Kongenitalna adrenalna hiperplazija. Liječenje adrenalne hiperplazije.

Video: Elena Malysheva. kongenitalne adrenalne hiperplazije

Glavni proizvod nadbubrežna steroidogenezu dehidroepiandrosteron (DHEA). DHEA je prekursor androstendion i testosteron. Najčešći uzrok povećanog lučenja androgena u nadbubrežne žlijezde je njihov hiperplazija, pak, nastaje kao rezultat enzima nedostatak 21-hidroksilaze. Ovaj enzim ubrzava pretvaranje progesterona i 17-hidroksiprogesterona u deoxycorticosterone i složene steroida.

Video: abdominalnih CT: tumor nadbubrežne žlijezde

S deficitom od enzim je akumulacija progesterona i 17a-hidroksiprogesterona, koji se kasnije mogu metabolizirati in dehidroepiandrosteron. Nedostatak 21-hidroksilaze ima oko 2% svih ljudi, a odnosi se na gen patologije odgovorno unaprijed određeni enzim, a nalazi se na 6. kromosomu. Genetski defekt je naslijedio u autosomno recesivno, što je raširena i različitih stupnjeva težine.

u teškim nedostatak 21-hidroksilaze novorođenče djevojka će već znakove virilization. Mnogo češće blage bolesti koje se javljaju u pubertetu i kasnije u odrasloj dobi. Obično slabo nedostatak enzima očituje povećava rast kose, nastanak akni, manje menstrualne nepravilnosti i neplodnost. Kada se bolest počne pojavljivati ​​tijekom puberteta, adrenarche (seksualne dlakavost) može početi prije nego što se talarhe (stvaranje mliječne žlijezde).

Ako je povijest To je pokazatelj činjenice - to može smatrati klinički pokazatelj bolesti. Konačna dijagnoza je nedostatak 21-hidroksilazu utvrđuje određivanjem visokog krvnog plazma androstendion i dehidroepiandrosteron.

žene s hirzutizam, akne i menstrualni poremećaji mogu pretpostaviti kasnije razvijen adrenalna hiperplazija. Za potvrdu dijagnoze provodi mjerenja dehydroepiandrosterone razina androstendiona i testosterona u krvnoj plazmi. Sva tri pokazatelja obično su podigli, potonji u manjoj mjeri. Po primitku takvog posljedica hormonalnih studija može se provesti test stimushschii ACTH.

rjeđi uzroci adrenalna hiperplazija hidroksilazajetre nedostatak je. Ovaj enzim katalizira pretvorbu deoxycorticosterone na kortizol. Nedostatak enzima je također vidio povećanje proizvodnje androgena. Klinički, ovaj patologija pokazuje blagu hipertenziju i blagi hirzutizam. Dijagnoza nedostatak Ex-hidroksilaze potvrđuje otkriće značajnog povećanja sadržaja deoxycorticosterone plazme.

adrenalne hiperplazije liječenje

hiperplazije nadbubrežne žlijezde osigurati dovoljno kortizola zahtijevaju povećanu proizvodnju ACTH. U cilju održavanja normalne proizvodnje kortizola nadbubrežne žlijezde luče višak androgena.

Video: kongenitalna adrenalna hiperplazija

Lako to stanje je ispravljen zamjensku terapiju glukokortikoidi. Obično se koristi za prednizolon 2,5 mg dnevno, što ga čini moguće potisnuti višak proizvodnje androgena i donijeti njihov sadržaj na normalnu razinu. Ovaj tretman se brzo eliminira akne na licu, vraća ovulaciju i zaustavlja rast kose.

liječenje liječenje nadbubrežna i patologija jajnika ne može u potpunosti eliminirati postojeće hirzutizam. Ona samo što inhibira rast nove kose. Postojeći kosa pada utsalyat bilo brijanje ili epilyatornymi sredstvima ili elektrolizisom.