Virilizirajućcg kongenitalne adrenalne hiperplazije: Uzroci i mehanizmi razvoja

Bolest je uzrokovana defektom kongenitalne biosinteze kortikosteroidi, dovodi do viška proizvodnje androgena.
etiologija je bolest uzrokovana kongenitalne mana genetski određenim sustavima enzima koji su uključeni u biosintezi normalnom ovojnice. Ovaj položaj je potvrđeno obiteljske prirode manifestacija bolesti i prisutnost nekih elemenata povrede biosintezi kortikosteroida u rođaka bolesnika. Patogeneza bolesti uzrokovane nedostatkom enzima (3b-dehidrogenaze, 21-hidroksilaze i 11-hidroksilazu) koji su uključeni u biosintezi kortikosteroida. Smatra se da je glavni ulogu ima nedostatak 21-hidroksilaze, koji sprečava stvaranje kortizola u dovoljnim količinama. Manjak kortizola dovodi do rastormazhi vanigo-hipotalamus-hipofiza os i povećanje proizvodnje ACTH.

jačanje biosinteza steroidni hormoni čime slijedi put prekomjernog stvaranja androgena i odgovarajućim povećanjem izlučivanju metabolita (17-ketosteroida). Zajedno s tom pretjeranom stimulacijom kore nadbubrežne žlijezde funkciju može uzrokovati krv unijeti deoxycorticosterone i eventualno neke steroide produkciji nadbubrežne žlijezde nije u normalnim uvjetima. Suvišak sinteza androgena dovodi do pogrešnog stvaranja spolnih organa, npr. E. Postoji disocijacija između genotipa i fenotipa u razvoju organizma.

Obično u djece sa ženskim genotipske spola Postoji kongenitalne anomalije genitalije (klitorisa, hipertrofije hipoplazija vagine, formiranje urogenitalnog sinusa), koje su rezultat normalnih razvoja fetusa Mullerian. Nenormalan razvoj reproduktivnih organa često na rođenju djece čini teško utvrditi pravi seks. Poboljšana proizvodnja androgena nakon rođenja dovodi do daljnjeg virilization organizma (razvoj prekomjerne mišića, hipertrihoze, akne, produbljivanje glasa, oslabljen ili izostanak menstruacije).

adrenalna hiperplazija u osoba s genetskom muškog spola uzrokuje prerano pubertet u malchikov- početku ubrzanog rasta, povećane penisa, postoji sekundarnih spolnih obilježja pojavljuju erekciju, seksualnu želju, ali ne i spermatogenezu.

U tim slučajevima, kada dolazi nedostatak 11-hidroksilaze, biosinteza kortikosteroida kreće ka formiranju pretjeranu količinu mincralokortikoid. Manjak Sp dehidrogenaze i 21-hidroksilazu rezultira znatno smanjenje biosinteze mineralokortikoidi i pojave soleteryayuschego sindrom rezultat gubitka natrija i klorida po tijelu, a kalij zadržavanje. Ako kortikosteroida biosinteza blokada odvija na razini formiranja pregnenolona, ​​djeca umiru od akutne adrenalne insuficijencije.

patološki anatomija. Anatomski otkrivena adrenalna hiperplazija s povećanjem težine do 60-80, difuzno i ​​nodularni hiperplazija promatrana u mrežnom prostoru, grede i glomerularne netaknut ili hipoplastičnim. Pozornost se usmjeruje na raskorak vanjskih genitalija, oponaša muškarce i dostupnost jajnika - ženska pseudohermaphroditism.