Kongenitalna adrenalna hiperplazija: simptomi, liječenje, dijagnoza

Uzroci kongenitalne adrenalne hiperplazije

Pojam „kongenitalne adrenalne hiperplazije” ujedinjuje cijelu skupinu bolesti uzrokovanih oštećenjima enzime steroidogeneze. Teške nedostatak ili odsutnost aktivnosti ovih enzima dovodi do povrede seksualne diferencijacije, hipertenzija, sindrom gubitka soli ili adrenalne insuficijencije. Najčešći mutacija u genima koji kodiraju 21-hidroksilaze - CYP21A2 (90-95% slučajeva), a još manje - 11-hidroksilazu (CYP11B1) i 18-hidroksilazu (CYP11B2). Relativni nedostatak glukokortikoida dovodi do povećane razine ACTH, koji stimulira sintezu androgena. Povećane razine androgena, kao i prekursora i razine kortizola. U težim slučajevima, virilization kod djevojčica javlja još u maternici. Kada neklasični oblici kongenitalne adrenalne hiperplazije i aktivnosti enzima viša razina kortizola sekret je dovoljan, međutim, povećana funkcija nadbubrežne žlijezde u djevojaka i žena koje vode do hiperandrogenemije nakon puberteta.

Identifikacija kvara 21-hidroksilaze

Klinički znakovi-21 hidroksilaza nedostatak u dojenčeta može biti gubitak soli, vulve intermedijer tipa i arterijski gipotoniya- izmjerena za potvrdu dijagnoze bazalnu ujutro (8:00) razvrstava 17 gidroksiproge sterona u serumu (podaci C6 nmol / l i gore zahtijevaju uključuju kongenitalne adrenalne hiperplazije, razina od 300 nmol / l jedinstveno pokazuje klasično oblik bolesti). Nakon mjerenja bazalnu razinu 17-hidroksiprogesterona vrši sa sintetičkim ispitivanje ACTH analogni tetrakozaktidom.

Ako obitelj ima dijete s kongenitalne adrenalne hiperplazije i roditelja u kasnijem trudnoće dogovore, ako je potrebno, provesti prenatalna terapiju, dijagnostiku gena izvodi. Kako izolirati alela gena i identificirati mutacije potrebno uzorke DNK od roditelja. Fetalni DNA dobivene od korionske resice stanica su analizirani na prisutnost mutacije otkrivenih u oca ili majke, i prisutnost Y kromosoma. Analiza laboratorij mora ispuniti, koja ima veliko iskustvo u sličnim istraživanjima.

Liječenje kongenitalne adrenalne hiperplazije

Djeca s klasičnom obliku kongenitalne adrenalne hiperplazije imenovati nadomjesnu terapiju glukokortikoidima, a solteryayuschey oblik, ili reninskim aktivnost povišena u plazmi - i mineralokortikoidni. Razne sheme predloženi lecheniya- složili preporuke Međunarodne društva Endocrinology osigurati raspored i hidrokortizon, fludrokortizon i dodatne 1-2 g / dan, natrij klorida u djetinjstvu. ne bi trebali u potpunosti normalizirati razinu 17-hidroksiprogesterona zbog rizika predoziranja kortikosteroida. Potrebno je eliminirati višak androgena, bez visokih doza glukokortikoida je često vrlo teško. Nakon razdoblja rasta organizma završi, pacijent je često usmjerena na duže djelovanje lijeka (prednizon, prednizolon ili deksametazon) koje treba poduzeti tijekom života, iako hidrokortizon je terapijska opcija.

Kad nisu klasični oblici kongenitalne adrenalne hiperplazije adrenalne insuficijencije obično, ali prijem glyukokortikodov inhibira lučenje ACTH i time pomaže u smanjenju razine androgena uzrokuje ubrzano sazrijevanje kostura, akne, dlakavost.

Cilj prenatalne liječenja - kako spriječiti razvoj vanjskom spolovilu srednje tip- za ovu majci propisana deksametazona. Prijeđe barijeru, inhibiciju fetalni lučenje ACTH i time, daje androgen. Budući da je razvoj reproduktivnih organa se događa na sam tromjesečju, liječenje se započinje, čim trudnoću potvrđuju prisutnost, i prestati, ako prenatalna dijagnostika ukazuje na prisutnost normalnog fetusa muško ili žensko. Iz statističke točke gledišta, postoji potreba da nastavi liječenje u jednom slučaju od osam. Iako je ova metoda uspješno ostvaruje svoj cilj, svoje dugoročne nuspojave na djecu studirao slabo toga, njegova upotreba je povezana s komplikacijama u majke. Dakle, u ovom trenutku, ova metoda je još uvijek u eksperimentalnoj fazi i svi se slažu da potrošnja bi trebala biti tretirana iskusan tim, koji se sastoji od stručnjaka iz različitih područja.

Kada je vanjski srednji tip genitalije mnogo novorođenčadi djevojke trebaju svoju kiruršku korekciju. To se obično izvodi u djetinjstvu, te u kasnoj adolescenciji ili odrasloj dobi, ako je potrebno provesti dodatnu operaciju. Također je vrlo važno da se rad obavlja iskusnih liječnika.