Trisomija kromosoma 18

Trisomija 18 je otkriven učestalost 1/6000 živorođenih, ali u ovoj patologiji zajedničke spontanih pobačaja. Dodatni kromosom je gotovo uvijek majčinske porijekla, a starija majka, to je veći rizik od ove bolesti. Omjer ženskih i muških strukture bolesti je 3: 1.

Simptomi i znakovi

Često pokazuju slabo djelovanje na fetus, hidramnion, mali posteljicu i jednu pupčanu arteriju. veličina tijela pri porodu, a još manje tipična za gestacijsku dob. Creek slab odgovor na slušni podražaj se smanjuje. Orbitalne grebeni Hipoplastični, kratke očne duplje, usta i čeljusti su male, te osobine daju licu stegnut izgled. Mikrocefalijom, ispupčen vrat, nisko postavljen uši, nepravilni, uske zdjelice i kratko prsne kosti su česte. Kada stisnutom šakom kažiprst obično preklapa 3. i 4. prsta. U distalni puta peti prst je često odsutan, a niska je istaknuo uzorak archaty koža na vrhovima prstiju. Zajednička značajka prekomjerne naborima kože, posebno na stražnjem dijelu vrata. Hipoplastični nokte, a palac je skraćena i često savijen ledno. Zajednička clubfoot i konveksni donji dio stopala. Često otkriti anomalije pluća, dijafragma, gastrointestinalnog, trbuha, bubrega i mokraćovoda. Dječaci mogu razviti kriptorhizam. Česte su mišića kila, odvajanje izravnih mišića trbušne stijenke defekt, ili oboje.

dijagnostika

Dijagnoza se sumnja ako prenatalni ultrazvuk (npr abnormalnosti udove i fetalnog ograničenja rasta), amniocenteze ili korionski resica Istraživanje ili postnatalno u izgledu. U svim slučajevima, dijagnoza potvrđena karyotyping.

liječenje

Specifičan tretman je odsutan. Više od 50% djece s ovom bolešću umire u prvom tjedana- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.