Geni i ljudski kromosom. struktura

S obzirom na nedavni napredak Projekta "Human Genome

Video: Biologija lekcija №29. Nukleinske kiseline (DNA i RNA)

Nije ni čudo da su zajedničke abnormalnosti (trisomija) kromosomi 13, 18 i 21 umre prije rođenja fetus, jer su ti kromosomi imaju najmanji broj gena.

geni može varirati i izazvati oboljenje kroz nekoliko mehanizama. Točkaste mutacije, koja uključuje ulazak jedne baze u DNA sekvenci može utjecati na mnoge funkcije gena. Missense mutacija - supstitucija jedne baze u DNA sekvence proteina koji je sintetiziran u izvornom jedne amino kiseline zamijenjen drugim. Takve mutacije se teško može utjecati na funkciju proteina, ako je zamjena aminokiseline blizu originala.

Video: Biologija na prste 5 "Struktura kromosoma"

Ako se zamjena dogodila na bitno drugačiji aminokiseline, struktura i funkcija proteina može značajno poremećena. „Isključiti” mutacija - supstitucija jedne baze u DNA sekvencu, koja se ne mijenja određene aminokiseline u proteinskoj sekvenci. Glupost mutacija - supstitucija jedne baze u DNA, što dovodi do prijevremenog loma ( „kraćenja”) proteina. I točkaste mutacije, mutacije postoje „frame-shift”, koji se također može dovesti do sinteze modificiranih ili skraćenih proteina. Mutacije „frame-shift” - brisanje ili dodavanje DNK baze u ne broj višekratnik od tri.

Ove promjene rezultiraju dolje smicanje okvir čitanja, što često uzrokuje proteina skraćivanje. Općenito, ove mutacije su uzrok gubitka funkcije proteina i, sukladno tome, promijeniti fenotip zbog smanjenja aktivnosti proteina.

Od vremena pokusa Gregor Mendel s graškom, objavljeni mehanizme nasljeđivanja, genetika veliku pozornost na nedostatke gena. Vrste danas nasljedstva su definirani za mnoga patološka stanja.

Video: Struktura i funkcija kromosoma

Tipično, ginekolog je suočen s kromosomske anomalije u dvije kliničke aspekte. Prvo, to je trudnoća u kasnim reproduktivne životne dobi kod kojih je rizik od kromosomskih abnormalnosti povećava. Drugo, postoji povezanost između pobačaja i kromosomske abnormalnosti: više od polovice sporadičnih pobačaja zbog kromosomskih abnormalnosti. Osim toga, liječnike se liječenje bolesnika s rekurentnih spontanih pobačaja i neplodnosti povijesti, čiji uzrok može biti kromosomske abnormalnosti.

u stanicama čovjek Ona sadrži 23 para kromosoma, uključujući i 22 parova - autosoma, zajednički muškarcima i ženama, i 1 par - spolnih kromosoma (XX i XY). Uređeni raspored kromosoma naziva se ka-riotipom. Rutinska analiza kromosoma obavlja uzimanje krvi i stimulira brzu podjelu limfocita u kulturi. Nakon toga inhibiraju dijeljenje stanica u metafazi kromosoma i fiksni na slajd. Zatim kromosomi obojeni i fotografirali za analizu.

Video: Kromosomi, kromatide, kromatina, itd