Rizik da će roditi dijete s malformacijama, genetičke studije

Beskorisno je sam mirno s mišlju da se dogodi s drugima. Svi znamo da nitko nije siguran od nesreće.
Postotak djece rođene s poremećajima, ne prelazi. 3%. Ove tri posto uključuje veliki broj manjih odstupanja od norme provesti u liječenje danas. Malformacije, znatan dio koji, ako se može izbjeći mjere opreza, su različite prirode.

nasljedna bolest

To se zove prirođenih bolesti koje se javlja tijekom prenatalnog razvoja djeteta i očituje pri rođenju.

Malformacije razvoja djeteta u vezi s majčine bolesti
Dijete se rađa s rođenje defekt ako majka tijekom trudnoće pretrpio sljedeće bolesti: rubeola, toksoplazmoza, AIDS-a, sifilis- kao i prenesene trovanja kemikalijama ili zračenje.

Ako je majka bolesna u ranim fazama trudnoće, kada se tijelo i unutarnji organi bebe su u fazi formiranja, rizik od rađanja djeteta s teškoćama u razvoju je vrlo visoka. Ako je trudnica razboli u kasnijem razdoblju, rizik se procjenjuje kao beznačajan.

Malformacije razvoja djeteta koje se odnose na način života majke
Ovdje ćemo razmotriti alkoholizam, pušenje i ovisnost o drogama.

Dob majke
S godinama, majka je zbog osobito je bolest djeteta kao mongolizam (Downov sindrom). Dijete izloženo ove bolesti češće kada je trudnica je premlada ili stariji od 38 godina.

nasljedne bolesti

Nazvan nasljedne bolesti kao što dijete nasljeđuje od svojih roditelja. Oni su kodirani u genima i pojavljuju se u različitim vremenima tijekom dekodiranje pogođene gena.
Većina nasljedne bolesti nisu u pratnji bilo kakvih nedostataka te su u potpunosti kompatibilni s normalnim životom. Mnogi od njih su izlječiv.
Nasljedna bolest može manifestirati nije pri rođenju, ali mnogo kasnije. Na primjer, miopatija (teške bolesti mišićno-skeletnog sustava) dolazi postupno i uglavnom pogađa mladiće.
Bolest se ne može dogoditi, ali u ovom slučaju nositelj gena odgovornog za ovu bolest, to će dati novu generaciju. Rizik od bolesti može se odrediti ako učestalosti pogođene gena i izazvao ih bolesti.

Brakovi između rođaka i sestre
U srodnim brakova, osobito između drugog rođaka i sestara, rizik da će roditi dijete s abnormalnostima. Nasljedne osobine se mogu očitovati, da je biti recesivna (opadajući), ako je potisnut od strane dominantne osobine. Ako jedan roditelj je nositelj pogođene gena vrlo je vjerojatno da drugi roditelj je također nositelj istog gena, jer su obojica članovi iste vrste. Dijete uzimajući pogođeni gen, i od majke i od oca, sigurno će biti ozlijeđen. Ako bračni drug nije u srodstvu sa suprugom, djetetov rizik od bolesti znatno je smanjena, jer postoji velika vjerojatnost odgovarajućeg gena par će biti normalna. Normalan gen je dominantan nad gena odgovornog za bolest. Dakle, dijete rođeno od takvih roditelja će biti nositelj promijenjen gen, ali to je zdravo.
Stupanj opasnosti od bolesti u djeteta brak drugog rođaka i sestara može se izračunati, ako obitelj je poznat Tajlandski nasljedne bolesti. Kada skrivene nasljedne zamjenik procijeniti stupanj opasnosti od bolesti je mnogo teže.

Nasljedna kromosomske bolesti
Karakterizira ih promjene u broju kromosoma i strukturi.
Promjena broja kromosoma dovodi do mongolizam ili trisomije 21 (Down sindrom). Zbog kvara u cijepanje kromosoma u jaje dijeljenja zigote, prva stanica djeteta, umjesto dvije ima tri kromosoma 21. otuda naziv bolesti - trisomija 21. Sve ljudske stanice izvedene iz zigote i da će odgovarajuće sadržavati dodatni kromosom, što znači da je broj veći od norme geni. Ona dolazi neizbježan proces hiperprodukcija kemikaliju koja dovodi do stvaranja obilježje mongolizam lica.

Otkrivanje trisomije 21
Postoji nekoliko načina detekcije trisomije 21:

• HT 21 Mjerenje razine;
• Mjerenje zatiljni;
• Mjerenje nosne kosti.

Ove studije pokazuju prve znakove bolesti, koji onda mora biti potvrđena amnioscopy (punkcijom amnionske tekućine). To vam omogućuje da postavite dijete kariotip, nepobitno dokazuje prisutnost ili odsutnost bolesti.
Ako se sumnja na trisomija 21, je oko 8 tjedana trudnoće trofoblast biopsije, omogućuje vam da postavite dijete kariotip.
Promjena u strukturi kromosoma. Od kromosomu može otrgnuti i gubi se fragment, ili vezane na drugi kromosom. Ovaj proces se naziva translokacija (kretanja genetskog materijala). Očite posljedice -poroki razvoj.
Srećom, većina fetusa jaja s kromosomskim abnormalnostima nisu održive i protjerani, naravno. To je uzrok većine spontanih pobačaja u prvih 6-8 tjedana trudnoće.
Spolnih kromosoma abnormalnosti dovesti do sljedećih malformacija:

• Klinefelter-ovog sindroma. Utječe samo na dječake s učestalošću od 1 do 500. Oni su u genom stanice više od jednog kromosoma X, odnosno samo 47 kromosoma. Kromosomska formula u ovom slučaju ima oblik XXY. Posljedice - atrofija jajnika i neplodnosti;
• Turnerov sindrom. Utječe samo na cure s učestalošću od 1 do 3000. kromosomske Formula HO, odnosno, oni imaju ukupno 45 kromosoma. Graditi na ženskom tipu. Zaostajanje u rastu. Nema jajnici.

Nasljedne bolesti genetske
Anomalije su specifični geni, što je minimalna od kromosoma. Neispravan ili oštećen gen, stanice šalje krivu tim, što dovodi do prekida njihovog života. Neke stanice suvišnu ili potpuno blokiraju sintezu enzima (enzima proteina) su potrebni za normalno funkcioniranje metaboličkih procesa. U ovom slučaju postoje poremećaji proteina, ugljikohidrata i metabolizam masti, što dovodi do pojave takvih poznatih bolesti, poput fenilketonurije i galaktozenije. Rana dijagnoza i posebna prehrana može smanjiti negativne učinke tih bolesti. Ako se ne liječi, oni dovode do zastoja u mentalnom razvoju djeteta.
Druge stanice počinju sintetizirati protein s oštećenim strukture ili izmenennoy- funkcije koje ne ispunjava početku predodređena po prirodi ulogu u tijelu. To se događa u crvenim krvnim stanicama, što hemoglobina (to je nosač kisika iz dišnih u svim stanicama tijela) se proizvodi s poremećenom strukturom i nedovoljnim količinama. Srpasta anemija bolest razvija.
Trenutno, više od 3000 poznate genetski nasljedne bolesti povezane s metaboličkim poremećajima. Svi oni (od miopatije jednostavnog daltonizam) imaju različite stupnjeve ozbiljnosti.

Prijenos genetičkih abnormalnosti
Kao prijenos svih karakteristika i osobina pojedinca, to se provodi u skladu sa zakonima genetsko naslijeđe. Dominantni gen, čak i ako postoji samo jedan roditelj, očituje se u kasnijim generacijama. Međutim, možemo reći da je 50% djece će nužno razviti bolest. U procjeni stupanj vjerojatnosti uzima u obzir činjenicu da je jedan supružnik je zdrav.
Kako se očituje u kasnijim generacijama potisnuti gen, to mora biti prisutnost oba supružnika. Otac i majka, koja potiskuje gena nespareni, samo su nositelji. Nasljedna bolest manifestira kada jajašce naći neispravne gene od oba roditelja. Rizik je 1 do 4.
Često se događa da se nasljednih bolesti povezane sa seksom djeteta, odnosno, gen odgovoran za bolest, može pripadati spolnih kromosoma, nositelj defektnog gena je uvijek kromosom X.
Ako se radi o kromosom X gen je potisnuto, to ne pokazuje djevojke - oni postaju samo prijevoznik. Genetski poremećaji prenose kroz žensku bora, hit 50% dječaka. Radi se o bolesti poput hemofilije i miopatije.

genetičke studije

Genetska istraživanja omogućuju liječnici-genetičari set kariotip - skup morfoloških značajki kromosoma roditelja. Koji se, pak, utvrditi da li su roditelji nositelji defektnog gena se prenose baštinu, a koja frekvencija.
Takve studije nisu potrebne. Oni se odnose samo na one obitelji u kojima postoji opasnost od rađanja djeteta s teškoćama u razvoju imaju genetski, i to:

• parovi koji već imaju djecu s poteškoćama u razvoju, a koji žele znati o stupnju njegovog izlaganja svog nerođenog djeteta;
• žene koje su više puta dogodile u pobačaja zbog kromosomskih abnormalnosti;
• roditelji s nasljednim bolestima ili deformiteta, a žele znati vjerojatnost prijenosa na buduće djece;
• drugi rođaci i sestre koji žele da se uda.

Genetika ne može reći s apsolutnom sigurnošću, neće povrijediti dijete ili ne. Oni samo govore o vjerojatnosti bolesti. Ovisno o stupnju prijenosa rizika nasljedne bolesti, s obzirom na dijagnostičke mogućnosti za vrijeme fetalnog razvoja djeteta, liječnici mogu savjetovati da ide amnioscopy. To će omogućiti djetetu da istraži kromosome i vidjeti ako oni imati bilo koji neispravan gene odgovorne za različite genetske bolesti.

Promatranje fetalnog razvoja djeteta: endoskopija fetus

Endoskopija fetusa između 20. i 24. tjedna amenoreje isključivo kod žena koje već imaju dijete s teškoćama u razvoju ili koje pripadaju obitelji čiji članovi pate od teških nasljednih bolesti.
Razvijeni tehnika omogućuje da promatrati dijete direktno u majčinoj utrobi. U tu svrhu, kroz trbušnu stijenku pod lokalnom anestezijom ubrizgava u maternicu i duge tanke cijevi opremljen s mobilnim optički sustav koji vam omogućuje da promatrati dijete u najmanjim detaljima.

Ova metoda se koristi za:

• identificiranje nedostataka, posebice, lice, ruke i noge;
• probušiti da razne fetalnog tkiva, npr koža ili tkivo jetre;
• da probijanje fetusa krvi kako bi se identificirali bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima, ili kao što je hemofilije drepanocytosis a koji se već započeti liječiti.

Valja napomenuti da su testovi krvi obično uzima punkcijom pupkovine.
fetalna endoskopija traje 24 minuta i zahtijeva nekoliko dana u bolnici.

Prijenos hemofilija naslijedio

Hemofilija je prošao po ženskoj liniji, a javlja se samo kod dječaka zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi. Gen odgovoran za bolest je neodoljiv.
Ako je majka zdrava i nije nositelj defektnog gena, ali njegov otac je bolestan, svi momci će se roditi zdravi, a sve djevojke će biti nositelji defektnog gena.