Predimplantacijsku genetska dijagnoza (PGD). Indikacije i mogućnosti

Za parove koji su već imali djecu koja su umrla od kongenitalne anomalije genetski

Video: prije implantacije genetska dijagnoza. PGD ​​(PGD)

Prvo, ona se koristi za prevenciju monogenskih autosomno recesivno sindroma, kad su roditelji nositelji, a rizik od recidiva je 25%. Cistična fibroza je prvi patološko stanje dijagnosticira pomoću PGD. Za osobe pogođene autosomno dominantna bolest, rizik od recidiva je 50%. Primjeri autosomno dominantno sindroma dijagnosticirana pomoću PGD služe marfan sindrom i Huntingtonove bolesti. Za analizu PGA zahtijeva DNA pojedinačnih stanica, prema tome, postaje glavni način koristi lančanom reakcijom polimeraze (PCR). U većini slučajeva se metode koriste alopecija multipleks i multiplex fluorescentne PCR.

genetska dijagnoza predimplantacijsku (PGA), također se koristi za prevenciju pobačaja uobičajeno u prisutnosti jednog od partnera ili recipročna translokacijskim Robertsonian translokacija. Za liječenje pare, gdje postoje takvi nosači translokacije, dvije metode se koriste. Žene - nositelji translokacije biopsija proizvode polarno tijelo ubrzo nakon jajeta, prije oplodnje, nakon čega slijedi potpuni kromosomske analize FISH. S obzirom na činjenicu da je opisana tehnika može se primijeniti samo na žene - nositelji translokacije, često se koristi metoda biopsije embrija.

dijagnosticirati Robertsonian translokacije zahtijeva dvije ribe-sonde koja se nalazi na kraju telomera kromosoma u pitanju. Za postavljanje dijagnoze međusobne translokacije mora biti tri sonde označene sa različitim fluoro informacija: njih dvoje trebali biti u centromerni krajevima svakog kromosoma, a preostali - da telomera kraja kromosoma. Tako je moguće razlikovati embrija s neuravnoteženim kromosoma set i uravnotežen set embrija, kao i obično, a nositelji su uravnoteženi. Nažalost, istraživanja su pokazala da embriji iz translokacije prijevoznici imaju visoku učestalost kromosomskih abnormalnosti i trudnoća u takvim parovima je rijedak.

To je već dugo poznat Nama životne dobi s učestalosti kromosomskih abnormalnosti. Također je utvrđeno da je u 60% slučajeva su sporadični pobačaji uzrokovati fetalne kromosomske aberacije. U svjetlu toga ne čudi da PGD se koristi u kombinaciji s umjetnom oplodnjom za parove s povećanim rizikom od aneuploidija zbog dobi majke. Stopa uspješnog ishoda izvantjelesne oplodnje se povećava korištenjem PGD i aneuploidije probira za žene u dobi od 35 do 40 godina. Screening za aneuploidije u ovom trenutku je najčešći pokazatelj za PGD.

za stimulacija Jajnici i proizvoditi jajne stanice koristeći standardne protokole in vitro oplodnje. Oocite se oplođuju in vitro, ili ITSIS embrija narasla na 6- ili 8-faze stanica. Zatim embrij se čuva u mediju za kulturu s pipetom BO autopsija kiseline otopine ili laserske zrake i ubrizgati biopsija pipete za usisavati jedan ili dva blastomeri svrhu genetičke analize. Prednost embrija biopsija - je mogućnost proučavanja više od jedne ćelije. Alternativa fetalnog biopsije biopsiju služi polarno tijelo jajne stanice za određivanje statusa nosač. Skupina istraživača iz Chicaga razvio ovu tehnologiju i pokazao svoju učinkovitost u dijagnostici monogenskih bolesti.

u stopa fertiliteta 01:10 Trenutno 3% svih rođenih u nekim zapadnim zemljama provodi se uz pomoć ART. Unatoč činjenici da je umjetnost smatra sigurnim, sva djeca začeta s njima ušao u poseban registar, a iza njih se vrši stalni nadzor. Moguća veza između umjetnosti i razvoj Beckwith-Wiedemann sindromom dosad zabilježen u tri registara širom svijeta. Ovaj sindrom uzrokovana defektom lokaliziranim na 11p15, a odlikuje se i hipertrofija tijela makrogloziju nedostataka trbušne stijenke. Istraživanja su pokazala četverostruko povećanje rizika od Beckwith-Wiedemann sindromom pomoću ART. Također, u literaturi postoje izvješća o odnosu umjetnosti i Enzhelmana sindrom. I sindrom povezan s gen otisak susjednim klastera.

Oko 10% sindrom Enzhelmana pojedinačnih slučajeva i 50% Beckwith-Wiedemann sindroma zbog nedostataka epigenetičke otisak. U svim slučajevima, Enzhelmana sindrom i 13 od 19 slučajeva Beckwith-Wiedemann sindrom postoji nedostatak metiliranjem majke alela odgovarajućeg gena. Ta činjenica dovodi do hipoteze da je „utisnuli” geni riskiramo gubitak metilacije u predimplantacijsku razdoblju, a razlog za to može biti zbog umjetnosti kao ITSIS, a zbog svojstva medija za kulturu in vitro. Dakle, ove studije utvrditi potrebu za opsežnim studijama djece začete pomoću umjetnosti, a dugoročno praćenje njihovog razvoja.

Ključne pretpostavke za genetsku dijagnostiku ginekologije i opstetricije:
• Od početka projekta „Ljudski genom” bili smo u mogućnosti u dijagnosticiranju i, u nekim slučajevima, i liječiti nasljedne bolesti prije manifestacije.

• „ljudski genom” je dovela do otkrića novih složenih aspekata strukture i ekspresije gena. Kliničari trebaju biti svjesni kako nove tehnologije omogućuju nam da identificiraju mutacije gena i procijeniti njihov utjecaj na ljudsko zdravlje.

• otiska, uniparental disomija, mitohon-drialnoe nasljeđe i anomalije ponavljanja trinukleotida-tion smatra netradicionalne oblike nasljeđivanja, sposobne za prenošenje nasljedne bolesti kod ljudi.
• Geni SRJ, SOX9, SF1, Wt 1 i DAX - najvažniji geni koji su potrebni za razlikovanje gonada.

• Najvažniji geni za realizaciju normalan muški plodni fenotip su AR gen je lokaliziran na dugom kraku gena X kromosoma, SRJ, lokaliziran na kratkom kraku Y kromosoma (određuje razvoj testisa), a geni AZF (odgovoran za spermatogenezu).

• Klinefelterov sindrom (XXY), - genetski najčešći uzrok ne-opstruktivne azoospermijom.
• microdeletions AZF regije postale uzrok 10-20% svih slučajeva azoospermije i 3-10% slučajeva teškog oligospcrmijc. Ove microdeletions prenose na sve članove muškoj liniji obitelji.

Video: PGD - predimplantacijsku genetska dijagnostika

• predimplantacijsku genetska dijagnoze (PGD) se koristi za dijagnosticiranje bolesti i kromosomske monogenskih prije trudnoće, ali postoji zabrinutost da PGD povezani povećanje učestalosti kongenitalnih bolesti povezanih s tiskanjem.