Echographic syndromology

U retrospektivnom analizom prethodno EI ili parametra utječu kontrolna ispitivanja fetalnog kromosomskih gena ili identificiran sindrom navedeno karakteristike i razvojne abnormalnosti.

Tijekom godina akumulirane u znanstvenoj literaturi opisuje razne malformacije i fenotipskih značajki svojstvenih genetskih bolesti, poznate kao ultrazvukom markera. Kao rezultat toga, na osnovu specifičnoj kombinaciji pojedinih markera echographic oblikovan echographic Najčešći simptom kompleksne kongenitalnih bolesti.

Zatim, uvođenje pregleda ultrazvučna snimanja trudnica u standardnom identifikaciju ultrazvukom markera BIS je postao znak za smjer trudnica na stručno syndromological (genetskog) EI i genetike konzultacije.

sindromi Identifikacija ehhograficheskogo u peer sindromi EI u vezi sa zaključkom o genetici - indikacija za rješavanje pitanja karyotyping ili specifičnog genetskog ispitivanja ploda.

Echographic markeri kongenitalne bolesti mogu biti obje anatomskim abnormalnosti i fetalne karakteristike razvoja ne odnose na anatomski nedostatke i ima posteljicu, pupčane vrpce i abnormalni količina amnionske tekućine.

Najviše karakteristične značajke opisane pod echographic sindroma često javljaju. Međutim, čak i izraz markera trijade ne dopušta da se dijagnoza temelji se samo na EI, bez provođenja posebne laboratorijske tehnike. Identifikacija screening EI ultrazvukom markere Bis - naznaku za smjer pacijenta za stručno sindromi EI.

Ultrazvukom markeri prirođenih nasljednih bolesti u I. tromjesečja trudnoće

Markeri fetalne kromosomske patologije u I. tromjesečju trudnoće:

• TVP;
• Vizualizacija NK fetus;
• prisutnost i veličina jajeta ulici.

Standardizirati rezultati probira predložio korištenje nije apsolutna, nego relativna (percentil) vrijednosti RTA za svakog tjedna trudnoće.

Nedostatak vizualizacije nosnih kostiju fetusa. U SAD-NK vizualizirati u uzdužnom presjeku fetusa, u kojoj se utvrđuje CTE i TVP. Slika mora biti povećana. Insonation kut između ultrazvučne zrake i uzdužne osi debla fetusa treba biti 45 °. Stoga je potrebno razlikovati NC iz kože, koji je u obliku tanke Ehogene trake nalazi iznad deblje i više Ehogene nosne kosti.

Žumanjčane vrećice. U provođenja ultrazvučnih pregleda u sam tromjesečju morate obratiti pozornost na ovaj adneksalnih struktura. Echografically žumance sac zaokružuje formacija anehogennoe 4-6 mm u promjeru, koji se nalazi u ekzotse-lomicheskom prostora. Do kraja I. tromjesečja trudnoće je promatrana regresiju žumanjčana vreća, a nakon 12 tjedana je, u pravilu, ne vizualizirati.

Odsustvo echographic slikama žumanjčana vreća prije 12 tjedana ili prijevremeni nestanak - slabe prognostički znak, sa čestim spontanog pobačaja. Povećanjem ili smanjenjem veličine jajeta vrećica kao povećanog rizika od spontanih pobačaja, prisutnost ili kromosomskih aberacija MVPR fetusa.

Ultrazvukom markeri prirođenih nasljednih bolesti u tromjesečja II trudnoće

Identifikacija ultrazvukom markera u II tromjesečju je jednostavno, čak i za stručnjake iz prve razine probira. Međutim, ispravno tumačenje njihovih kombinacija zahtijeva stručnjaka bazama znanja prenatalna syndromology i praktično iskustvo.

Sve oznake su podijeljeni u 2 kategorije.

Značajke razvoja fetusa, nisu nedostaci, osobito status privremenih tijela, abnormalne količine amnionske tekućine.

• Brachycephaly (BDP prevlast nad L3P - mjeri se kao marker za do 28 tjedana trudnoće).
• Macrocephaly (prevlast opseg glave preko trup i ekstremitete veličine više od 2 tjedna Uspoređujući trup i ekstremitete i veličine prema njihovoj dobi trudnoće fetus, kao i odsutnost znakova hidrocefalusa).
• Relativna mikrocefalija (prevlast veličina tijela i opseg glave nad ekstremiteta od najmanje 4 tjedna, ali ne više od 6 tjedana).
• Trigonocephaly (trokutasti oblik lubanje).
• Lubanje Asimetrija (atipični oblik glave).
• Atipičnu oblik malog mozga (npr cerebelum „banane”).
• Strši vrat (izraženo dolichocephaly).
• Spljoštena glava.
• Istaknuti čelo, potopljeni nos.
• Plosnati profil lica je nosna kost hipoplazija.
• Hypotelorism (BDP prevlast preko unutarnje Interorbital veći od 2 tjedna).
• Hypertelorism (prevaga unutarnje orbitalno veličina prijenosa BDP više od 2 tjedna).
• Displazije uški (anomalije oblika, veličina, položaj).
• Makrogloziju (povećanje jezik - određuje se na temelju jezične slike trajno viri izvan usta).
• Zgušnjavanje vratna (vrat puta ovratnik edem).
• Chonechondrosternon.
• Pyelectasia (ne u kombinaciji sa značajkama bubrežnih poremećaja).
• Sakralni sinusa (u trtica karakteristika povlačenje mekih tkiva).
• Relativna skraćenje femura i humerusa (kratki udovi - veličina prevlast glave i torza veličinama dugih kostiju više od 2 tjedna, ali nema znakova hondrodisplazija).
• Kratka noga (procijenjena u odnosu na duljinu bedrene kosti).
• Viri peta ( „istrošene cipele”).
• Zaobljeni strše stanica (stanica ljuljanje).
• Flexor položaj ruku i nogu.
• Hipotrofija (simetričan oblik FGR).
• Značajno smanjenje promjera posteljice neuobičajenoj gestacijske dobi (male posteljice).
• Zadebljanje pupkovine.
• Hidramnion.
• Oligohidramnion.

Napomene: fetometricheskie sve parametre određuje za razdoblje beremennosti- relativne uspješnosti procijenjene vizualno.

Otkrivanje malformacija (kršenje anatomije) i razvojnih abnormalnosti pupkovine (cista, jedina arterija).

Za točnu analizu na fetometricheskogo syndromological EI preporučljivo koristiti tablicu nemajući percentila varijacije.

Ispravan izračun usklađenosti fetometricheskih izvedbe uključuje korištenje računalnog programa.

Učinkovitost korištenja komparativna analiza fetometricheskih parametara je ograničena na 32-og tjedna trudnoće zbog razvoja u fetusa pojedinačne fenotipskih karakteristika.

Najviše pažnje ultrazvukom biljezi Downovim sindromom što se najčešće pojavljuje u populaciji. Ne smije se zaboraviti da je, unatoč povećanju patologije statističkog rizika u žena starijih od 34 godina, broj rođenja prevalencije promatrane u dobnoj skupini od 16 do 34 godina.

Ultrazvukom biljezi Downovim sindromom u fetus može biti promjenjiva, ali nikada izolirana.

U nekim situacijama, prediktivna vrijednost marker za dijagnozu može se nadoknaditi:

• Relativna skraćivanje dugih kostiju - vjerojatno u muških fetusa, kao i asimetrični oblik ZRP;
• hidramnion - tipično manifestacija placentnog disfunkcije, koji nije povezan s genetičkom bolesti fetus;
• hipotrofija (FGR) - prikaz Mo;
• pyelectasia - normalni varijanta u muških fetusa;
• brachycephaly - zajedničko svojstvo oblik glave zatvarača fetusa, kao i pri višim indeksima protoka dopplerometric srednje cerebralne arterije;

Dakle, za izravnavanje bilo marker simptoma složeni pitanje o postojanju odlučiti zajedno s podacima pojedinih pokazatelja perinatalne rizika i biokemijski probir.