Gene fetusa bolesti. Dijagnostika fetalnih genetske bolesti.

poremećaji ulog gen čine ukupno 5% slozhnostido nasljedna bolest

Za PD prvenstveno interes za genetske bolesti, dovodi do teške i često smrtonosne bolesti, za koje ne postoje ili čak nedostupan drug terapije. Od više od 6000 bolesti poznatih do sada, udio bolesti svakako vrijedi PD nije više od 1%, dok je u ovoj grupi je udio različitih nauke o bolestima znatno varira. Više od polovine monogenskih bolesti kod PD tvore tako relativno učestale i teških bolesti kao što je cistična fibroza, Duchenneovu mišićnu distrofiju, krhka sindrom (krhkim) X kromosomu, hemofilije A, fenilketonurija, policistične bolesti bubrega, Friedreichova ataksija, Werdnig -Goffmana sindrom, Charcot sindrom - Marie -Tue. PD od tih društveno značajnih monogenskih bolesti je osobito važno.

prvo Molekularni (DNA) Diagnostics u Rusiji je provedeno u St. Petersburgu 1987. godine, žena ima visok rizik od rođenja djeteta koje pati od cistične fibroze. Do danas incountry provedeno nad 1.000 PD monogenskih bolesti. Više od 500 njih su izrađene u našoj sredini, kojom se sprječava rađanje 154 djece s teškim monogenskih bolesti, uključujući cističnu fibrozu, fenilketonurije, hemofilije Au B, mišićna distrofija, krhke X-kromosom. Genetski centara u zemlji u kojoj je DNK dijagnoza od najčešćih monogenskih bolesti navedene u tablici.

Osnovni principi prenatalne dijagnostike genetskih bolesti

Uzimajući u obzir visoku točnost molekularnih tehnika, njihova velika osjetljivost i nažalost relativno visoke cijene, ne smije se zaboraviti da je učinkovitost DNA dijagnoze fetusa uvelike je predodređena za sljedeće osnovne uvjete:

- točnost kliničke dijagnoze;
- pravovremeno ispitivanje visokorizičnih obitelji i molekularnih metoda pacijenta;
- točnost rođenja procjene rizika od bolesnog djeteta;
- odabir razdoblja PD mogućnost dobivanja optimalnog fetalnog materijala;
- jasnoća preporuka nakon PD;
- prisutnost programa probira u DNK dijagnostike.

U nastavku je kratki opis svaki od ovih odredbi,.

Točnost dijagnozu

molekularna dijagnostika održava na razini pojedinih gena, ili točnije, na razini DNA fragmenata gena same ili okolnim sljedova DNA. Nedostatak preciznih kliničke dijagnoze monogenskih bolesti u stvari čini nemogućim za korištenje molekularne metode. Nažalost, nesavršenost standardnih laboratorijskih metoda, nedostatak iskustva kliničara i medicinskih genetičara, savjetovanje obitelji visokog rizika, često dovesti do činjenice da je PD odnose žene čiji DNK metode dijagnoze je nemoguće.

Pravodobnosti ispitivanja obitelji s visokim rizikom

Iste bolesti monogenskih To može biti rezultat mnogih različitih mutacija istog gena. Identifikacija mutacija u svakoj obitelji - preduvjet za uspješno PD. To je posebno važno za identifikaciju mutacija i molekularne označavanje mutanata kromosoma, tzv neizravni molekularna dijagnostika provedena su u prisutnosti bolesnog djeteta u obitelji. DNK ispitivanje svake visoko rizičnih obitelji mora se provesti prije sljedeće trudnoće. U ovom slučaju, posebna dijagnostička vrijednost predstaatyayut DNA pripravke pacijenta. U nedostatku djeteta obitelji pacijenta i nemogućnosti da točno identificirati mutacije kod PD roditelja pomoću molekularnih metoda nije moguća. Pravovremeno screening obitelji i slanje uzoraka krvi obitelji s visokim rizikom u odgovarajućim DNK dijagnostike centara kako bi se utvrdilo informativnosti obitelji, odnosno, njegova prikladnost za DNK dijagnostike - važna funkcija sobe genetskog savjetovanja.

Ispravnost procjene rizika rođenja pacijenta

pravo klinička dijagnoza a pretpostavlja ispravnost procjene rizika rođenja pacijenta. Poznato je da je za autosomno recesivna bolest je 25% za autosomno dominantno - 50%, za bolesti povezane s poda, - 50% za dječake i djevojčice 0%.

Poseban izazov za procjenu rizika predstavljaju bolest „proširenje” baštinu koja je često znatno odstupa od Mendel zakonima. Takve bolesti uključuju Fragile-X kromosomu, mijotonična distrofija, Huntingtonova bolest i niz drugih neurodegenerativnih bolesti.

Procjena rizika Zaslužuju posebnu pozornost bolesti za koje se vjerojatnost gonada mozaicizmom (tj su mutirane stanice prisutne samo u određenim staničnim lozama gonada i nisu utvrđene somatskih stanica), kao što je, na primjer, u Duchenneova mišićna distrofija.

Također treba napomenuti da za broj nauke o bolestima (npr hemofilija A, Duchenneovu mišićnu distrofiju) neobično visoka učestalost spontanih mutacija odgovarajući geni (Faktor VIII i zgrušavanja distrofin, redom), tako da se riješi problem obavljanja PD u takvih obitelji posebno je važno utvrditi prisutnost heterozigotnih nosača za mutacije odgovarajućih gena majke.