Vremena prednatalne dijagnoze genetske bolesti.

glavni prednost molekularne dijagnostike

stvarno imaju Danas veliki broj monogenskih bolesti (Cistična fibroza, fenilketonuriju, miodietrofiya distrofije, hemofilija) može diashssgirovat supernumerarija unaprijed implantaciju period. Uzimajući u obzir interese žena su optimalne za PD molekularnih metoda smatra da tromjesečja. Međutim, to zahtijeva detaljnu analizu obitelji DNK prije trudnoće. Često DNA i dijagnoza izvodi u II tromjesečju, posebno u slučaju djelomično informativnih obitelji, gdje je moguće da nadopuni DNK dijagnostici odgovarajući biokemijske (cističke fibrose) ili seroloških (hemofilija A) ispitivanja.

Dobivanje materijala za dijagnozu prenatalna molekulskim postupcima

Za razliku od biokemijske metode DNA dijagnostike dostupan na svim stanicama fetusa i njegove provizorne organa. Takve stanice mogu se pripremiti standardnim invazivnim tehnikama. DNA je izolirana iz korionski biopsija (placente), AF stanicama ili fetalnih kabel krvnih limfocita. Ako je potrebno za molekularnu analizu može se koristiti za struganje stanice od citološkim preparatima ranije koristili za karyotyping embrija.

Istraživanje obitelji s visokim rizikom pacijenata i u slučaju nekih genetskih bolesti (cistična fibroza, fenilketonuriju) se izvodi upotrebom krvi mrlje su nanesene na filter papir. To uvelike olakšava transport i skladištenje uzoraka iz udaljenih područja dijagnostičkih centara. Međutim, za mnoge druge genetske bolesti (hemofilije A, miodietrofiya distrofija, miotonična distrofija, Ceska et al.) Dijagnoza DNA je moguće samo u pripravcima čistih DNA ekstrahiranih iz krvi.

Jasnoća preporukama nakon molekularne dijagnostike

Rezultat dijagnostika DNA može biti potvrda dijagnoze ili njegovo uklanjanje. U potonjem slučaju, voće može heterozigotnih nosača (ako je najčešće autosomna recesivna bolest) ili biti nositelj mutiranog gena.

U svakom slučaju, žena (obitelj) treba biti što prije upoznati s rezultatima dijagnoze, a time i procjena rizika od rođenja pacijenta, heterozigotnih nosača, ili potpuno zdravo dijete.

Na visokim rizikom od bolesnog porođaja žene mogu biti upozoreni na pobačaj, ali konačna odluka o zadržavanju ili prekid trudnoće je uvijek u isključivoj većina bolesnika. U slučaju prekida trudnoće pod odgovarajućim uvjetima također je preporučljivo provjere molekularnu dijagnostiku ili druge dostupne metode. izbor može proizići problem u slučaju heterozigotnih nosača (na primjer, mutirani geni hemofilija A, Duchenneovu mišićnu distrofiju sindrom ili Fragile-X).

dijagnostika DNA prikazivan Programa

U stanju prepoznati bolesnike i heterozigotni nositelji monogenskih oboljenja u ranim postnatalne fazama može biti od velike praktične vrijednosti u smislu učinkovite prevencije ove bolesti. Međutim, u stvarnosti takve programe koji se primjenjuju samo na monogenskih bolesti za koje možemo identificirati najmanje 90% od svih mutanata kromosoma, odnosno kromosoma koji nose mutirane gene,

Video: prije implantacije, prenatalna, rano postnatalna dijagnoza nasljednih bolesti

Ovi programi su dizajnirani te su se uspješno koristi u brojnim europskim i američkim razvijenim zemljama prepoznati „presimptomatic” pacijentima i asimptomatskih heterozigota nositelja srpastih stanica anemije i cistične fibroze.

U Rusiji, na raspolaganju identifikacija Samo oko 65-70% od kromosoma od mutacije gena za cističnu fibrozu, što je očito nedovoljno za uvođenje programa za dijagnostiku skriniruyushih DNA.