Hypospadias, liječenje i uzroci

SAD hypospadias frekvencija od 1 u 125 živorođenih dječaka. Ovo stanje je često popraćena trbušno zakrivljenosti penisa i savijati prema dolje, tzv akord. Netipična otvaranja uretre može otvoriti bilo gdje na površini dna penisa: penoskrotalno (na bazi penisa), skrotuma ili čak na prepone.
Etiologija hypospadias više faktora, te u patogenezi uloge genetskim faktorima i faktorima okoliša. Neadekvatna virilization muških vanjskih genitalija može biti rezultat subnormalnom proizvodnje ili djelovanja testosterona u ciljnim organima fetusa. Stoga disgenetichny muški pseudohermaphroditism s različitim ostvarenjima hypospadias i drugim genitalnim anomalijama mogu biti posljedica mutacije gena WT-1, SOX9, SRYu DHH. Hypospadias su rijetki uzroci mutacije u genima koji kodiraju enzime steroidogeneze (npr W HSD, 17,20-liaze), koji štete ili djelovanje androgena i dovesti do djelomičnog androgena neosjetljivosti kvara ili 5-reduktaze-2. U većini slučajeva izoliranih hypospadias u nedostatku druge genitalne anomalija etiologiji bolesti ostaje nejasno. Unatoč temeljitog i detaljnog citogenetička, molekularne i hormonalni analize, Albers et al. set etiologiji bolesti samo je 12 od 33 bolesnika s skrotuma ili perineo-skrotuma hypospadias. Među njima su 3 pacijenta s Denys Drash-sindroma, 2 - djelomična androgenog neosjetljivost, 2 istinskog hermafroditizma ili 1 - 5a-reduktaze nedovoljan. Holmes i dr. ispitanih smo 68 bolesnika s izoliranom hypospadias, a nitko nije pronašao nedostatke steroidni enzima. Dakle, za pacijente ne prati hypospadias kriptorhizma genitalije ili druge anomalije, oštećenja nisu karakteristične za biosintezu androgena. Hypospadias je komponenta neke dismorfni sindroma kao što Smith-Lemli-Opitz (sindroma nedostatka u sintezi kolesterola) ili cista-stop-genitalnog sindroma zbog NOH13 mutacije.
Pojava hypospadias u fetusa zbog nekih očeve i majčinske faktora rizika. To su smanjene plodnosti i / ili genitalni anomalije oca, životnu dob i fetusa učinke oralne progestinom ili estrogenom u kombinaciji s progesteronom. Povećanje učestalosti hypospadias je uočeno kod djece začete oplodnjom in vitro ,. Iako je moguće da se u ovoj skupini bolesnika također igrao ulogu životne dobi, smanjene plodnosti otac i majka prima gestagena.
Analiza međunarodnih demografskih trendova u hypospadias je pokazalo da je njegova učestalost široko varira u različitim zemljama. Nedavno Boisen, Skakkebaek i sur. ispitivala 1072 Danski dijete i učestalost hypospadias u Danskoj je 4,6%, što je znatno viša od frekvencije pojavljivanja u ostalim nordijskim zemljama, posebno u Finskoj, gdje je stopa nije promijenila od 1970. do 1991. godine. Hypospadias bio povezan s odgodom intrauterinih rasta (mala za gestacijsku dob), nisku porođajnu težinu i posteljice povišenih koncentracija FSH u 3 mjeseca. Mutacije na androgeni receptor nisu pronađeni i CAG ponavljanja na receptore androgena su normalne za danske populacije. Predloženo je da se vodeći ulogu okolišnih čimbenika, ali ima dovoljno podataka o utjecaju na okoliš okoliša i različitih sadržaja ovih čimbenika u različitim zemljama.