Nedostatak 21-hidroksilaze u djece: uzroci, liječenje, simptomi

razina u plazmi deoxycorticosterone, deoxycortisol, kortizola i aldosterona niske ili nepostojeće.

Simptomi i znakovi nedostatka 21-hidroksilaze u djece

Solteryayuschaya oblik uzrokuje Hiponatremija (ponekad teška), HIPERKALIJEMIJA i hipotenzije, kao i virilization. Ako ovaj oblik je dijagnoza, ali liječenje ne primjenjuje, mogu se razviti po život opasne nadbubrežna krizu povraćanje, proljev, hipoglikemija, hipovolemije i šoka.

Video: Što učiniti ako dijete ima nedostatak kalcija? dr Isaev

Vrlo beba ženski oblik s solteryayuschey imati višeznačne vanjskih genitalija klitoris suvelichennym spojena labia majora i urogenitalnog sinusa, umjesto pojedinačnih otvora uretre i vagine. Muški bebe obično imaju normalan seksualni razvoj. Kada je nedostatak enzima je puno lakše novorođenčad imaju malo ili nimalo virilization nisu.

U pogođenim žena, posebno solteryayuschey obliku, reproduktivne funkcije može biti umanjena kada dođu do sovershennoletiya- mogu imati fuziju usana i anovulatornih ciklusa ili amenoreje. Neki ljudi s solteryayuschey obliku plodnog u odrasloj dobi, ali drugi izrazili stanica disfunkcije Leydigove, smanjenje testosterona i poremetiti spermatogenezu.

Dijagnoza nedostatak 21-hidroksilaze u djece

Rutinski neonatalni probir obično uključuje mjerenje serumskih razina 17-hidroksiprogesterona. Ako je razina visoka, dijagnoza je potvrđena detekcijom niske razine deoxycortisol kortizol u krvi deoxycorticosterone, kortikosterona i prepoznavanje visoke razine u krvi DHEA i androstendiona. Bolesnici koji razviju simptome kasnije testirati s ACTH stimulacije testa može pomoći, ali možda će biti potrebno i genotipizacija. Djeca s solteryayuschey razinama oblik deoxycorticosterone kortikosterona i aldosterona su niske i visoke razine renina. Mokraćnog razine metabolita kortizola ili prekursora (npr pregnanetriola) i androgeni (na primjer, 17-ketosteroida) je također visoka, a rijetko potrebna za dijagnozu.

Liječenje nedostatka 21-hidroksilaze u djece

• Terapija zamjene kortikosteroidima.
• Mineralokortikoidni nadomjesnu terapiju (solteryayuschaya oblik).
• Mogući rekonstruktivna kirurgija.

Kada nadbubrežne kriza u dojenčadi koja zahtijevaju hitno liječenje. Stres doza hidrokortizon primjenjuje pomoću kontinuiranog infuzii- doza je smanjena u roku od nekoliko tjedana do fiziološke doze zamjena.

Zaštitna terapija kortikosteroidima kao zamjena za deficit steroida. Deksametazon se koristi samo kod adolescenata i odraslih postpubertate. Višak liječenje kortikosteroidima uzrokuje iatrogenic Cushingov bolesti, što dovodi do pretilosti,

ispod normalnog rasta i odgođena skeletna sazrijevanje. Neodgovarajuće postupanje dovodi do nemogućnosti da suzbije ACTH slijedi hiperandrogenemije, uzrokujući virilization i višak stopa rasta u djece i eventualno prerano prestanak rasta.

Zaštitna terapija s solteryayuschey obliku osim kortikosteroida nadomjesnog liječenja mineralokortiko ID-ovi za oporavak natrij i kalij homeostazu. Oralni florkortizon koristiti ako gubitak nastaje soli. Dojenčad često zahtijevaju dodatnu oralni unos soli za oko 1 godinu. Pažljivo praćenje tijekom liječenja je presudno.