Galaktoziltseramidoz Krabbe bolest. Sulfatidoz metakromatskom leykodistrosriya Scholz

bolest karakterizira smanjena (10%) aktivnosti galaktozilceramid-beta-galaktozidaza [Larget P. et al., 1977]. Neispravan enzima određena u kulturi fibroblasta kože i leukocita [Schochet S. et al., 1976]. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. To se događa s frekvencijom od 19 slučajeva na 1 Mill. Živorođene [Ivemark V., 1974]. Bolest počinje kod rođenja ili u prvim mjesecima života. Opisthotonos dogodi, giperpereksiya, napadi mioklonichsskih napadaje. atrofija očnog živca i sljepoća često događa.

postepeno napreduje Općenito letargija, adinamiya- djeca zaustaviti sisa i umrijeti lioo od bulbarne paralize, ili iz interkurentne zaoolevany (upala pluća). Prosječni životni vijek od 13 mjeseci. Opisani su izolirani slučajevi dužih života (do 5,5 godina).

dijagnoza tijekom života može se izvršiti na temelju biopsije podataka n. suralis, kao i za određivanje aktivnosti galaktozilceramid beta-galaktozidaze u kulturi fibroblasta kozhyh. Akumulacija makrofagi bioptataopredelyayutsya proizvoda (galaktozilceramid). Fetalnog dijagnoza može biti na aktivnost beta-galaktozidaze u kulturi stanica (amnionske 14-18 tjedana trudnoće).

makroskopski ima Mjesto atrofije mozga sa širenjem klijetki mozga. akumulacijski proizvodi PAS-pozitivne. Pojave demijelinizacije, kolaps aksontsilindrov.V perifernih živaca - fagotsitoztsersbrozidov u lemmotsitah.

Elektronska mikroskopija u globoidnyh Stanice su pokazali citoplazmatski vakuole s više kristaloidnyh, prizma, a izvityhstrukturkanaltsev predstavlja vjerojatno nakupljanje galaktozilceramid. S. Schochct et al. (1976) smatraju kako su te promjene pathognomonic za bolest Krabbe. Osim mozga, pronađeno uključivanje takvih stanica jetre i bubrežnih tubula. U tim stanicama, prema D. Farrell, S. Sumi (1976), nađeno snizhenieaktivnostigalaktozilperamid-beta-galaktozidaze.

Sulfatidoz - metakromatskom leykodistrosriya Scholz

u sulfatidoze To je došlo do povrede cijepanje sulfatid, što dovodi do njihovog nakupljanja u bijeloj tvari i pojava degeneraciju mijelina. Sulfatid krezil ljubičasta obojeni metakromatskom (smeđa boja umjesto ljubičaste), od starog naziva bolesti - metakromatskom leukodistofija. Cijepanje sulfate slomljena, osim mozak, periferni živčani sustav, žučnog trakta i u bubrezima tubula, što dovodi do povećanja u žuči i sulfatid u mokraći.

Incidencija u Švedska, prema B. Ivemark, 32 do 1 Mill. rođenja. Nasljeđe ima drugačiji karakter, postoje slučajevi prešao sa nasljedstvo katu, autosomno dominantno i autosomno retsessivnon, potonji prevladava, što ukazuje na genetsku raznolikost bolesti. Klinička varijante razlikuju po različitim stopama progresijom početka bolesti, a neke od mogućnosti toka. U normalnim mijelinacijom procesa su najaktivniji u prvih 2-3 godina života, i tako u tom razdoblju treba enzima veći. Krajem arilsulfataza Zahtjev se smanjuje.