Klasifikacija mucopolysaccharidosis. Hurler bolest, gentera, Sanfilippo, Morquio

Mucopolysaccharidosis tip I (Hurler bolest) -nasledovanie autosomna recesivna. Stanice i unutarstaničnih tvari pohranjena dermatapsulfat, heparan sulfat i gangliozidi. Tu je nedostatak enzima beta-galaktozidazu i, poslednimdannym i-iduronidazy.

Postoje i ozbiljni simptomi gargoilizma s progresivnim mentalnih poremećaja, početkom zacrnjenja rožnice, gluhoća i jetre i slezene. U krvi limfocita s granulama s metakromatskom u urinu naglo povećao sadržaj mukopolisaharida. Djeca umiru u dobi od 10-12 godina sa simptomima oštećenja mozga (hidrocefalus), srca ili od interkurentne infekcija.

Mykopolisaharidoz tipa II (Gentera bolest) -nasledovanie recesivno, povezana s X-hromosomon, pohranjen u tkivima dermatansulfatom sulfata i heparan sulfat, nedostatak | 3-galaktozidaze i, prema novijim podacima, nedostatak enzima a-sulfataza iduronosulfat [Swift Th, Mac Donald Th, 1976 .. ]. Bolest traje dugo vremena u usporedbi s Hurler bolesti, simptomi nisu toliko izraženi, nema neprozirnost rožnice. U mokraći, količina mukopolisaharida povećan u krvi limfocitima - granule imaju metakromatsku.

Mykopolisaharidoz tip III (Sanfilippo bolest) - Baština autosomno recesivno. U tkivima nakupljenih heparan sulfat. Tu je nedostatak beta-galaktozidaza. Osim toga, smanjuje aktivnost u organima geparansulfatazy [Cain H. i sur., 1976]. Iznad somatskim promjenama prevladava psihomotorni retardaciju. Međutim, prema N. Cain et al. (1976), sadržaj GAG u jetri povećana 12,5 puta s normama, uglavnom zbog nakupljanja heparan sulfata. Sličan tvar nalazi se u neuronima mozga, u stijenkama arterija, slezeni. Količina urina GAG povećan u krvi limfocitima - metakromatsku granule.

Mucopolysaccharidosis tipa IV (Morquio bolest) -nasledovanie autosomna recesivna. U tkivima kerataisulfat odgođen zbog N-atsetilgeksozaminsulfatazy nedostatak. Dominantnim skeletni promjene i zamagljenja rožnice. Granule u limfocitima nedostaje.

Vrsta Mykopolisaharidoz V (Sheye bolest) -to trenutno smatra varijanta mucopolysaccharidosis tip I, klinički se manifestira u odraslih, budući da je enzimska aktivnost, i L-iduronidazy nešto manja.
Vrsta Mucopolysaccharidosis VI (Maroto bolest - Lamy) - Inheritance je autosomna recesivna.

U tkivima kasni dermatan. Tu je nedostatak enzima 4-acetilgalaktozamin-4-sulfataza. Ostatak je sličan mucopolysaccharidosis bolest tipa I, ali povrede psihomotorni razvoj je vrlo niska ili je nema.

Tip VII Mucopolysaccharidosis karakterizira nedostatak enzima beta-glukuronidaze. Tkivo se nakuplja i izlučuje u mokraći dermatan. Manifestacije bolesti su slični mucopolysaccharidosis tip I, ali ne kao izgovara.

mucopolysaccharidosis obično dijagnosticira kliničkim simptomima, kao i na temelju biokemijskih određivanje GAG ​​u urinu i prisutnost metakromatskom granula u krv limfocita. Histokemijska studija teško jer GAG vrlo lako otopljenih tijekom fiksacije tkiva i morfoloških promjena maloharakterny. Ako se bolest javlja u obiteljima, preporuča se amniocentezu, studiju amnionske stanica u kulturi i vodenjak tekućine za prisutnost GAG.

Dakle, u zaključku, treba istaknuti da je, usprkos prevladavajućim deviznim kršenja GAG u tzv „čistih” mucopolysaccharide poremećaja, oni su zapravo skupina bolesti u kojima u većini slučajeva su povrede mješovitih tip- mukopolisaharida i gangliozida.