Mucolipidosis: mannozidoz i fucosidosis. Maloljetnički sulfatidoz tipa oustina

osim gangliosidosis GM1, Daljnja istraživanja će istaknuti tri nosological oblika Mucolipidosis s utvrđenim nedostacima enzima - mannozidoz, fucosidosis sulfatidoz i mladih (tipa Oustina).

Mannozidoz - enzim nedostatak je rijetka aktivnost-mannosidase, koji interferira s katabolizam manoza bogate dijela glikoprotsidov i stanica (uglavnom jetre i mozga) akumulira oligosaharid bogata manoza. Bolest je opisana u djece 2-4.5 godine, očituje psihomotorni retardaciju razvoja, hepatosplenomegaliom, kyphoscoliosis, zamućenje leće, vakuolizacije u limfocitima periferne krvi. Smrt se javlja u djece predškolske godina.

obdukcija studija neuronske određene promjene slične promjene u amavroticheskoy idiotizma lokaliziran na trupu i u cerebralnom korteksu, leđna moždina, fenomenima demijelinacije i glioza slijedi. Promjene u mrežnici oka su odsutni. nakupljanje stanica nađene su, osim toga, u jetri, slezeni, koštane srži.

odgoditi supstanca djelomično topiv u vodenim otopinama, PAS-pozitivno daje odgovor na lipidima. Elektron-mikroskopski pregled limfocita te u neuronima otkriven proširene sferne lizosomi - vacuole akumulacije.

fucosidosis - enzim inaktivira nedostatak je u potpunosti a-fukozidaza i arilsulfataze A [TROOST J. et al, 1977.] u mozgu, jetri i drugih organa, što dovodi do nakupljanja (glikolipida tseramidoligosaharidov) sadrže istovremeno fukoza akumulirati i kiselih mukopolisaharida (hexuronic kiseline). Nasljeđivanje je autosomno recesivno.
bolest opisano u sibs od 2-3 godine, naznačen povećanjem spastični paralizu, mentalnu retardaciju, kaheksije.

u fucosidosis promatrana kardiomcgalijc, atrofični promjene na koži i skromne promjene hondrodistroficheskogo tipa. Pronađeno u urinu povećana sadržaja fucoside u limfocitima periferne krvi - vakuolizacije. Postoje izvješća o dva klinička oblika fucosidosis ovisno o razini aktivnosti enzima [TROOST J. i sur., 1977].

promjene u mozak podsjetiti sudanofilnuyu leukodistofija s istovremenim gubitkom neurona u mozgu i malog mozga. Lipidnos tvar nakuplja oko krvnih žila. nakupljanje stanica nađene su, osim toga, u jetri, miokarda, bubrega, pluća, kože, spojnice oka. Elektrona mikroskopske promjene u akumulaciju stanica nalik Hurler sindrom (veliki sitne šupljine lizosomima) i (lipidosis prisutnost i koncentrične lamelnih struktura). Histokemijski inkluzije sadrže oligosaharidnih lanaca.

u mogućnosti to otkriti Nedostatak a-L-fukozidaza u kulturi fibroblasta kože u stanice vodenjak i amnionske tekućine, što ga čini moguće postaviti prenatalna dijagnostika fucosidosis.

maloljetnik sulfatidoz (Tip Oustina) je kombinacija promjena karakteristika metakromatsku leukodistrofiju (sulfatidoza) i gargoilizma (mucopolysaccharidosis). Bolest harakteruzetsya nedostatak aktivnosti enzima arilsulfataze A, B i C, za razliku od klasične metakromatskom leukodistofija, koja ometa djelovanje samo arilsulfataze A. djecu, osim za one koji su specifični za metakromatskom leukodistofija, postoje promjene u lica kostima, prsima i dugih kostiju, tipično za Hurler sindrom. Urin dodijeljeno dermatan sulfat, heparan sulfat i sulfate. Te tvari talože u tkivima.

Osim ovih oblika Mucolipidosis Definirani defekti enzima opisane izvedbe tezaurismozov miješanog tipa, koji se razlikuju od drugih kliničkih i morfološkim karakteristikama dovesti do različitih stupnjeva oštećenja kostura i organa i različitih stupnjeva u CNS ozljeda. Autosoma naslijedili recesivno. Detaljnije tri opcije: Tip I, tip II, tip III (psevdopolidistrofiya).