Amavroticheskaya kongenitalna idiotizam. Mucolipidosis

Neyrovistseralny GM3-gangliosidosis, Enzim mana je nepoznat. Karakterizira duljeg naravno, progresivno smanjenje vida, splenomegalija i limfadenopatijom. Histološki pregled unutarnjih organa pokazati „pjenasti” stanice, poput stanica Niemann - Pick. Međutim, za razliku od bolesti Niemann - Pick stanice u odloženo gangliozida GM3 i GM2 i sfipgomielin nije odgođeno offline makularna trešnja crvene točke.

Amavroticheskaya kongenitalna idiotizam - gangliosidosis GD3 (disialodigeksozid gangliosidosis). To se događa vrlo rijetko. Enzim kvar nije razumio. Biokemijski priroda depozita u tkivima nije jasno. Simptomi bolesti su utvrditi odmah nakon rođenja (aritmiju disanja, cijanoza, nedostatak sisa refleksa i disfagiju). Uočene konvulzije. Trešnja crvena mrlja u fundusa je odsutan, je atrofija očnog živca.

smrt To se događa u prvih nekoliko mjeseci života. Grubo: atrofija moždanih polutki i malog mozga s hidrocefalus obrazovanja u području prorijedila krastama cistične šupljine. Histološki nezreli (fetopathy) mozga korteks stanice otečena sadržavati skladištenje proizvoda. Postoje naznake prisutnosti Sudan-PA raznih specijaliziranih „pjenaste” stanica u slezeni, jetri, plućima, timus, bubrega i nadbubrežne žlijezde, što ukazuje na općeniti postupak.
moždani neuroni PAS-pozitivne, sudanofilnoe tvar. Kada je biokemijska analiza pokazala nenormalno mozak gangliozid GD3.

Mucolipidosis - GM1-gangliosidosis. U tom je obliku, ne samo akumulira gangliosidosis GM1 gangliozide, mukopolisaharida ali ponajprije keratan sulfat, urinable, GM1 gangliosidosis tako zauzimaju položaj između gangliosidosis i mucopolysaccharidosis [Gafhmann H. et al., 1976]. Enzim ima nedostatak u sustav A, B i C frakcije galaktozidaze. Ovi podaci služili kao povod za isticanje 1970, neovisnog tipa tezaurismoza zove Mucolipidosis. Mucolipidosis krše gangliozida GM1 razmjene poznat po prisutan u obliku dvije vrste određenih nedostataka enzima.

Generalizirani GM1-gangliosidosis Tip I s psevdogurlera sindroma. Godine 1964. opisao Landig nazvao obitelj neyrovistseralnogo lipidosis. Godine 1965. O`Brien je pokazalo da je to gangliosidosis akumulirani gangtiozidom GM1. Enzim nedostatak leži u odsustvu frakcija A, B i C galaktozidaze. Bolest počinje od rođenja, brzo napreduje oštećenje mozga koje rezultira smrću unutar prvih 2 godine života. Postoje promjene u kostur, slično Hurler sindrom (grubo sadržaja lica, hipertrofije mandibule, lumbalnog kyphoscoliosis, hipertrofije epifize hrskavice).

Osim toga, tu gepato- splenomegalija. Histološki se u ganglijskih stanica određuje chic-pozitivne i sudapofilny materijal s naknadnim smrti neurona i razvoj mozga glioze.

U jetri, slezena, timus, limfni čvorovi, koštane srži, bubrega epitel kanalići našla „pjenast” stanice sudanofilnye. Elektron-mikroskopski pregled za otkrivanje neurone i oligodendrocite osmiophil tele s lamelama i granuliranih komponenti za proširenje citoplazmatski retikulum i perinuclear prostora izvodi optički gustih tijela. Biokemijski stanju pokazati da je količina gangliozida GM1 u mozgu se povećava 20-30 puta protiv normi, čime se povećava sadržaj GM2-gangliozid i keratan sulfat.

Juvenilni oblik GM1-gangliosidosis tipa 2. Enzim mana je dostupan od frakcija B i C, beta-galaktozidaza. Bolest počinje s krajem prve godine života sa simptomima ataksija, progresivne demencije, gubitka vida i gubitak motoričke aktivnosti. Smrt se javlja u 3-8 godina. Skeletni promjene određuju se samo pri radiografiju ( „kljunovi” Na koncu lumbalne kralježnice tijela). Jetre i slezene ne desi. Histološki, za razliku od drugih oštećenja neurona prevladava gangliosidosis mali mozak slijedi glioze. U mozgu GM1 gangtiozidom sadržaj povećava za 10 puta u odnosu na norme.