Dijagnoza sulfatidoza. Sfingomielinoz Niemann-Pickove bolesti

U potpunom nedostatku aktivnosti enzim postoje mogućnosti za rano-nastupajuća i brzog napredovanja boli - infantilnih obliku. Početak bolesti karakterizira hipotonije i slabost mišića, postupno razviju poremećaje piramidalnog sustava sa simptomima di- i tetraplegije. Napredovanje mentalnih poremećaja do pune demencije.
Smetnje vida, razvoj slijepilo. Trajanje bolesti varira od nekoliko godina (2-5 godina) do nekoliko desetljeća (Obrazac za odrasle).

dijagnoza tijekom trajanja može se na temelju utvrđivanja mstahromaticheskoy tvari u urinu (sulfatid), arilsulfataze izravna u urinu i u homogenatima leukocita [Laszlo A. et al., 1977] i u biopsijama perifernih živaca (ili rektalna biopsija). Smrznuti isječci obojeni su s krezil ljubičastim (tselloidinovye i parafinskim rezovima se ne mogu koristiti, kao što se lako topljive sulfate) - sulfatide (metachromasia) koji se nalaze u citoplazmi, makrofagi i perivaskularnom perineuralnu i lemmotsitah, a ne u nervnih vlakana.

ako sulfatide naći samo u lemmotsitah i nisu u makrofagima, dijagnoza ne može postaviti, ali isklyucht također nemoguće. Pomoć kliničke podatke: analiza urina i leukocita arilsulfataza A.

makroskopski postoji moždani atrofija simptomima „skleroze”. Mikroskopski određuje metachromasia preimuschestvenbelom tvar glija stanica, uglavnom u ligodendroglii, a nakupljanje sulfatid je također ganglijskih stanica [Keller W., Wiskott A., 1969]. povrijeđeno Nadalje mijelinacijom procesi.

Elektronska mikroskopija u oligodendroglijne stanice i povećati lemmoditah određuje liposomima kondenzaciju u sebi lamelni struktura. Početni se mijenja s porastom lizosoma mogu utvrditi i kod fetusa razdoblju u kičmenoj moždini, gdje procesi mijelina pojaviti ranije od drugih dijelova CNS-a [Meier S. A. Bischoff, 1976].

Isto tako živčani sustav, sulfatide akumulirati u periportnom području jetre u renalnim tubulima u žučnog trakta, naročito u žuči, gdje se nalazi akumulacija pjena stanica strome i u sluznicu subepitelialyyu. Žučni mjehur adenoma često nastaju u kojima (u stromi i epitelu) određuju se sulfatide.

Sfingomielinoz - bolesti Niemann - Pick

Kada NPD akumulacija fosfolipid sfmgomijelma, ceramid je spoj sa fosforilkolin u ganglijskih stanica i ciljevima srži stanice makrofagalyyu-histiocitična sustava u mnogim organima. Nadalje, u nekim slučajevima u mozgu otkriven sadržaj redistribucije gangliozida GM3 i GM2 u sivo i GD0, GM2 u bijeloj tvari na normalan njihovom ukupnom iznosu [Kalmikova L. G., 1976- Keller W., Wiskott A., 1962].
bolest naznačen mana sfingomijelinaza aktivnost - enzim koji cijepa sfingomijelin.

Činjenice koje su akumulirane tijekom nedavni godine pokazuju da je u nekim slučajevima bolest Niemann - Pick mana sfingomijelinazu aktivnost opažena (tip C i D sfingomielinoza). Ovi podaci, kao i razlike u vremenu početka bolesti, klinički tijek i opseg uključenosti mozga su pokazala da je genetički različite varijante zapravo nije bolest već sindrom Nimanna- Peak. Priroda baštine autosomno recesivno. Klasičan izvedba bolesti Niemann - Peak akutna infantilnog tip neyrovistseralnyi (tip A) javljaju se najčešće (85% slučajeva).

Pogledajte ovo opcija ponajprije u Židova obitelji. Bolest počinje s 2-5 mjeseci (opisane u novorođenčadi slučajevima) s produženom trbuhu, zaostaju ukupni razvoj, izgled žućkasto-smeđe boje. U fundusu - trešnja crvene točke.

Razvija hipotenziju, napreduje demencija. U nekim slučajevima, dominantni simptomi hypersplenism ili simptomi bolesti jetre s progresivnim žutice. Smrt se javlja u drugoj godini od zatajenja jetre, pluća, ili od hypersplenism.