Glyukotserebrozidoz Gaucherovom bolesti. Glikosfingolipidoz Fabry bolest

u glyukotserebrozidozah akumulacija glucocerebroside u makrofaga histocitična sustav i živčane stanice u mozgu.
Postoje tri vrste glyukotserebrozidozov.

oštar moždani (Infantilni) vrsta javlja u djetinjstvu i brzo napreduje prvenstveno oboljenja živčanog sustava. Bilo je ozbiljnih kršenja psihomotornom razvoju, spleno- i jetrom. Obilježen pancitopenija i nagli porast aktivnosti fosfataze u serumu kiseline. U koštanoj srži i Gaucher točkaste stanice određuju rektalno biopsije. Brzo povucite bolest (ne više od 2 godine) je fatalan.

Na obdukcija pregleda To se određuje u velikoj splenomegalija i hepatomegalija manje izražen. Slezena može zauzimati 2/3 trbušne šupljine, cut duboke crvene boje s crnjkastim zakrpe, nalik na izgled kavernoznog angiomu. Tu limfadenopatija, zbijanje i povećanje težine pluća, krajnika, timus, endokrinih žlijezda.

Maloljetnički vrsta Gaucherovom bolesti. U klinici, osim slezene, rani simptom bolesti, postoje promjene kostiju u obliku tipičnog torakalne kyphoscoliosis. Naryatu s manjim lezijama kostura, postoje slučajevi s teškim deformitetima. Postupno razvijati napredne mentalne i motoričke poremećaje.

kronični visceralni (Odraslih) tip je popraćena simptomima izrečena hypersplenism: anemija, trombocitopenija, u konačni bolesti - pancitopenije, hemoragijski dijateza. Označene deformacija potkoljenice. Pacijenti umiru u dobi od 20-50 godina hypersplenism (panmieloftiz) i pojačana bolesti. Opisuje slučaj oporavka. Ponekad kronični oblik označen dominantno nasljeđe, što ukazuje da je moguće heterogenosti bolesti.

Glikosfingolipidoz - Fabry bolest

Fabry bolest naznačen generalizirane akumulacije di- i trigeksozidtseramida u mnogim organima i tkivima, prvenstveno pod endotela i krvnih žila srednje ljuske (u miokarda, i glomerularne bubrega epitela), koja uključuje autonomnu i središnji živčani sustav. Bolest je vrlo rijetka, tako 1977. u svijetu literatura opisuje 200 slučajeva. Enzim nedostatak sastoji deficitarna lizosomalnim enzimske aktivnosti alfa-galaktozidaze. Utvrđeno je da postoji nedostatak A-termolabilna aktivnog sastojka na očuvanje termostabilna B komponente enzima. Nasljeđe recesivno, seks povezani, uglavnom pate ljudi.

bolest Ona počinje na 7-10 godina, dugoročne tokova. Na koži trbuha (uglavnom), bedra, skrotum i sluznice usana, spojnica oka pojavljuju tamne crvene čvorova. Bilo je napadaje groznice, bolova u zglobovima ruku i nogu. Kasnije, edem, promjene u mokraći (albuminuriju, gipostenuriya), postupno razviti zatajenje bubrega i pojavu kvara na dijelu od kardiovaskularnog sustava. Može li se pridružiti cerebralnih simptoma.
Tu je karakteristična neprozirnost rožnice. Smrt nastupi u dobi od 40 godina sa simptomima bubrega ili kardiovaskularne bolesti.

dijagnoza život To može biti na temelju nepostojanja aktivnosti a-galaktozidaze u leukocitima i biopsije kože limfnog čvora, jetre i crijeva. Glikolipide dobije polozhitelnuyuShIK reakciju, oboje Sudan nalaze u mokraći. Stanice za pohranu na intimu i mediju plovila, prvenstveno utječu na srčani mišić i bubrega, gdje je akumulacija glikolipida također navedeno u cijevnom epitela, strome i endotel glomerula, u seleznke, jetre, gušterače, pluća, sluznicu u tankom i debelom crijevu, koštane srži, autonomni nervni ganglije.

Prema J. Desbois et al. (1977), digeksiltseramid odgoditi samo u bubrezima i gušterači, stoji u urinu, trigeksiltseramid - u drugim organima. Heterozigotni nosioci zabilježen je lagani zamagljenja rožnice i malo masnih naslaga u bubrezima, koje su otkrivene u elektronskim mikroskopom u žilama i intersticijske tkiva u tijelu.

U koži - nastavak stanjivanje zidnu površinu kapilare (telangiektazija), hiperkeratore i acanthosis. Na području koroidalne vene -ektazii kao „kuglice” u fundusa. Elektron-mikroskopski pregled nakupljanja u stanicama - elektron-gusta, kompleks „zebrovidnye” strukture, koje se također nalaze u sedimenta urina, a može se koristiti kao dijagnostički test Fabry bolesti.