Povrede metabolizmu amino kiselina

Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Druge varijante F (hyperphenylalaninemia IV i V), zbog nedostatka kofaktor u ovoj reakciji. Bolest je praćena razvojem duboke mentalne retardacije, napadaji, osip, visoke razine fenilalanina u krvi i njegovog metabolita phenylpyruvic kiseline u urinu, miris miša urina. Prevencija uključuje postnatalni screening i posebnu dijetu. Nasljedni tyrosinemia (NT) uzrokuje nedostatak citosolne fumarilna-acetoacetata hidrolaze koji katalizira prvi korak razgradnje tirozina. Mutirani gen karata na 15q23-P25, Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Nasljedna tirozemiya tipa I se javlja u 1 beba 000-200 100 000 novorođenčadi. Akutni tyrosinemia događa u prvim tjednima života te je u pratnji umor, povraćanje, proljev, jetrom.

U kronične tvore glavne ciljne organe - jetre i bubrega. Jetra povećana, s restrukturiranje psevdozhelezistoy, progresivnom fibrozom ciroza transformaciji u povećanim rizikom od hepatocelularnog karcinoma. Bubrezi mogu povećati, došlo je do ekspanzije kortikalnih tubula sa svojim žarišne kalcifikacije. Možda kalcifikacije stijenki krvnih žila, hiperplazija Langerhansovih otočića, hypophosphatemic rahitisa. U biopsije kože kod tipa II označena HT acanthosis ili hiperkeratozi elektronskim mikroskopom - lipida vakuola promjera 2-3 nM i 10 nM mikreofilamenata u svezi sa slikama mijelin. Smrtnim ishodom događa zbog encefalopatiju, meningitis ili zatajenja jetre.

Homogentisuria nasljeđuje autosomno recesivno. Izvješće na 3. korak dovodi do nakupljanja uzgrednih proizvoda metabolizma tirozin i fenilalanin, homogentizinske kiselina, koje daje tamnu boju urin (homogentisuria). Oksidirane proizvodi ove kiseline deponirana kao melaninopodobnyh pigmenata u hrskavice i vezivnog tkiva, čime je plavkasto-sive boje kože, bjeloočnice i crne boje zglobova, s razvojem artritisa u odrasloj dobi (ochronosis). Pigment se može uplatiti u endokard i kvržica srčanih zalistaka. Rani znakovi bolesti - pelene mrlja crne. U slučaju povrede posljednjoj fazi tirozin metabolizma je povećanje razine tirozin i metionin u krvi, što može uzrokovati razvoj akutnog zatajenja jetre ili dovesti do razvoja sindroma Fanconi sa bubrežnim oštećenjem.

Video: MVI_0270.MOV

Tirozin je izvor sinteze melanina kože, kose, očne jabučice membrane. Poznato je najmanje 10 okulokutannogo sindroma albinizam s poremećenom melanina sadržaja. Osim potpune i djelomične albinizam u pacijenata s izrazitim svjetlosti preosjetljivosti, smanjena oštrina vida, očne mišiće disfunkcija. Nasljeđivanje je autosomno dominantno, recesivno ili seks povezani. Osim toga, kao aminokiselinski prekursora hormona štitnjače, blokada njegova metabolizma može biti popraćeno obitelji hipotireozom gušavost, usporava rast i mentalnog razvoja.

Homocistinuriju nasljeđuje autosomno recesivno. Nakupljanje homocisteina, cistein i drugi metaboliti povezana sa jednom od slijedećih mehanizama nedostatak cistationin (3-sintaze, methylcobalamin metabolički poremećaji, poremećaji metionina.

Video: laminin - aminokiselinski proizvod

Tipično, bolesnici s visokim rasta značajki marfanoidnymi, dislokacije objektiva, osteoporoze, mentalne retardacije, skloni tromboembolije velikih i malih krvnih žila i razvoja cerebralnog udara i unutarnjih organa. Zidovi arterije označen fibrozu i zadebljanje intime, cijepanje se mediji mišićnih stanica i fragmentacije elastičnih vlakana koja stvara predispoziciju za ranu tešku ateroskleroze.