Galaktozemija

Video: Sprječavanje genetske propuste

galaktozemija - netolerancija nasljedna galaktoza. Je bolest uzrokovana nasljeđuje autosomno recesivno defekt enzima galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy koji pretvara galaktoze-1-fosfata u glukoza-1-fosfata. Ova konverzija provodi se u stanicama jetre, bubrega, mozga i eritrocita. Mehanizam oštećenja povezana s nakupljanjem galaktoza-1-fosfata, ima toksični učinak na tkivo.

Smatra se da izmaglici leća ovisi o utjecaju galaktiola - tvar proizvodi u bolesnika s galaktoze i pohranjen u velikim količinama u objektivu i na druge organe, također izlučuje u urinu. Klinički razlikujemo dva oblika - tvrdi, oštri i lako, protragi-ment. U akutni oblik manifestira u nekoliko dana nakon rođenja.

Uzroci Prijem mlijeka povraćanje, proljev, povećana jetra, žutica, uz galakto-zuriey, aminoaciduria, proteinurije. Do kraja prvog mjeseca postoji bilateralni katarakta. Djeca umiru u prvim mjesecima života od zatajenja jetre ili interkurrentpyh zaraznih bolesti. Od velike važnosti je rana dijagnoza odsutnosti galaktoza-1-fosfata urndiltransferazy eritrocita.

po M. Lachmajer-Lutoslawska, A. Happe (1978), postoje dvije opcije galaktozemin: prvi karakteriziran nedostatkom galaktoza-1-fosfata uridiltransferazy drugi - nedostatak galaktokinaze. Drugo ostvarenje odgovara klinički blagi oblik (bez razvoja kašnjenja, bez bolesti jetre ali katarakte). Antenatalna dijagnoza može se izvršiti na temelju enzima grešaka u kulturi stanica plodne vode. Obdukcija je pokazala cirozu s ascitesom, anasarca, žutica, krvarenje u sluznice i unutarnje organe.

Promjene mozga i leća nespecifični [Ivemark W. 1974]. Histološki raspršivanjem pretilost jetrene stanice do razvoja ciroze s čvora masti regenerirati, žučnih kanala i proliferacija proliferaciju vezivnog tkiva.

Video: Zašto bebe spavaju loše

Kongenitalne bolesti metabolizma amino kiselina

S obzirom na uspjeh modernog biokemija tijekom posljednja dva desetljeća bili smo u mogućnosti proučavati patologiju metabolizma gotovo svih poznatih aminokiselina. Dobiveni varijante ovih odvojenih kliničkih entiteta metaboličkih bolesti. Međutim, patološke promjene opisani samo u nekim oblicima poremećaja metabolizma amino kiselina. Treba naglasiti da je većina aminokiselina metabolizam bolesti ima karakterističnu morfologiju koja je vrlo teško za njih da dijagnozu poslije smrti, ako ne i prije raščlanjivač ima kliničke i biokemijske podatke.

hereditarily uzrokovane metaboličkim poremećajima ili aminokiseline povezane sa enzimima grešaka katalizirati metaboličke reakcije određena unutarstaničnih ili neispravna transportni proteini nose aminokiselinsku resorpciju u renalnim tubulima i postupke aminokiselinskom apsorpciju u crijevima. Bolesti koje su praćene oslabljen reapsorpcija u bubrežnim tubulima pozvani tubulopatija, uz kršenje prometa u crijevu - malapsorpcijom.

Kada povrede intermedijera metabolizma aminokiseline Postoji giperaminatsidemiya, selektivniji, s giperaminatsiduriey- tijekom prijevoza povrede - često samo giperaminatsiduriya bez giperamiiatsidemii. Kliničke manifestacije bolesti metabolizma aminokiselinski otkriven pretežno u ranom djetinjstvu.

Video: Tablete od pušenja! Tabeks (Prije korištenja ovog lijeka, pročitajte upute)

U prvoj godini života najviše intenzivni procesi CNS mijelina, pa ako je bilo kršenja razmjene su oštećeni na prvom mjestu. Giperaminatsidemiya razvojni giperampnatsidurii pratnji bubrežne bolesti, iako patogenim odnos između tih pojava nije uvijek dovoljno jasno. Neuspjeh cijevni i intersticijski bubrežne komponente obično komplicira sekundarne infekcije s razvojem pijelonefritisa. Oštećenja funkcije bubrega dovodi do prekida metabolizam kalcija i fosfora (bubrežne osteopatije), koji je pak u pratnji deformacije kostiju kostura i smanjenu proces rasta.

Dakle, najviše amino kiselinske metabolizam bolesti karakteriziranih oštećenjem mozga, bubrega i kostura. U pravilu, djeca lako obolijevaju pojačana zaraznih bolesti.