Higashi - Chediak sindrom. Posao sindrom u djece

Chediak sindrom - Higashi - rijetka bolest karakterizirana rekurentnim piogeni infekcije okulokutannym albinizam i prisutnost divovskih citoplazmatskih granula u mnogim stanicama, uglavnom u leukocitima periferne krvi. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Razlog piogeni infekcije povezane s oštećenjem baktericidno djelovanje leukocita i neutropenije.

Smanjenje baktericidno djelovanje Ovisi otopljen kvar lizosomi, kao i sposobnost da se smanji leukocita kemotaksiju. Osim toga, vjeruje se da su fagociti pacijenata imaju veću aktivnost na autofagotsitozu koja uzrokuje hypersplenism i srednju neutropenije. Pigmentacija mana ovisi o raspodjeli melanofore poremećaja i abnormalne melanosome mjestu.

pacijenti promatrana hypopigmentation kože, Iris i kose, povećana osjetljivost kože na sunčevu svjetlost. Postoji vjerojatnost da će povezati poremećaja pigmentacije s kvara makrofagnog sustava. Tijekom zarazne procesu kao nepovoljan kao u CGD, oni promatraju iz novorođenče razdoblja. Više nego u CGD često, to utjecalo na gastrointestinalni trakt.
dijagnoza sindroma potvrđuje prisutnost divovskih uključaka u leukocitima, dajući pozitivnu reakciju na peroksidazu.

Posao sindrom karakterizira razvoj ponavljaju „hladno” apscesi uzrokovani Staphylococcus aureus uobičajena kod djevojaka s osjetljivom bijelu kožu i plave ili crvene kose. Neki smatraju svoju verziju CGD. Pretpostavlja se autosomno recesivno nasljeđivanje. Devis A. T. i sur., Po prvi put je opisan u detalje ETOG sindrom u 1966, on vjeruje da je to posljedica lokalnog otpora defekt tkiva stafilokoka. Proučavanje ubojica bijelih krvnih stanica sposobnost da daju proturječne rezultate.

Prema nekim podacima, mana geksozomonosfatnogo šant kao u CGD, s druge strane - nije slomljen [QUIC P. O., Devis A. T. 1973] ubojica sposobnost leukocita. Apscesa nalaze se u kožu, potkožno tkivo, limfni čvorovi, pluća, jetra. Postoji svibanj biti ekcem, kronični rinitis, upala srednjeg uha. Sadržaj normalnih imunoglobulina, samo je povećanje sadržaja IgE.

apscesi karakterizira odsutnost reaktivnih promjena u okolno tkivo (time je naziv „hladno” apscesa), nema kongestija, upalni leukocita osovine. Ove biopsijom ukazuju na prisutnost apscesa oko velikog broja eozinofila i bazofila s oštrim smanjenjem broja neutrofila.

Video: S ndrome de Chediak - Higashi

Dakle, pacijenti postoji izrazita smanjenje otpornosti na Staphylococcus infekcije i normalna sposobnost da reakcije specifične stanične i humoralne imunosti, povećanje količine IgE i eozinofiliju. Etiološki i patomehanizam veza između svih tih promjena, nejasna i zahtijeva daljnja istraživanja.

mana leukocita kemotaksiju Miller et al. Godine 1971., A. Sonstantopoules i sur. 1978. godine, pronašli su dvoje djece, koji je bio u pratnji ponavljaju teške trenutnim infekcija i neutropenije. Leukociti su bili normalni baktericidno kapacitet, ali nisu bili u stanju kemotaksije in vitro. Broj bijelih krvnih stanica u koštanoj srži je normalno u perifernoj krvi je uporna neutropenije.
fenestrirane suđenje upala pokazuje pojavljivanje leukociti migracija samo svježe plazme nakon infuzije.

Nasljedne djeca agranulocitoza (Agranulocitoza Kostmana) -zabolevanie dojenčad, agranulocitoza karakterizira periferne krvi i koštane srži hipoplazije mijelopoezu. Prvi je opisao švedski pedijatar Kostmann u 1956. To je karakterizirana vrućicom, oštećenja kože i upalnih simptoma opće infekcije. U perifernoj krvi - neutropenija do potpunog nestanka granulata leukocita. Prognoza je loša.

etiologija: Autosomno recesivno nasljeđivanje može umrežena s X kromosoma, dječaci su bolesni. Bolest je opisana u obiteljima gdje postoji srodstva roditelja. Patogeneza nije instaliran.

U koštanoj srži potpuna odsutnost ili oštre stupanj kočenja proliferacije granulocita klica monotsito- na sigurnost i eritropoeze. U timus masti preranog metamorfoze. U koži, mekih tkiva i organa (posebno u plućima) nekroza sa mikrobiološkog embolije bez reakcije leukocita i bez gnojenja. Smrt se javlja od sepse u prvim mjesecima života.