Gaucherovom bolesti odnosi se na bolesti sfingolipidozam lipidov- akumulacije zbog oštećenja gena odgovoran za sintezu hidrolitičke lizosomni enzim beta glukocerebrozidazu (beta-glukozidaze). Mana i nedostatak ovog enzima dovodi do poremećaja

Gaucherovom bolesti odnosi se na sfingolipidozam - bolesti uzrokovane nakupljanjem lipidov- defekt gena odgovoran za sintezu hidrolitičke lizosomni enzim beta glukocerebrozidazu (beta-glukozidaze). Mana i nedostatak ovog enzima dovodi do prekida korištenja lipida - i akumulacije glucocerebroside u makrofagima pretežno koštane srži, slezene i jetre. Postoje tri vrste Gaucherovom bolesti. Tip 1 (dobro) do 30 puta više od uobičajene u Židova (Ashkenazi Western skupina) - pri čemu su neurološki poremećaji su odsutni, visceralne promjene povezane uglavnom hematopoetskih organa, povećana slezena, hypersplenism pojave, Razaranje koštanog tkiva. Kada su druge dvije vrste etničke nadmoći navedeno. Tip 2 je maligni oblik postupka s teškim neurološkim poremećajima koje se manifestiraju u novorođenčeta i dovesti do smrti unutar prvih 2 godine života. Tip 3 razlikuje varijabilnost visceralne i neurološke narusheniy- nizvodno kancerozna je manja od tipa 2. Raznolikost Gaucher bolest uzrokovana mutacijama gena heterogenosti beta-glukozidaze.
Etiologija. Gaucherovom bolest se nasljeđuje retsessivno- djecu bolestan roditelj, u pravilu, ne razbole. Međutim, postoje slučajevi bolesti nećaka, tete i stričevi. Mutacija gena, što dovodi do Gaucherovom bolesti, očito pridonijeli evolucijski odabir pojedinaca s ovog defekta, što je rezultiralo u prevalenciji ove mutacije u jednom od etničkih skupina.
Patogeneza. Nakupljanje lipida - glucocerebroside u uzgoju makrofagah- zbog njihove povećane slezene, jetara, slomljena cjevasti koštane strukture.
Klinička slika. U početku asimptomatski povećanje slezene, zatim jetra, koštana bol. U krvi se povećava postupno citopeniju. U Gaucher stanica koštane srži, jetre i slezene obilje.
Dijagnoza se utvrđuje otkrivanju specifičnih Gaucherovom stanica (limfotsitopodobnoe jezgre, ekscentrična i vrlo široke svijetle citoplazme s malo primjetna kružnim brazde) u slezeni točkaste (punkcija može biti učinjeno samo u bolnici) ili u koštanoj srži.
Liječenje malignih oblika simptomaticheskoe- benignu oblika u slučaju teškog trombocitopenija, krvarenja ili subkutano značajnim povećanjem slezene - reseciran slezene, splenektomijom, transplantacije koštane srži.
Predviđanje malignih oblika bolesti - djeca umiru u roku od 1-2 godina, dobroćudni oblik većina pacijenata preživi do starosti.
Prevencija: u obitelji u kojoj je jedno dijete već bolestan, dijagnoza nedostatak glukocerebrozidazu u stanicama amnionske tekućine, preporučuje se prekinuti trudnoću.