Fenilketonuriju ozbiljna nasljedna bolest, koja je karakterizirana uključivanjem živčanog sustava. Etiologija i patogeneza. Kao rezultat mutacija koje kontrolira sintezu fenilalanin hidroksilaze, metaboličkog jedinica nastaje na taj

Fenilketonuriju - ozbiljna nasljedna bolest, koja je karakterizirana oštećenje živčanog sustava.
Etiologija i patogeneza. Kao rezultat toga, mutacije, kontrolirajući sintezu fenilalanina, razvija metabolički blok u koraku pretvorbom fenilalanina natrag u tirozin, pri čemu je glavni put postaje deaminaciju fenilalanin pretvorbe i sinteza derivata toksični - phenylpyruvic fenil-mliječne i feniloctene kiseline. Sadržaj krvi i tkiva fvnilalanina značajno povećava (do 0,2 g / l ili više pri brzini od 0.01-0.02 g / L). Bitna uloga u patogenezi bolesti nedostaje sintezu tirozina, koji je preteča kateholamina i melanina. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno.
Klinička slika. Simptomi fenilketonurije otkrivenih u prvim tjednima i mjesecima života. djeca
zaostaju u tjelesnom i neuropsihološkoj razvitii- označena letargija, pretjerane pospanosti ili razdražljivost, tearfulness. Kako bolest napreduje može doći epileptična napadaji - raspoređeno i ne-konvulzivni tipa oduzimanje kima glavom, mašne, WinCE, kratkoročni prekid rada svijesti. Hipertenzija pojedine grupe mišića očituje svojevrsnu "stav po mjeri" (Napući noge i prekrižio ruke). Postoji svibanj biti hiperkinezom, tremor, ataksija, pareza, ponekad i središnja. Djeca su često plavuša s fer kože i plavih očiju, često su obilježena dermatitisa, ekcema, prekomjerno znojenje s određenim (mišji) miris znoja i mokraće. Pronađeno tendenciju arterijske gipoteneii. Neliječena razvija glupost ili slaboumnost, duboku retardirano.


Dijagnoza. To je izuzetno važno za postavljanje dijagnoze u pretkliničkim fazi, ili barem ne kasnije od 2 mjeseca starosti, kada oni mogu biti prikazane prve znakove bolesti. Da biste to učinili, svi novorođenčad ispituju posebnim profammam probira koji otkriva povećanje koncentracije u krvi fenilalanina u prvim tjednima života. Svako dijete koje pokazuje znakove razvojnih kašnjenja ili minimalnim neurološkim simptomima treba ocijeniti abnormalne fenilalanin metabolizam. Upotrijebiti mikrobiološkim i fluorescentnu metoda za određivanje koncentracije fenilalanina u krvi, kao i uzorak Fehling na phenylpyruvic kiseline u urinu (dodatak nekoliko kapi 5% otopinom feri klorida i octene kiseline u urinu bolesnika dovodi do pojave zelenog boja mrlja na pelena). Te i druge slične metode su kategorizirani indikativno, no s pozitivne rezultate potrebna specijalistička ispitivanja koriste ga točne kvantitativne metode za određivanje fenilalanina u krvi n mokraći (aminokiselina kromatografije, uz korištenje aminoanalizatorov i dr.), Koji vrši centralizirano biokemijske laboratorije.
Djeca trebaju posebnu njegu i liječenje u medicinskim genetskih centara (uredi klinike).
Diferencijalna dijagnoza se provodi uz intrakranijski rođenja trauma, intrauterine infekcije. )
Liječenje. Ako je dijagnoza potvrđuje biokemijskih metoda treba prevesti djecu na posebnoj dijeti s ograničenjem fenilalanina, koji je u ranoj dijagnostici jamči normalan psihološki razvoj djeteta. Mlijeko i ostali proizvodi dijeta proizvoda životinjskog podrijetla isključeni i postavlja protein hidrolizat (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), koji su glavni prehrambeni proizvodi, pružajući potrebu za proteinima. Hidrolizata bjelančevina upravlja s voćem i povrća, purees, juhama. Tretman se izvodi pod kontrolom krvnog fenilalanin, postizanje održavanje njegove razine u rasponu od ,03-,04 g / l. Teška ograničenja životinjskih bjelančevina potrebna je tijekom prvih 2-3 godina života.
Prevencija. Od velike važnosti je poseban nadzor rizičnim obiteljima, t. E. Za one obitelji koje već imaju djecu s fenilketonurije. Novorođenčad tih obitelji trebao biti podvrgnut obveznom biokemijske analize i svjedočenja-rano liječenje. Otkrivanje i liječenje djece za programe masovne probira mogu spriječiti razvoj teškog mentalnog invaliditeta.
On predlaže DNA sonde za prenatalnu dijagnostiku fenilketonurije u obitelji s visokim rizikom.