Glikogen bolesti skladištenje ospice, Andersen McArdl. Hersey bolest, Thomson, kontejneri

Glycogenosis tip III, (Cori-ova bolest). Kada se to nenormalno glikogen akumulira glikogena (limitdekstrin) uglavnom u jetri i mišićima, a u miokardu. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Bolest je karakterizirana odsutnošću enzima AMILO-1,6-glukozidaze. Kao rezultat toga, slom glikogena je slomljena, njegove molekule nastaju s kratkim vanjske krugove. Kliničke i patološke promjene slične glikogen bolesti skladište tipa I, ali ne kao izražen. Defektni enzim AMILO-1,6-glukozidaze se nalazi u krvi i leukocita abnormalnih glikogen - eritrocitima.

Tip IV glycogenosis, amylopectinosis (Andersen bolest). Rijetka vrsta glycogenosis u kojem se opisuje kršenje sintezi glikogena u Andersen Dorothy 1956. Uzrok bolesti - u nedostatku enzima amilo- (1,4-1,6) -transglyukozilazy (grananja enzima), koji inače sudjeluje u formiranju glikogen grananja molekula. Bolest se manifestira na kraju ranom djetinjstvu ili djetinjstvu. Vodeći simptomi: ciroza jetre, hepato- i splenomegalija, ascites, žutica, krvarenje. Predviđanje kao u bilo ciroze, nepovoljni.

Glikogen za pohranu vrsta bolesti V (McArdl bolest) mišića glikogen Klasični naznačen kvar mišića fosforilazu. Simptomi: mišić Bolig javljaju nakon naprezanja mišića. U mirovanju, a nakon primanja boli glukoze nestati. Postupno se razvija ukočenost, slabost mišića, tamna mokraća iz prisutnosti mioglobina.Boleznrazvivaetsya u kasnom djetinjstvu (nakon 10 godina). U krpostatnyh dijelovi svježe fosforilaza reakcije na negativno.

Vrsta Glycogenosis VI (Hersey bolest). Rijetke vrste glycogenosis s izoliranom jetrom, što je posljedica nedostatka jetre fosforilaze. Nasljeđivanje je vjerojatno autosomno recesivno. Hepatomegalija uočenog bez jetrenih poremećaja, usporavanja rasta. Biokemijski - hipokalijemija, ketoze. Opisuje kliničke varijante s djelomičnim blok jetre fosforilaze aktivnosti (smanjenje aktivnosti na 10-15 i 25%). Predviđanja od tih oblika je povoljna. U heterozigota povećan sadržaj glikogena u crvenim krvnim stanicama. Obdukcija - akumulacija glikogena i masti u jetri. Ciroza nije razvijen. Dijagnoza se temelji na određivanju jetreni biopsiju fosforilaza jetre.

Tip VII Glycogenosis (Thomson-ova bolest). Karakterizira akumulacijom fruktoza-6-fosfat, glukoza-6-fosfata i glukoze u mišićima, jer je nedostatak enzima fosfoglukomutaze. Klinički i morfološke promjene u mišićima glikogen odgovaraju tip V. Nakon duljeg naprezanje mišića - slabost mišića, bol, napetost. Aktivnost enzima također je smanjena u crvenim krvnim stanicama, što uzrokuje da hemolize. Dijagnoza je izrađen, ali neki enzimi u mišićima biopsije.

Vrsta Glycogenosis VIII (Tarui bolest). Ovaj mišić glikogen deficita fosfofruktoknnazy. Klinički i morfološki slične glycogenosis tipa V i VII.
vrsta bolesti skladištenja glikogena IX opisuje Hug G. et al. 1966. Naslijedivši recesivna tip povezan s X kromosoma. Bolest je karakterizirana neispravnog fosforilazom u jetri. Klinici i morfologija slične vrste glycogenosis VI.
X i XI vrste glycogenosis karakterizirane deficijentne protein kinaza enzima i fosfogeksoizomerazy.