Neyrometabolicheskie bolest

U tim bolestima patološki proces utječe mrežnice i koroide pigmentnog epitela.

Tay-Sachs-ovu bolest (GM₂-gangliosidosis, tip I), Sandhoffa bolesti (GM₂-gangliosidosis, tip II), idiotizam amavroticheskaya djeca rano
Obiteljski genetski bolesti, temelj koji leže poremećaja sfmgofosfolipide razmjene u vezi s genetski nedostatak određen geksozominidazy A i B, što je rezultiralo u mozgu, slezeni i eritrociti akumulirati GM₂-banda-liozidy. Bolesne uglavnom djeca Židov. Incidencija iznosi 1: 5 000-6 000 među Židova i 1: 500, 000 između ostalog nacionalnosti. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Tay-Sachs bolest nastaje zbog hcxosaminidasc nedostatka A. bolesti zbog manjka Sandhoffa hcxosaminidasc A i B te ima maligni tijek.
Histološki otkrivaju opće usitnjeni ganglijskih stanica živčanog sustava. Svojstvo neuronske degeneracije manifestira oteklina s povećanjem svoje veličine. Stanice su ispunjeni sitnozrnastog tvari lipidne karaktera.
U histokemijskim ispitivanjima pokazuju povećanje gangliozida GM₂ 3,5 puta u sive tvari u mozgu, a 10 puta u bijelo.
Prognoza za život je loše, smrt - u 3-4 godina od interkurentne bolesti.
Klinički znakovi i simptomi. Bolest počinje gotovo istodobno s očnim simptomima letargije i apatije, psihomotorne retardacije i slabost progresivnom mišićnom. Intelekt se smanjuje u mjeri u kojoj idiota. pojavljuju tonik konvulzije. Izobličio podražaj na svjetlo i zvuk - najmanji drhtaj može uzrokovati nasilnu reakciju napada tonik konvulzije. Kasnije dolazi sljepoću, decerebrate krutost, kaheksije i potpunu nepokretnost.
Povećana kolesterola u plazmi i u eritrocitima glikolipide smanjena količina fosfolipida.
Očni simptomi. Debi ophthalmopathology tamo za 4-8 mjeseca (s tipom gangliosidosis I) ili u prvim danima nakon rođenja (za tip II) izrazio patologiju fundusa. Tu je brzo progresivna degeneracija mrežnice ganglija stanica, što dovodi do bilateralnog optičkog atrofije, izgled fundusa simptom „Cherry jame” i brzo progresivni pad vida završiti sljepoću. Sljepoća razvija u prvoj godini života, učenik reakcija na svjetlo je odsutan, tamo strabizam, nistagmus.
Diferencijalna dijagnoza obavlja leykodisrofiyami, Morquio bolesti, i drugi.

Amavroticheskaya idiotizam Sandhoffa (sin. Infantilnog GM-gangliosidosis tipa I)
Nasljedni poremećaj koji se manjka (3-galaktozidaze nasljedničku tipa -, autosomna recesivna.
Prognoza za nepovoljne života: smrt se javlja u ranom djetinjstvu (2-3 godina).
Klinički znakovi i simptomi. Karakterizira stvaranjem karakterističnih crta lica - „lutka lice” Proces koji su uključeni organi - postoji povećanje jetre, slezene i bubrega. Razvoj cerebralne degeneracije, pojaviti povremene napadaje.
Očni simptomi. Karakterističan zamućenje rožnice i fundusa pojava simptoma „Cherry jame” i atrofija očnog diska.

Letvica bolest (syn. Neuronska ceroid lipofuzinoz)
Polako napreduje nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom enzima peroksidaze u vezi je slomljen u CNS metabolizam lipida kavezima.

Oblik mladih Battenova bolest amavroticheskaya idiotizam
Također poznat kao šindra bolesti Batten-Meyyu - Spielmeyer-Fogta- Spielmeyer bolest, Sjogren i maloljetnik neurona ceroid lipofuzinoz. To je naslijedio u tipu autosomno renessivnomu.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije uključuju mentalno propadanje, promjene u ponašanju djeteta u razdoblju od pada. 1-2 desetljeća života imaju napadaje. U terminalnoj fazi bolesti razviju grubo izražen demencije, spastična tetraplegia, kaheksije, epileptički sindrom, potpuni gubitak sposobnosti, regresije i smrti.
simptomi oka manifestira progresivnim smanjenjem dobi od 4-10 godina.

Niemann-Pickove bolesti (sin. Lipoidoz fosfatidinske lipoid stanica hepatosplenomegalija)

Nasljedna bolest uzrokovana nedostatak sfingomijelinaze obavlja cijepanje sfingomijelina, nakon čega njegova nakupljanja u tkivima. Nasljeđivanje - autosomno recesivno.
Histološki, koštana srž, jetra, slezena, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, limfni čvorovi pokazuju veliki granulirani vakuolirano „pjena” stanice (makrofagi) - tzv Peak stanice.
Klinički znakovi i simptomi. Izdvojiti 4 tip bolesti (tipa A, B, C, D), vrijeme početka, razlikuju više, ozbiljne kliničke manifestacije.
Sustavne manifestacije. U tipa A u prvih 6 mjeseci ima hepatosplenoraegalija, regresija. Obratite pozornost na odbijanje djeteta od hrane, periodične povraćanje, brzog mršavljenja, pothranjenosti, mentalne i fizičke retardacije.
Kada je visceralni ili kronični oblik (tip B) proslavio kasnije svoj početak, zajednički vistseromegaliya (poraz od unutarnjih organa i nedostatak štete na živčani sustav).
Subakutna ili mladih odraslih, oblik (tipa C), naznačen time jetre slezene, anemija, konvulzije, cerebelarne znakovi, gubitak sakkakdicheskih vertikalnih pokreta očiju, posebno dolje.
Tip D je rijedak, a sličan je tip C se nalazi u Nova Scotia.
Radiološki kosti slaviti gubitak koštane mase, otkrivanje infiltracija pluća.
Prognoza za života tipa A štetno - smrt nastupi u prvih 2-3 godina života od interkurentne bolesti (najčešće upala pluća) ili kardiopulmonalnih bolesti.
Očni simptomi. Isto za sve vrste bolesti. Postoji žutilo konjunktive, očni kapak kožu. Razvoj makularna degeneracija simptom „trešnja pit” - optička atrofija uslijed degeneracije ganglijskih stanica mrežnice. Obilježavanja proptosis, poremećaji okulomotorni, nistagmus. Vidna oštrina uvelike smanjiti do sljepoće.

Gaucherovom bolesti (sin. Lipidosis glyukotserebrozidny, glyukotserebrozidoz, kerazinovy ​​retikuloendotelioza)
Neurometaboličke nasljedna bolest povezana s ganglizidozam.
Klinički znakovi i simptomi. Postoje tri vrste bolesti (tipa 1, II, III).
Sistemski manifestacije karakteriziraju hepatosplenomegalija, hemoragije, koštanih lezija kože pigmentacije.
U tipa I (najčešće, rasprostranjena u židovskim obiteljima) kasni početak bolest manifestira splenomegalija, osteoporotični kosti, patološke frakture, pigmentacija lice, vrat, ruke, noge. Ovi fenomeni, kao i pigmentacija spojnica i bjeloočnice, izazvao proliferaciju Gaucherovom - velike stanice s malom jezgrom i više od vlaknaste tvari u citoplazmi. Razviti trombocitopeniju s hemoragijski sindrom i anemije.
Na tip II bolesti (akutne, naravno, rijedak pojavljivanju, ranijeg naleta) prevladavaju neuroloških poremećaja: psihomotorno usporavanje, poremećaja bulbarni, teškoće s gutanjem, grkljana spazam, opisthotonos, teške pothranjenošću, hepatosplenomegalija, spastična krutost. Karakterizira povećana veličini glave i umjereno izraženim znakovima intrakranijskog tlaka.
U analizi krvi primijetio hipokromnu anemije, leukopenije, trombocitopeniju, očituje kožnim krvarenja, epistaksa. Predviđanje loša - smrt se javlja u djetinjstvu.
Tipa III bolesti (oblik juvenilni) karakterizira smanjena inteligencije, konvulzije, strabizam. Umjereno hepatosplenoraegalija. Bolest se manifestira od rođenja do dobi od 14 godina. Javlja se uglavnom kod osoba iz Švedske.
Očni simptomi. U tipu sam ustati pinguecula, vezivnom tkivu pigmentacije. Rijetko razviju oštećenja mrežnice. Odlikuje krajem debi očne patologije.
U tipu II pojavljuje žućkastu boju kože i kapci spojnica smeđa, neoplazmi, pinguecula. Mogu razviti simptome „višnje jamu.” Kada biomikroskopijom pokazati sjajne mrlje ( „slomljenog stakla”) u perifernom dijelu strome rožnice.

Za tipa III karakterizira razvoj konvergentnog strabizma s naknadnim nedostatka pogleda fiksacije. Tu je gubitak okulomotorni živaca. Tu je simptom „višnje jamu.” Simptomi Eye mogu pojaviti od rođenja do 14 godina.

Modul} {direkt4

mucopolysaccharidosis
Grupa teške nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom raznih enzima koji sudjeluju u metabolizmu mukopolisaharida. Nekoliko različitih vrsta bolesti.

Mucopolysaccharidosis tipa I (sin. Hurler bolesti Pfaundlera-Ellis)
Nasljedni poremećaj povezan s mucopolysaccharidosis. Sindrom je uzrokovana poremećajima metabolizma proteina i lipida komunikaciju sa određenom genetski nedostatak enzima i iduronidazy -L-galaktozidaze.
Razlikovati tip 2 bolesti. Prvi karakterizira autosomsko recesivno nasljeđivanja i lošom prognozom. Glavna mana je nedostatak enzima L-iduronidazy odgovoran za katabolizam kiselih polisaharida na muu.
Drugi tip je karakteriziran dominantne X-vezani nasljeđivanja i povoljnijeg naravno uz dulje trajanje. Enzim mana je nedostatak lizosomskog galaktozidazu u različitim organima. Djevojke pate češće.
Morfološki utvrditi taloženje mukopolisaharida u ventile srca, retine, rožnica, bjeloočnica, bubrega, slezene, živaca ganglija.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije karakteriziraju: grubih crta lica, veliki lubanje, potopljenog nosa, ukočenosti zglobova, thoracolumbar kifoza, lumbalna grba ponekad, hepatosplenoraegalija. Naglasak je stavljen na karakterističnom izrazu lica, proširene jezikom i usnama, malim rijetko zasađene karijesnih zuba, kratki vrat, makro i scaphocephaly, suha, gruba i bez sjaja kože. Oštro usporavanje rasta. Razviti gubitak ili gluhoća sluha. Je niska i hrapavim glasom, srčane bolesti, bolesti dišnog sustava, duboka demencija.
Bijelih krvnih stanica prepoznati metakromatsku granule. Mokraćom povećan sadržaj mukopolisaharida - smjesu dermatansulfatom sulfata i heparan sulfat.
Očni simptomi. Najviše obilježje neprozirnost rožnice, koja je promatrana odmah nakon rozhdeniya- često difuzna, intenzivniji na limba s edematoznim i zadebljane strome. Možda razvoj hypertelorism, ptoza, epicanthus, egzoftalmus, strabizam, diplopija s megalocornea (manje Keratoglobus), povećana IOP, coloboma šarenice, katarakt, pigmentni degeneracije mrežnice, atrofija očnog živca.

Mucopolysaccharidosis tipa II (Gunther sindrom)
Nasljedna bolesti, na temelju razvoja od kojih je nedostatak enzima -gialuronosulfat-sulfataza. Bolest se manifestira u prvim godinama života. Trajanje života pacijenata - u prosjeku oko 30 godina. Pustite uglavnom muškarci.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije karakterizira razvoj grotesknih crta lica, gluhoća, kranijalne deformacije, udova, zglobova. Uočeni nedostaci srca, gepatospleno-. Megalia Tu je umjerena mentalna retardacija, agresivni bolesnici, bučan.
Očni simptomi. Rožnice neprozirnosti nije tipično za bolest Gunther. Tu je degeneracija mrežnice s uspavanih simptoma, koji počinje s poremećajima u tamnim prilagodbe. Razvija optička neuropatija zbog izravnog infiltracijom glikozaminoglikana. Glaukom se može dogoditi.

Vrsta Mucopolysaccharidosis III (sin. Sanfilippo sindrom, mentalna retardacija polidistroficheskaya)
Nasljedne bolesti, na temelju kojih se određuju genetski biokemijskih nedostatke. Izdvojiti tipova A, B, C, D.
Nedostatak tipa enzima je uzrokovano heparin-N-sulfataza, Tip B - N-acetil -glyukozaminidazy tip C - glyukozaminatsetiltransferazy tipa D - N-acetil glukozamin-6-sulfat-sulfataze. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Histokemijski određen taloženja lipida u neuronima i meta-kromatski materijal fibroblaste i limfocitima. Patološki otkrivaju atrofiju bijele i sive tvari u mozgu, širenje klijetki mozga.
Klinički znakovi i simptomi. Bolest počinje u dobi od 3 godine i starije. Sustavan simptomi uključuju gubitak sluha, agresivnost, razdražljivost, poremećaji spavanja. U budućnosti, smanjena inteligencija, poremećaj govora napreduje, razvija spastic diplegia. Karakterizira zadebljanje kosti lubanje, ukočenosti zglobova, deformacije od lumbalnog kralješka, hirzutizam, gepatospleno-megalia,
U urinu - povećana izlučivanje heparan sulfat. Očekivano trajanje života - 20 godina.
Očni simptomi. Karakterističan neznatno zamućenje rožnice. Vid jedva trpi u fundus primijetio malog kalibra vene. Karakterizira unibrow, hypertelorism, manji prolaps u vanjskoj polovici gornjeg kapka.

Mucopolysaccharidosis tipa IV (sin. Morquio sindrom)
Naslijedio poremećaja vezivnog tkiva iz skupine J.-kopolisaharidozov. Patogeneza bolesti je nedostatak enzima M-acetylhexosamine-6-SO₄-sulfataza i akumulacija povećanih količina mukopolisaharida u vezivno tkivo. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Klinički znakovi i simptomi. Bolest se očituje u drugoj godini života, odgođeno fizički razvoj. Za 7-10 godina postoje bolovi u udovima, te kontrakture velikih zglobova. Karakterizira niska ili nerazmjeran patuljastog rasta s kratkim vratom i prtljažnik, pileća prsa, kifoza, kyphoscoliosis X nogama u obliku hipermobilnost i Subluxation zglobova, veliki želudac, kao i posluživanje širok donja čeljust, velike praznine između zuba, zubne cakline hipoplazije. gubitak Često sluha. Inteligencija je obično normalan.
Očni simptomi. Očnog patologije karakteriziran kongenitalnim ili stečeni promjene: epicanthus, distrofija i ukupne opacification rožnice, stajaće kotača živaca s naknadnim atrofije zbog intrakranijskog tlaka.

Mucopolysaccharidosis tipa V (sin. Sheye bolest)
Zbog nedostatka -L-iduronidazy. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Klinički znakovi i simptomi. Pacijenti s određenim širokim otvorenu prema primijetio hirzutizam, zadebljanje kože na prstima. Inteligencija je obično nepromijenjen. Deformitet stopala, koljena, ograničava njihovu mobilnost. Tijek bolesti - sporo napreduje. Prognoza za život relativno povoljan.
Očni simptomi. bolesti oka uzrokovana zamućenje rožnice rogovitsy- zgusnutog strome opacification difuzno infiltriran glikozaminoglikanami- homogen u prirodi - potpuno ili djelomično resorpcija zamućenja nakon transplantacije koštane srži.

Vrsta Mucopolysaccharidosis VI (sin. Maroteaux-Lamy bolest)
Nasljedne bolesti u kojem se nalazi osnovu manjka N-acetylhexosamine-4-sulfat sulfataza (arilsulfatazu B), što je rezultiralo u akumulaciji mukopolisaharida od vezivnog tkiva u velikim količinama. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Klinički znakovi i simptomi. Bolest počinje u dobi od 2-3 godine između. Potpuno simptom razvija do školske godine. Većina pacijenata umire u dobi od 10-20 godina.
Sustavne manifestacije uključuju patuljast rast, okrupnjavanja crta lica, širokog nosa, debelih usana, različitih stupnjeva gubitak sluha. Naznačen time što: konveksnog prsne kosti lumbalnog kifoze, valgusom zakrivljenosti potkoljenicama, zajednički krutosti, hepatosplenomegalija, kila, kardiovaskularnih ili plućne insuficijencije.
rezultati krvi pokazuju uključivanje mukopolisaharida u leukocita u urinu - veliki broj dermatan.
Radiološki otkrivenih metafizalne i epifize koštane defekte, kašnjenje karpalnog rast kostiju, spljošteni klinastog oblika kralješka.
Očni simptomi. Za oko bolest karakterizirana progresivnim polako neprozirnost rožnice. Ponekad ptoza, epicanthus, egzoftalmus.

Mucopolysaccharidosis tip VII (sin. Sly bolest)
Nasljedna bolest, koja se temelji na deficita (glukuronidaze u bijelih krvnih stanica i fibroblasta kože nasljeđivanja -, autosomna recesivna.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije karakteriziraju grube crte lica s potonulog nosa i nosnice upletena naprijed, niskog rasta, izbočene grudi, thoracolumbar kifoze, clubfoot, kile, hepatosplenoraegalija, ponavljaju infekcije pluća.
Krv otkrio neobične precizniji, granulociti, u urinu - umjereno mukopolisahariduriyu.
simptomi oka Oni uključuju hypertelorism i mali neprozirnost rožnice.

Mucolipidosis
Rijetko naišao poremećaja koji imaju simptome s Mucopolysaccharidosis i neyrolipidozami. Nekoliko različitih vrsta bolesti.
Osim gore opisanog neurometaboličke bolest javlja, te niz drugih patoloških procesa, prevalencija što je manje izražen.