Uolmana generalizirani xanthelasmatosis bolesti. refzuma sindrom

Rijetke obiteljski, autosomno recesivno nasljedna lipidosis, u kojoj je poremećena metabolizma kolesterola i njegove estere. Patogeneza nije jasno. Novija istraživanja pokazuju nedostatak kisele fosfataze i lipaze.

bolest počinje nakon rođenja s povraćanjem, pad tjelesne težine, s dobrim apetitom, povećati želucu zbog dilatanii tankog crijeva i hepatosplenoraegalija. Simptomi oštećenja mozga nisu dostupni. U krovi- visokim razinama serumskog lnppdov s povišenjem kolesterola u limfocitima - vakuolizacija. Smrt na 1. godini života, vatra u dobi od 7-9 godina.

Kada patologoanatompcheskom studija - žućkasta boja jetre, slezene, limfnih čvorova, tankog crijeva sluznice. Gepato- splepomegaliya. Nadbubrežne žlijezde su proširene, žuti, kalcificirane, što je tipično za bolest Uolmana. Grubo mozak netaknut. Histološka issledovanii- oštar masna jetra, fokalna nekroze i petrification na adrenalne medule.

infiltracija Svi slojevi nadbubrežne makrofaga, citoplazmi koji je ispunjen lipida. „Pjenast” makrofagi nalaze se također u pluća, slezene, limfnih čvorova, timus, limfne aparata gastrointestinalnog trakta. U mozgu, u jezgri moždanih polutki, kruškolikih neurona malog mozga i na intra-mišićne pleksusa crijeva stanica (auerbahovom) „pjenastih” s balonom degeneracijom neurona.

Refzuma sindrom

Godine 1940., Refsumova Prvi objavljeni podaci o pet opažanja. Sindrom je vjerojatno da ima autosomno recesivno nasljeđivanje. Da je bolest karakterizirana slabim dobro oksidaciju phytanic kiseline, što je potvrđeno u kulturi fibroblasta kože bolesnika. Phytanic kiseline ne sintetizira u tijelu i hranjeni hranom i bez cijepanje se akumulira u tkivima. Očito, pacijenti imaju različite stupnjeve blokade i oksidacije, dakle različite stupnjeve težine i top varijante bolesti.

Tezaurismoz karakterizirani osjetilna oštećenja - gluhoća, noćna sljepoća, razvoj cerebralna ataksija, je ihtioza, retinitis pigmentosa, kardiomiopatija serum - masne kiseline za povećanje 3-21% (normalna 0.2-0.6%). Većina opažanja opisanih u nordijskim zemljama.

patološke promjene nalaze u jetri, bubrezima, živčani sustav, srce, oči i kožu. U lipide mozga položenih u omotnice, koroidnom spletu i ependyma, u subkortikalnih čvorove u prednjem rogu leđne moždine. Kože, živčanih korijena i perifernih živaca su podebljani, bjelkaste, želatinoznu izgled. Histološki, jetre i bubrega - masnih epitel u miokardu - iiterstitsiya fibroze, zgušnjavanje vlakna atrioventrikularni snop (Purkinjeovim), masni offline.

neuroni Bazalni gangliji i prednji rogovi leđne moždine i degenerativnim promjenama lipidnih naslaga. U perifernim živcima - širenju peri- i endoneurium, taloženje amorfne PAS-pozitivnih tvari metakromatsku obojan toluidinskim modrilom i krezil violet. Broj aksona se smanjuje, oni su okruženi vezivnim tkivom koje tvori na presjecima u gomoljasti strukture. Kao nespecifični oštećenja živaca može pojaviti u dijabetesa i drugih bolesti.
dijagnoza To se vrši određivanje phytanic kiseline u plazmi i biopsiji živaca periferne podataka.