Koje su genetske bolesti

Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećene gene, ali oni ne uništavaju funkciju stanica i uzrokuju bolest, jer oni su recesivne (neproyavlyayuschimisya). Ako osoba nasljeđuje od majke i oca dvaju sličnih abnormalnog gena, on razboli. Vjerojatnost takvog slučajnost je iznimno niska, ali se povećava oštro ako su im roditelji rođaci (tj imaju sličan genotip). Iz tog razloga, učestalost genetskih abnormalnosti je visoka u zatvorenim populacijama.
Svaki gen u ljudskom tijelu je odgovorna za proizvodnju određenog proteina. Zbog postojanja oštećenog gena počinje abnormalnog sintezu proteina koja dovodi do smanjene funkcije stanica i malformacija.
Utvrditi rizik od genetske abnormalnosti mogu biti liječnik, da vas pitati o bolestima rođaka „treće generacije”, kao svoj dio i na dijelu vašeg supruga.
veliki izbor genetskih bolesti, s nekim - vrlo rijetke.
Ovdje su karakteristike nekih genetskih bolesti.

Video: 10 najstrašnijih genetske mutacije

Downov sindrom (ili trisomije 21) - kromosomska poremećaj karakteriziran mentalne retardacije i oštećenjem fizičkom razvoju. Bolest javlja zbog prisutnosti trećeg kromosoma 21-og para (osobe ima 23 para kromosoma). To je najčešći genetski poremećaj, javlja se u oko jedan od 700 rođenih. Učestalost Downov sindrom povećava u djece rođene na žene starije od 35 godina. Bolesnici s ovom bolešću imaju izrazitu izgled i pati mentalno i fizičko retardaciju.

Turnerov sindrom - bolesti koje utječu na djevojke, naznačen time, djelomično ili potpuno odsustvo jednog ili dva X kromosoma. Bolest se javlja u jednom od 3.000 djevojaka. Djevojke s ovim poremećajem su obično vrlo kratak, a oni ne rade jajnici.

Video: Top 10 najviše rijetke i strašne nasljedne bolesti

Sindroma X trisomije - bolest u kojoj je djevojka rođena sa tri X kromosoma. Bolest se javlja u prosjeku jedan od 1000 djevojaka. Sindrom je karakteriziran X-trisomija lakom mentalnom retardacijom i, u nekim slučajevima neplodnosti.

Klinefelterov sindrom - bolest u kojoj je dječak ima jedan dodatni kromosom. Bolest se javlja u jednom od dječaka iz 700 pacijenata Klinefelterovim sindromom imaju tendenciju da imaju visok rast, neke značajne vanjske malformacije tamo (nakon puberteta ometa rast dlaka na licu i malo proširene grudi). Inteligencija je obično normalan u bolesnika, ali često postoje poremećaji govora. Muškarci koji pate od Klinefelterovim sindromom obično su neplodni.

Video: najstrašnije genetske mutacije Zanimljivosti

cistična fibroza - genetska bolest u kojoj poremećena funkcija mnogih žlijezda. Cistična fibroza utječe na ljude samo bijelci. Otprilike svaki dvadeseti bijeli čovjek ima jednu oštećenu gen sposoban u slučaju njegove manifestacije uzrokuje cističnu fibrozu. Bolest se javlja kada se osoba prima dva takva gena (od oca i od majke). U ruskom cistična fibroza kod različitih podataka, ona se pojavljuje kod novorođenčeta od 3500-5400, SAD - jedan od 2500. U ovoj bolesti oštećenog gena odgovornog za proizvodnju proteina koji regulira kretanje natrija i klorida kroz staničnu membranu. Odvodnju i povećanje izlučevinama viskoznost žlijezde. Kao rezultat toga, gusta sekrecija blokira njihovo djelovanje. Bolesnici s cističnom fibrozom su slabo probavlja bjelančevine i masti, kao rezultat - mnogo sporiji rast i debljanje. Suvremene metode liječenja (recepcija enzima, vitamina i posebnu prehranu) omogućuju polovica pacijenata oboljelih od CF živjeti više od 28 godina.

hemofilija - genetska bolest karakterizirana prekomjernom krvarenja zbog nedostatka jednog faktora zgrušavanja. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji, u isto vrijeme utječe na većinu dječaka (u prosjeku jedan od 8500). Hemofilija se događa kada oštećeni geni su odgovorni za djelovanje faktora zgrušavanja. U hemofilije postoji česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što na kraju može dovesti do njihovog značajnog deformacije (tj ljudski invalidnosti). Osobe koje pate od hemofilije treba izbjegavati situacije koje mogu dovesti do krvarenja. Bolesnici s hemofilijom ne treba uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (npr, aspirin, heparin, kao i neki lijek protiv bolova). Za prevenciju i

Video: Top 10 najviše strašne bolesti čovječanstva

prestanak krvarenja kada se daje pacijentu koji plazme koncentrata koji sadržava veliku količinu faktora zgrušavanja nedostaje.
Tay Sachs - genetski poremećaj karakteriziran nakupljanja phytanic kiseline u tkivima (mast cijepanja produkt). Bolest se uglavnom nalaze među Aškenazi i Kanađana francuskog podrijetla (jedna novorođenče od 3.600). Djeca s Tay-Sachs bolest u ranoj dobi zaostaju u razvoju, a zatim su paraliza i sljepoća. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godina. Liječenje bolesti ne postoji.