Klasifikacije fetalnih anomalija. Uzi biljezi razvojnih abnormalnosti

Video: Predavanje "Ultrazvuk i MRI dijagnostiku živčanog sustava malformacija središnjeg lica i fetusa"

Iako postoji nekoliko sustava klassifiruyuschih malformacije, najviše jednostavan i zgodan s praktične točke gledišta je ono što ih dijeli u velikom (teških) i male (svijetli). Teška abnormalnosti zahtijevaju medicinski ili kirurški tretman, su kozmetički problem i utjecaj na morbiditet i mortalitet. Svjetlo abnormalnosti ne zahtijevaju rekao liječenje ne predstavlja ozbiljnu kozmetičke probleme ne utječu na način života i njegovo očekivano trajanje.

Očito, kao klasifikacija subjektivna i proizvoljna. U nekim slučajevima, to je teško povući jasnu granicu između svjetlosnih abnormalnosti i normalne anatomije i varijante fenotipa. Izvedbe nastaju fenotip s frekvencijom od više od 4%, u općoj populaciji, a odstupanja svjetlosti - s frekvencijom od manje od 4%. Očito je da je postojeća definicija anomalija podataka je također prilično proizvoljna.

Neki agenezom tako zajednička, koji je praktički se može smatrati „normalne” anatomske varijacije (npr nedostatak dlanova longus ili gornjeg bočnog sjekutića). Klinički značaj otkrivanja plućnih poremećaja je da oni mogu služiti kao markeri morfologije povrede i više ozbiljnih nedostataka. 90% djece s tri ili više plućnih odstupanja su teški anomalije.

Video: Uzi

Stoga, nakon otkrivanja više pluća abnormalnosti treba provesti temeljitu potragu za latentne, osobito srca, bubrega ili kralježnice.

Praktični zadatak klinički genetika je diferencijacija više plućnih poremećaja s višestrukim verzijama normalan razvoj „čudnog izgleda dijete» (smiješno izgleda klinac), odnosno oni koji imaju previše znakova dysmorphogenesis. Dva pristupa, za koje se vjeruje da pomažu u ovom zadatku je proučavanje obiteljske loze i analiza identificiranih anomalija. Pažljivo ispitivanje obično otkriva da je dijete s višestrukim normalnim fenotipskih varijanti je slična nekim članovima ove obitelji.

Video Screening

Nasuprot tome, dijete s malo lako anomalije, koji su uzrokovani, na primjer, aneuploidija, nije kao ostale članove obitelji. Jasno je da je prvi od njih će imati ozbiljne unutarnje i vanjske anomalije.

Ultrazvuk biljezi razvojnih abnormalnosti

mali anatomske abnormalnosti, otkriva ultrazvuk, koji sugeriraju složeniji skup anomalija ili kromosomskih abnormalnosti. Na primjer, glava u „limun” obliku obično je povezana s spina bifida (spina bifida), dok je ukupna atrioventrikularni kanala imaju veću vjerojatnost od drugih srčanih mana, nalazi se u Downovim sindromom (dolje).

Neki svjetlo anomalije Oni također mogu ukazivati ​​na visok rizik od kromosomskih poremećaja. Takve anomalije kolektivno nazivaju kromosomske patologije markera. Neki od njih imaju snažnu korelaciju s kromosomskih aberacija da je njihova detekcija po sebi je znak za fetalna postupaka karyotyping (na primjer, zadebljanja potiljačni). Naprotiv, i niz drugih vrlo česte i obično ne prati bilo malformacija.

Na primjer, ako se utvrdi samo izolirani umjereno hidronefroza ili horoidnom pleksusu cista, to ne znači povećani rizik od kromosomskih abnormalnosti koje opravdavaju invazivni dijagnostički zahvat. Ipak, otkrivanje tih markera treba provesti temeljitu pretraživanje drugih abnormalnosti u fetusa, prije donošenja odluke o održavanju karyotyping.