Asfiksicheskaya displazija u prsima. Asplenia sindrom i polysplenia

Autosomno recesivno hondrodisplazija, koji karakterizira mala veličina prsa, različitih stupnjeva težine mezomelicheskogo skraćenje ekstremiteta polydactyly i abnormalni kosti, zdjelice i bubrega malformacija.
Sinonimi. Žena sindrom (Jeune).
Prevalencija. Nepoznato, obično utječe na djecu bijele puti ljudi.

Patogeneza i Etiologija. Autosomno recesivna bolest znakova.
Dijagnoza. Najizrazitije obilježje na ultrazvuku je vrlo uska prsa i ekstremiteta skraćivanje. Međutim, ud skraćeno u manjoj mjeri nego kod drugih oblika smrtonosnih displazija kao što tanatofornaya displazije, ahondrogenez, osteogenesis imperfecta tipa II kao i kratki rubova sindrom - polydactyly. Ultrazvuk literatura opisuje simptom povećava kut između bolesne krila, kako je navedeno u radiološkim publikacija posvećenih ovoj bolesti. Tu je opis slučaju dijagnosticiranja gušterače ciste.

genetski poremećaji. Možda je kvar lokaliziran na kratkom kraku kromosoma 12.
Diferencijalna dijagnoza. Ellis Van Creveld sindrom (Ellis van Crevelt) (defekt na kratkom kraku kromosoma 4.), za koje je tipično srčane anomalije, a ne bubrezima.

pogled. Unatoč zloslutnom nazivu, nisu svi djeca ubijaju gušenjem. Nakon kirurške korekcije od torakalne stanju, neki pacijenti imali prilično blagopryatnye ishoda.

taktika akušerski. Pobačaj se može tražiti prije isteka razdoblja fetusa održivosti. Ako je odluka o njegovom produljenju, standardni taktika provođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velike je važnosti za genetičko savjetovanje parova imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.

Asplenia sindrom i polysplenia

Ovi sindromi uzrokovani nedostacima najširu primarne polje. To rezultira (staviti ga jednostavno) na izgled ploda dominantnog desnog i izomernog lijevoj strani (asplenia: voće, čija je lijeva strana je zrcalna slika desne strane tijela), ili plod dominantne lijevom pogon i izomerni desna strana (polysplenia: voće, čije je pravo strana je ogledalo odraz lijevoj strani). Takvi plodovi ultrazvukom obično se priznaje zbog prisutnosti povezane srčanih anomalija.
sinonimi. Ivemarka sindrom (Ivemark).
Prevalencija. To je nepoznat, ali je sindrom nije rijetka.

etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanje uz prevlast u muškaraca.
dijagnostika. Dijagnoza se obično uspostavljen na otkrivanje srčane abnormalnosti, posebno u prisutnosti mesocardium (kada da interventrikularni septum os približno podudara s anterior-posterior smjeru) u kombinaciji s defektom oznaka endokardijalna jastuka, a kada je detektiran sličan orijentaciju intrahepatičnog umbilikalne vene segment želuca i neobična lokacije. Nenormalan plućni odjel u omjeru teško mjeriti, i jedini način da se otkriju se čini, ako je sloj pleuralne tekućine prodire između režnjeva. Još jedna tipična značajka je pauza od donje šuplje vene sa spojem nesparen venu. U tom slučaju, u gornjem dijelu trbuha će uzvratiti nalazi iza (savijanje anteriorno umjesto ulaze u desni atrij) i donji šuplji Vienna drastično smanjenje promjera njegove razine lumena otvora. To također može biti otkriven povećan venski luka nesparen povezivanje s gornju šuplju venu. Prisutnost lijeva pogona gornja šuplja vena je pronađena rijetko, ne zato što je teško, nego zato što ova značajka nije pronađena posebno.

Iako je poruka da je sindrom nastaje zbog mogućih mutacija gena koji kodira koneksini 43 (Cx43), ta pretpostavka nije potvrđena u kasnijim studijama.

diferencijalna dijagnoza. Diferencijalna dijagnoza uključuje izolirane srčane anomalije (posebno oznaka endokardijalna jastuk kvar) i trisomijom 18.
asplenia To teži biti teško s obzirom na prisutnost bolesti teče cyanotic srce i povezane infekcije.

Prije razdoblja održivosti fetalni To se može zatražiti da pobačaj. Ako je odluka o njegovom produljenju, standardni taktika provođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velike je važnosti za genetičko savjetovanje parova imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.