Fibrohondrogenez i atelosteogenez. Ahondrogenez ili anosteogenez

Fibrohondrogenez i atelosteogenez karakterizirano kliničkim manifestacijama koje su blizu onima na tanatofornoy displazija. Diferencijalna dijagnoza tih uvjeta u trudnoći periodu je izuzetno teško.

Fibrohondrogenez To je vrlo rijetko smrtonosna hondrodisplazija, naslijedio u autosomno recesivno, a pojavljuje se micromelia s izrazitim širenje metafizalna koštane gipomineralizatsiey lubanje u kombinaciji s normalnim veličine glave platispondiliey, pukotinu tijela kralješaka i uskim zvono u obliku grudi. Razlika od tanatofornoy displazija je nešto što nije obilježje metafizalna ekstenzija za nju. Opisana pojava porodičnu fibrohondrogeneza. Koristeći ultrazvuk bolest može dijagnosticirati prenatalno. Ostali uvjeti koje treba razlikuju uključuju metatropnuyu displazija i displazija Knista (Kniest).

Atelosteogenez također predstavlja smrtonosnu hondrodisplazija, s teškim micromelia s hipoplazije distalnog humerusa i femura, zakrivljenosti dugih kostiju, prsa stezanja i skraćivanje rebara, frontalnom i sagitalnoj rascjepa kralježnice, dislociranih lakat i zglobovima koljena, te u nekim slučajevima s clubfoot.

Na temelju radioloških i patoloških podataka su tri vrste atelosteogeneza. Vrste bolesti I i III sporadična, i tip II naslijedio autosomsko recesivno i uzrokovan mutacijom gena DTDST, u vezi s kojima se ta vrsta patologija fenol-tipične i genetički bliski diastoroficheskoy ahondrogenezu displazije i tipa IB.
Atelosteogenez razlikovati s diastoroficheskoy displazije i displaziju de la Chapelle.

Opis triju slučajeva fatalan displazija, pod nazivom „bumerang sindrom” (zakrivljenost tibialne kosti u obliku bumeranga), mogu biti u stvari atelosteogenezom I tipa. Fibrohondrogenez i atelosteogenez su vrlo rijetke, au literaturi postoje samo nekoliko publikacija o ovom i drugim bolestima.

Ahondrogenez ili anosteogenez

Ahondrogenez (Ili anosteogenez) je letalna oblik Chondrodystrophy praćena micromelia izražen, smanjenje dužine tijela i makrokraniey. Učestalost bolesti kod rođenja u rasponu od 0,09 do 0,23 po 10 000 rođenih.

Tradicionalno ova patologija svrstan u dvije skupine: teškog oblika, koji se nazivaju ahondrogenezom tipa I (Parenti-Fraccaro) i manje ozbiljnih oblika - ahondrogenez tipa II (Langer-Saldino). Nedavno, tip I bolest se dijeli u podtip IA (Houston-Harris) i IB podtip (Fraccaro).

Gipohondrogenez obično se smatra odvojeno od ahondrogeneza. Međutim, prema primljenom sadašnjih podataka je saznao da gipohondrogenez ahondrogenez i tipa II su fenotipske varijante iste bolesti. Doista, klinički simptomi i radiološka ahondrogeneza tipa II gipohondrogeneza i kongenitalna displazija novorođene spondiloepifizarnoy ukazuju na to da je svaki od njih je dio ukupnog spektra bolesti.
osnovni biokemijski prekršaj, Ona nastaje kada su se pokazali kao posljedica alelskih mutacija u genu koji kodira protein tip II kolagena.