Tanatofornaya displazija fetusa. Uzroci i učestalost displazije tanatoformnoy

P. L Tavormina sur. Pronašli smo novi missens mutacija FGFR3 gena u četiri bolesnika s skeletne displazije, ne sastoji u odnosima, koji je u težini kliničkih manifestacija približava tanatofornoy displazija sam tip. Tri od njih od ranog djetinjstva primijetio pojavu područja teškog kože hiperpigmentacije obilježje Acantosis nigricans (Acantosis nigricans).

Svi oni pretrpjeli teške neurološki poremećaji a budući da u razdoblju od kasnog djetinjstva izostaviti dulje upotrebe sredstava za održavanje života. Kada mutacije FGFR3 (A1949T: Lys650Met) javlja supstitucije, u susjedstvu nukleotidne supstitucije koja se javlja kada tanatofornoy displazija II tip (A1948G: Lys650Glu) i uzrokuje promjene u aminokiselinskoj sekvenciji proteina kada je lizin na položaju 650 zamijenjen s dvije različite aminokiseline.

Autori identificirati fenotip, uzrokovan mutacijom (A1948G: Lys650Met), kao „teškom achondroplasia povezane s zaostalosti u razvoju i acantosis nigricans”, jer ova država imala značajne razlike od ostalih poznatih fenotipova s ​​mutacijama FGFR3.

Ovo stanje je praćeno teškim kršenja enchondral okoštavanja, koji su u velikoj mjeri slični onima kod tipa I tanatofornoy displazija. Osim označenim rijetkih kostiju deformacije kao što zakrivljenosti reverzne rasporedom osi femura (tj formiranje stražnjeg apeksa), zakrivljenost više- i fibula i zakrivljenost ključne kosti u obliku „ovna rog» (ram`s rog).

Osim abnormalnosti skeleta u preživjelih pacijenti s bolesti predmetni progresivne acanthosis nigricans, abnormalnosti centralnog živčanog sustava, napadaja, a teške razvojni kašnjenja. Međutim, ovo stanje se ne promatra oblik lubanje u obliku „delta» (cloverleaf) ili craniosynostosis.

Tanatofornaya displazija To je najčešća smrtonosna skeletni displazija u fetusa i novorođenčadi. Ona se odlikuje teškim ekstremiteta rizomeliey u suradnji s normalne dužine tijela, uska prsa i velike glave s istaknutim čelo.

Učestalost pretežnost To je od 0,24 do 0,69 po 10 000 rođenih. Postoje dvije vrste bolesti: tip I - s tipično zaobljenim femura su „slušalice» (telefonsku slušalicu) bez ‘delta lubanje’ - i tipa II - s izrazitim ‘lubanje-trolista’ i kraći, a ne zakrivljenim dugih kostiju , Međutim, umjereno izgovara znakovi „cloverleaf lubanje”, koji su opisani i tip I tanatofornoy displazija.

Svaki od ovih različitih vrsta poziva mutacije FGFR3 gen. Diferencijalna dijagnoza između ovih vrsta displazija provodi se na temelju radiološkog i histoloških podataka. Tu su proturječne mišljenja kao prirodu nasljeđivanja ove patologije. Svi slučajevi tanatofornoy tipa displazije I. i većina zapažanja tipa II nastaje sporadično. Ovdje su opisi samo nekoliko slučajeva obiteljskih oblika bolesti za tanatofornoy displazije tipa II.