Osteogenesis imperfecta fetus. Uzroci i dijagnoza osteogenesis imperfecta

Video: 22-23 svibanj 2014

krhkih kostiju hypophosphatasia i tretira u jednom dijelu ove glave, jer obje bolesti karakterizira naglašenom fenomen demineralizacije kosti.

Pojam "krhkih kostiju„Bio sam uveo prije više od jednog stoljeća kada opisuje novorođenče s izrazito krhke kosti. Trenutno, izraz se odnosi na heterogenu skupinu patologije, u većini slučajeva uzrokovanih mutacijom jednog ili dva gena koji kodiraju strukturu proteina prokolagena tipa. Roditeljski dobi je faktor rizika za nastanak bolesti u ovoj skupini. Prevalencija osteogenesis imperfecta dio-lyaetet 0.18 po 10 000 rođenja.
Heterogenost klinički manifestacije u ovoj patologiji nastaje zbog razlike koje proizlaze iz mutacijama gena COL1A1 i COL1A2.

najpopularniji klasifikacija osteogenesis imperfecta ponudio D.O. Sillence et al. Kad sam tip (autosomno dominantni) bolesnika bolesti imaju krhke kosti, plavih bjeloočnica (u bilo kojoj dobi) i pate od gluhoće. Oni su primijetili normalno stanje svoda lubanje kosti i osteoporoze, a lomovi kostiju mogu biti brojni ili odsutna. U tipu II, uzrokovan mutacijama koje nastaju de novo, što je u većini slučajeva su autosomno dominantno, a manje od 5% slučajeva - autosomno recesivno, razni poremećaji također se nalaze na ispitivanju u trudnoći razdoblju, koji su uvijek smrtonosna.

Video: liječenje gubitka sluha narodnih lijekova - medicinsko mišljenje

To su gotovo potpuno odsustvo okoštavanja Cherepashchuk beaded rebra- skraćen, deformirane duge kosti i višestruke prijelome koji se javljaju u maternici. Toraks je smanjen u visinu, ali nije sužen. Ovisno o radiološkoj znakove tipa II bolest je podijeljena u tri podvrste (IN, IW, i HC). Osteogenesis imperfecta tipa III (autosomna recesivna, koja je rijetka) odnosi se na broj ne-letalna tipa patologija karakterizira prisutnost plavog bojanja bjeloočnice i višestrukih prijeloma kod rođenja. Kada su došli do odrasle dobi boje bjeloočnice postupno mijenja boju u bijelu.

ovi pacijenti svoda lubanje kosti „membranski” u prirodi zbog teških učinaka deossifikatsii, a na pozadini umjereno skraćivanje dugih kostiju su označena sa svojim dobro označenim zakrivljenosti zbog nakupljanja nakon višestrukih prijeloma. Vrste III i IV osteogenesis imperfecta teško razlikovati klinički, a možda i mogu predstavljati različite stupnjeve težine iste vrste patologije. To je najmanje žestoko tipa IV (autosomno dominantno). Pacijenti imaju normalne duge kosti, bijeli bjeloočnicu oka i lagano umerennnaya ili krhkih kostiju, s rođenjem prijeloma otkrivenih u 25% djece. Kliničke manifestacije ove bolesti može znatno varirati čak i među članovima iste obitelji.

Video: otoskleroza. Pravilno liječenje i preporuke

Patogenetskih mehanizmi razvoja osteogenesis imperfecta pregledi mogu biti različiti. U nekim slučajevima, frakture udova te skraćenje mogu se pojaviti rano u drugom tromjesečju trudnoće, au drugima - patologija ne može se otkriti do trećeg tromjesečja. PA dijagnosticirana vrsta počevši od 15 tjedana, te uspostava prenatalna dijagnoza tipa IV, HC i III bolest može zahtijevati duži period promatranja, zbog kasnijih manifestacije vremena prikazuje.

Kad sam te vrste IV osteogenesis imperfecta To ukazuje povoljniju prognozu nego vrste II i III. Postoji nekoliko izvješća o prenatalne dijagnostike tipa II i tipa I i III bolesti.

značajke ocjenjivanja biosinteza Kolagen u kulturi korionskih resica stanica može poslužiti kao jedan od načina prenatalne dijagnostike. U velikom istraživanju (107 slučajeva), izvodi M. Pepin et al., Najveći Dosadašnja iskustva pregledi dijagnoze osteogenesis imperfecta pokazano je pomoću biokemijskih metoda. Autori nije dobio lažno negativni ili lažno pozitivne rezultate.
Za dijagnostiku pomoću biokemijskih metoda zahtijeva od 20 do 30 dana, a po molekularnoj genetski - od 10 do 14 dana.