Učestalost fetalnih skeletnih displazija. Klasifikacija skeletnih displazija

Učestalost skeletne displazije, otkrivena u neonatalnog perioda (osim amputacije) je 2,4 do 10.000 rođenih. U velikom istraživanju, 23% fetusa s ovim poremećajem rađaju mrtva i 32% novorođenčadi umire u prvom tjednu života. Ukupna incidencija skeletne displazije kod perinatalno umrlih je 9,1 na 1000 rođenih.

Najčešći tipovi oboljenja ove skupine su tanatofornaya displazija, achondroplasia, osteogenesis imperfecta i ahondrogenez. Oni čine 62% svih slučajeva, smrtonosno skeletne displazije. Ne-smrtonosno malformacija najčešće promatrana achondroplasia.

po još jedan veliki posao, izvještavanje prevalenciju i klasifikaciju smrtonosne skeletne displazije u novorođenčadi na zapadu Škotske, incidencija ove bolesti je 1,1 slučaja na 10 000 rođenih. Najčešće dijagnosticirana tanatofornaya displazija (1 na 42.000 vojnika), osteogenesis imperfecta (1 56 000), točka hondrodisplazija (1 84 000) je kampomelicheskaya displazija (1 112 000) i ahondrogenez (1 112 000).

Prema rezultatima S. A. Ramussen sur., Učestalost skeletnih anomalija u uzdužnom istraživanja bio je 2,14 na 10 000 rođenih u skupini, koja je uključivala slučajeve prekid trudnoće iz medicinskih razloga, u smislu mrtvorođenče više od 20 tjedana, a rođenje žive djece čiji su skeletni displazije su identificirani za prvih 5 dana života ,
mortalitet To je bio 0,95 na 10 000 rođenih.

Klasifikacija skeletnih displazija

Temeljni problem klasifikacija skeletni displazija je činjenica da je patogeneza tih bolesti i dalje u velikoj mjeri nepoznanica. Za stvaranje zajedničke terminologije skupinu stručnjaka na sastanku u Parizu u 1977. pozvao međunarodnu niz skeletnih displazija, na temelju opisnih podataka o kliničkim i radiološkim prirode.

Ova klasifikacija je prošao revizija 1992. godine i to je reklasificiran na temelju radioloških i morfološkim kriterijima. Nova klasifikacija za grupe morfološki slične bolesti u obitelji na temelju navodnog sličnosti patogenetskih mehanizama. Međunarodna istraživačka skupina koštanih displazija sastali su se u Los Angeles (Kalifornija, SAD) 1977. godine, te je napravio promjene u Parizu klasifikaciji naziva ustavnim bolesti kostiju.

Tijekom najnovijih revizija nomenklature oboljenja nauke o bolestima pregrađivanje provedena je na temelju sadašnjih podataka etiopatogenetski čimbenika koji se tiču ​​nedostataka gena i odgovarajućih proteina. Bolesti kod kojih su znatno uočene nedostatke, reklasificirani su u nekim obiteljima sukladno uočenim mutacija. Tako, u skupini „ahondroplazija” su namijenjeni bolesti uzrokovanih genske mutacije na FGFR-3 grupe „diastrophic displazija” - DTDST- gena skupina „tipa II Kollagenopatii” - i genske COL2A1- skupine „tip Kollagenopatii XI” - COMP gen.

Nekoliko skupina su dodani, uključujući grupe „Lethal skeletalnu displaziju”, „C”, frakture i skupina „Drugi teške neonatalni displazija.” Tu su i preimenovan mnoge druge skupine.

I P. J. Spranger Maroteauh osteohondroisplazije letalna podijeljeni u 11 skupina prema anatomskim i radiografskih manifestacija. Cilj ove klasifikacije je razriješen diferencijalna dijagnoza, patogenim odnos s „obitelji bolesti” nije određujuća.

u našem članci Ona je usredotočena prvenstveno na ostehondrodisplaziyah koje otkriven u neonatalnog razdoblja. Iako je opisano više od 200 vrsta skeletnih displazija, au bliskoj budućnosti, vjerojatno kao nezavisni bolesti dalje će biti opisana, broj onih koji se mogu otkriti ultrazvukom u trudnoći razdoblju nije tako velika.
Većina njih u pratnji tela- smanjenje dužine opisati to stanje se koristi u kliničkoj praksi, pojam „patuljast rast» (patuljast rast).