Uzi na tanatofornoy displazija. Prenatalna dijagnoza displazije tanatofornoy

otkrivena u ultrazvuk značajke ovise o vrsti displazije. Kombinacija „lubanje-trolista” i micromelia je pathognomonic za tanatofornoy displazija. Ostalo kostura displazija, u kojoj je označena prisutnost „delta lubanje”, je kampomelichesky sindrom, ali ne karakterizira prisutnost Micromelia za njega.

Lubanja u obliku "trolist„Neka se javljaju kao posljedica preranih koronarnih imperforate i lyambdovidnogo zglobova i naknadnog kršenja lubanje baze sinostosis sa srednjom i poremećaja zbog razvoja mozga i pripadajućim sekundarnim deformacije lubanje. Često je označena hidrocefalus, makrokraniya i hidramnion.

ultrazvučni pregled mogu otkriti relativno povećanje lubanje s izbočenim čelom, sedlo nosa, hypertelorism, kratke rebra i široki platispondiliya skraćenu cjevaste kosti ruku i nogu. Diferencijalna dijagnoza ovog stanja uključuju kratku rebra sindrom - polydactyly homozigotni achondroplasia i asfiksicheskoy prsišta displazija, u kojem označena skraćivanje umjerenim dugih kostiju tijekom normalne strukture kralježnice.

U pregledu radiološke oglašen u teškim oblicima displazije tanatofornoy W. A. Horlon et al. Mi smo identificirali skupinu različitih poremećaja karakteriziranih teškim platispondilii. To uključuje kampiranje smrtonosna vrsta obrasca osteohondroisplazije Torrance, San Diego, Lutton i Shiraz.

diferencijalna dijagnoza između tih poremećaja provodi se na temelju histoloških i radioloških nalaza. Tanatofornaya displazija smatra bolest, nije kompatibilan sa životom, ali neki izvještaji ukazuju na to da je opstanak novorođenčeta za nekoliko mjeseci. Prenatalni echographic dijagnoza ovog stanja je uspostavljen samo u nekoliko slučajeva, a na jednom od njih - trudna s trojkama.

Bilo je izvješća o prenatalnoj dijagnoza tanatofornoy displazija analizom genomske DNA je izolirana iz amnionske tekućine, a pojačanje lančanom reakcijom polimeraze (PCR). Provedeno restrikcijskom analizom zajednička svim gena mutacije Suchan FGFR3, što je za zamjenu cisteina u treonin na položaju 742,

Gipohondroplaziya je patologija koja se javlja kao posljedica mutacije u FGFR3 i podsjeća achondroplasia. Trenutno, podaci o incidenciji i prevalenciji pojave ove bolesti nisu dostupni. Većina slučajeva se javljaju sporadično, a uzrokovana je mutacijama formirana baa novo.

diferencijalna dijagnoza između dviju država na temelju identifikacije očuvanja glave oblika i odsutnosti tibije na gipohondroplazii. Iako je bolest u većini slučajeva pojavljuje samo u djetinjstvu, Uronjen izvješća o svom prenatalne dijagnoze u bolesnika u opasnosti u roku od 22 tjedna trudnoće.