Hypophosphatasia fetus. orogenog displazija

hypophosphatasia To je rijetka autosomna recesivna nasljedna patologija koju karakterizira gubitka minerala iz kostiju i niske alkalne fosfataze u serumu i drugim tkivima. Djelovanje alkalne fosfataze u pirofosfata i drugih kompleksa fosfoefiry dovodi do nakupljanja anorganskog fosfata, koji su važni za formiranje kosti trabekula. Krhkost kostiju u ovoj bolesti je samo rezultat nedostatka razvoja.

hypophosphatasia Ona je podijeljena u tri klinička oblika, ovisno o dobi kada počinje bolesti kongenitalne, neonatalna, djeteta i odrasle hypophosphatasia. Urođeno, neonatalna, te u većini slučajeva, dječje oblici imaju autosomno recesivno nasljeđivanje, dok je oblik odrasle - autosomno dominantnantny.
U kongenitalne neonatalne-varijanta ove bolesti se obično događa fetalni smrt ili neonatalnog smrt.

Voće s prirođenim hypophosphatasia ima generalizirani demineralizacije kostura sa skraćivanje i zakrivljenost dugih kostiju. Postoji više prijeloma. On je označio demineralizaciju od svoda lubanje, što je rezultiralo deformacije oblika glave, ako imate vanjski pritisak na njega. Echographic Ova značajka može se otkriti u nekim slučajevima, osteogenesis imperfecta tip II i tip ahondrogeneza 1A.

U literaturi postoje naznake prenatalna dijagnostika ova bolest ultrazvukom i analizu razine alkalne fosfataze u kulturi tkiva i korionski resica stanica plodne. Mjerenje alkalne fosfataze u amnionske tekućine sebi nije pouzdana metoda dijagnosticiranja hypophosphatasia, jer je glavni dio ovog enzima u amnionske tekućine uzrokovana radom fetusa probavnog trakta.

Enzimi koji abnormalnost događa kada hypophosphatasia, predstavljen alkalnu fosfatazu jetre i kosti i uzrokuju samo 16% od ukupne enzimske aktivnosti amnionske tekućine.

Sada je moguće izvesti prenatalnog dijagnostika djeca upisati hypophosphatasia pomoću molekularno genetičke studije korionski villus tkiva. Tu je opis slučaja, kada je pronađen besmislene mutacije tijekom pregleda novorođenčeta s ovim stanjem.

Orogenog displazija je autosomno recesivna bolest, karakterizirani micromelia, clubfoot, poteškoćama u razvoju četke, više sagibanja kontraktura zglobova i skolioze. Zbog varijabilnosti fenotipskih manifestacija njegove dijagnostike pri porodu može biti teško, te u slučajevima umjerene težine dijagnoze patologije uspostavljena kasnije.

kliničke manifestacije rizomelicheskogotipa uključuju skraćivanje udovima, kontraktura, četke nedostatke s instalacijom palca u položaju otmice (palac „autostopere» - autostoper palac) i teškog nenormalan zaustavljanje instalacije tipa ‘konjska noga’.

struktura glava obično ne mijenja, ali postoji svibanj biti micrognathia i rascjep nepca. Ova vrsta displazije pratnji opće patologije hrskavice tkiva s oštećenjem stanje svog međustanične tvari i formiranje vezivnog tkiva ožiljaka i njihovom naknadnom okoštavanje. Je potonji postupak rezultira formiranjem kontrakcija. Bolest je posljedica mutacija DTDST gena, što je rezultiralo poremećen fosforilacije proteoglikana.