Sindromi polydactyly kratke rebra. Dijagnozu i prognozu od sindroma kratkog rebara

Video: Masaža na Ogulovu unutarnjih organa, ispravljanje kralježnice Copyright metoduTolstonosova AA

Sindrome kratke rebra - polydactyly smrtonosni oblik skeletne displazije, naznačen time hipoplazije u prsima, polydactyly i skraćivanja dugih kostiju. Opisana su tri vrste problema: tip je sam opisao R.M. Saldino i CD. Noonan u 1972 godini, tip II - F. Majewski et al. 1971 i tipa III - P. Naumoff et al. 1977. su se klinička, radiološka i morfološke studije pokazale da su tipovi I i III su fenotipske varijante iste bolesti.
S obzirom na činjenicu da je bolest rijetka, njegova učestalost je nepoznata. Ovisno o spolu nije otkriven.

Video: tečaj Video Lekcija 1 "EKG pod silom svaki"

Tu je autosomno recesivna Upišite baštinu, a time i rizik od prijenosa bolesti je 25%.
prenatalni ultrazvuk osnivanje Dijagnoza se temelji na detekciji karakteristične trijade simptoma koji uključuju mikromelichesky nanizm- kratak, vodoravno raspoređenih rubova, uski prsnog koša (što dovodi do plućne hipoplazije) i polydactyly.

Neki tipični znakovi, više očituje nakon rođenja, omogućuju razlikovati tip I od tipa II. Tip I (Saldino-Noonan (Saldino-Noonana)) pokazuje niske ustati, postaksialnoy polydactyly ruke ili noge, syndactyly, nepotpune ossifiatsiey kosti falangi, intsizuropodobnymi nedostatke u okoštavanja tijela kralješaka, bolesne kosti i smanjuje trokutasti kvarove okoštavanja u acetabulum. Isto se može dogoditi malformacije srca, probavnog trakta i urogenitalnog sustava. Ponekad to može biti otkrivena i poremećaji preaxial Polydactyly seks sex diferencijacija (formacija fenotip sa ženskim kariotipa 46, XY). Tip II (Majewski (Maiewski)) pokazuje niske ustati s vrlo izraženom skraćivanje udova, srednje rascjep usne, nepca, kratka i spljošten nos nisku poziciju i anomalija uški, preaxial i postaksialnoy sinpolidaktiliey ruke i noge, prerano okoštavanja proksimal epitize femura, ramena i bočnim kockasta kost, nepotpune okoštavanje kostiju u falangi, visoka položaja kosti i nediferenciranih vanjskih genitalija. Rjeđe, hidrocefalus se može pojaviti i hidramnion.

genetski poremećaji. Možda je bolest povezana s abnormalnosti genu smještenom na kromosomu 4q13 i 4r16.
diferencijalna dijagnoza. Provodi sve skeletne displazije, u kojem postoji kombinacija Micromelia i kratke rebara, kao što su tanatofornaya displazija, spot hondrodisplazija, osteogenesis imperfecta i kampomelicheskaya displazija. Oro-facio digitalni sindrom tipa II je još diferencijalna dijagnoza za tip Mayevskogo (Maiewski). Većina tih stanja su vladali tek nakon rođenja uz pomoć X-zraka i morfološkim istraživanjima.

pogled. Sindromi Kratki rebra - polydactyly su smrtonosne bolesti. Zaražene novorođenčadi obično umiru u roku od sati nakon rođenja od zatajenja srca zbog teške plućne hipoplazije.