Dominantnih i recesivnih alela kromosoma. Autosomno dominantnih nasljedstvo
U svakom paru, kromosomi
sadržaj
kada aleli različiti i pokazuju znakove kodirane pomoću promijenjen ili „mutant” alela, kao kršenje naziva dominantni. Kada su dva alela su različiti i funkcija normalnih alela maske manifestacija „mutant” alela, kao kršenje naziva recesivno. Kako bi se klinički manifestne recesivno patologije, oba alela mora biti „mutant”.
Autosomno dominantnih nasljedstvo
poznavanje značajke Nasljeđivanje je autosomno dominantno i autosomno recesivna bolest je važno za one koji provode ultrazvuk prenatalnu dijagnozu. Povrede autosomno dominantnih tipa obično javljaju u prisustvu heterozigotnom obliku. Oni isto tako utjecati na muškarce i žene.
ove promjene su stupanj varijabilnosti osobina izražavanja koji manifestacija može biti povezan s porastom dobi. Autosomno dominantna bolest obično prati izradu neispravan proteina ili oslabljen morfološkog razvoja. U ovom slučaju, jedan alel kodira normalnu strukturu proteina, i drugi (mutaciju) - patološki.

Na slici je shematski pokazao Nasljeđe autosomna dominantna bolest. Pretpostavimo da otac ima patološki gen i zato što bolest je autosomno dominantno, ona će patiti od njega. Polovica njegove djece baštiniti abnormalne gene, a druga polovica - normalno, kao sva djeca zdrava majka prenosi normalne gene.
VIDEO: Kako grašak Mendel nam pomogao shvatiti genetiku
Dakle, 50% djece roditelji će imati abnormalan gen i srodnih bolesti, a polovica sve djece će biti zdravi.
više rijedak kada oba roditelja pate autosomno dominantnih baštinu bolesti, kao što je, na primjer, u achondroplasia, održat će se na sljedeći način. U ovoj situaciji, ne samo otac prenosi patološkog gena polovicu svoje djece, ali i majka. Dakle, bolest će patiti polovica djece.
Video: 3 Vrste nasljeđivanja u ispit u biologiji
Četvrtina djece primaju abnormalne gene od oba majke i od oca i homozigota za to, što je često fatalno stanje, jer ako oba roditelja pate od achondroplasia, to dovodi do stvaranja bolesti fetusa sličan ahondrogenez. Preostala četvrtina svih djeci će dobiti normalan gen od oba oca i majke-i oni će biti u potpunosti zdrav.
Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacija
Genetski poremećaji u ahondrogeneze. Achondroplasia u fetusa
Trenaunay sindrom Klippel-Weber. Larsen sindrom fetusa
Autosomno recesivno nasljeđivanje. X-vezani nasljeđe
Glikogen bolesti skladištenje ospice, Andersen McArdl. Hersey bolest, Thomson, kontejneri
Kontrola obrazovanje lakih lanaca imunoglobulina. Geni lakih lanaca antitijela
Alelne varijante imunoglobulina g. Geni teške lance IgG
Zaplitanja antitijela teškog lanca gena. Geni teškog lanca IgA
Učinak na fenotipu aktivnost gena. Alelne determinante antitijela
Alela oznake antitijela. Isključivanje alela antitijela
Proučavanje histokompatibilnog kompleks gena. Otkrivanje mutacije gena glavnog kompleksa
Glavni tkivne kompatibilnosti gena. Struktura glavnih složenih genima
Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega u djece. Dijagnoza i liječenje
Žutica dijete na nedostatak alfa-1-antitripsina (A1-am)
Genomska DNA metilacije otisak i u regulaciji funkcije crijeva
Regulacija folikulogeneze. Transformirajući faktor rasta beta (TGF-b)
Genetski poremećaji koji dovode do neplodnosti kod ljudi
Prikladna „geni kandidati” i meta-analiza u identifikaciji rizičnih alela
Indirektni dijagnoza genetske bolesti. Točnost molekularnu dijagnostiku mogućih izvora pogreške.
Gen anomalija protrombin 20210 g / a
Monogenskih sindromi mvpr