Nasljedna pankreatitis: simptomi, liječenje, simptomi, uzroci

Ovaj nedostatak je naslijedio u autosomno dominantan način. Pojam „nasljedna pankreatitis” se koristi u slučajevima kada su predstavnici obitelji bez očitog uzroka pankreatitis pate češće nego u općoj populaciji.

Nasljedni pankreatitis može biti povezan s više mutacija u različitim genima [npr kationa ovisan gena tripsinogena (PRSS1) gen ili pritajenog inhibitora tripsina (SPINK1)]. Tripsinogena prevesti u tripsina, koji se zatim pretvara u aktivne gušterače zimogena enzima (osim lipaze i amilaze). Konverzija tripsinogen da tripsina obično strogo kontrolirana. Kada mutacije u genu tripsinogena se prekomjerno nastajanje proenzim rezultira prekomjernim sinteza tripsin autodigestijom gušterače i pankreatitis stanica.

Dostupni su genski testovi za otkrivanje mutacija u genima PRSS1, R122H i N29, u 80% slučajeva, što je dovelo do razvoja pankreatitis. Ako je mutacija je član obitelji pati od nasljedne pankreatitis nije otkriven, rizik od bolesti on nema.

Povratni pankreatitis s povremenim egzacerbacije razvija u nositelja mutiranog gena obično ispod 40 godina starosti (prosječna dob - 10 godina). 50% slučajeva postaje kronični pankreatitis.

Nažalost, redoviti pregledi za rano dijagnosticiranje raka u tih bolesnika obično ne provodi.