Ataksija teleangiektaticheskaya (Louis-Bar sindrom), je relativno rijetka bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Patogeneza nije potpuno opisan. U posljednjih nekoliko godina, sve više i više pristalica postaje stajalište da kršenje popravak
Ataksija TELEANGIEKTATICHESKAYA (Louis-Bar sindrom), relativno rijetka bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja.
Patogeneza nije potpuno opisan. U posljednjih nekoliko godina, sve više i više pristalica postaje stajalište da kršenje popravak DNA je uzrok brisanja kromosoma, kao i kliničke simptome uopće. Abnormalnosti su obično povezani s kromosoma 14. IgA nedostatak nije zbog odsustvo odgovarajućeg strukturnog gena i starenje stanica jedinica (upornosti IgA) i stvaranje anti-LGA-antitijela. Uzročna veza između imunološkog sustava, kardiovaskularne i neurološke poremećaje nije dokazano.
Klinička slika je karakterizirana progresivnim nekoordiniranošću, telangiectasias, zakašnjelog mentalnog i fizičkog razvoja, te u većini slučajeva prisutnost zaraznih procesa, uglavnom respiratornog trakta. Uočeno limforetikularnog tumorskog tkiva. Često su glavni simptomi bolesti očituje se samo u dobi od 05/03/15 godina. Osim ovih mogućnosti, tu je i oštar pad razine IgA, IgE i 10-12% od IgG. U 40% pacijenata s autoimunim odgovorima detektiraju (antitijela tireoglobinu, mitohondrije, imunoglobulini itd), a gotovo sve - poremećaj stanične imunosti. Dijete Smrt se obično događa iznenada na pozadini infekcije i / ili malignosti. Pacijenti vrlo rijetko do dobi od 20-30 godina.
Dijagnoza se potvrđuje anamneze, kliničke manifestacije, otkrivanje niske razine imunoglobulina u krvi.
Diferencijalna dijagnoza provesti s imunodeficijencije bolesti različite geneze.
Liječenje je simptomatsko. IgA nadomjesna terapija nije potpuno sigurno.
Prognoza je nepovoljna.
Patogeneza nije potpuno opisan. U posljednjih nekoliko godina, sve više i više pristalica postaje stajalište da kršenje popravak DNA je uzrok brisanja kromosoma, kao i kliničke simptome uopće. Abnormalnosti su obično povezani s kromosoma 14. IgA nedostatak nije zbog odsustvo odgovarajućeg strukturnog gena i starenje stanica jedinica (upornosti IgA) i stvaranje anti-LGA-antitijela. Uzročna veza između imunološkog sustava, kardiovaskularne i neurološke poremećaje nije dokazano.
Klinička slika je karakterizirana progresivnim nekoordiniranošću, telangiectasias, zakašnjelog mentalnog i fizičkog razvoja, te u većini slučajeva prisutnost zaraznih procesa, uglavnom respiratornog trakta. Uočeno limforetikularnog tumorskog tkiva. Često su glavni simptomi bolesti očituje se samo u dobi od 05/03/15 godina. Osim ovih mogućnosti, tu je i oštar pad razine IgA, IgE i 10-12% od IgG. U 40% pacijenata s autoimunim odgovorima detektiraju (antitijela tireoglobinu, mitohondrije, imunoglobulini itd), a gotovo sve - poremećaj stanične imunosti. Dijete Smrt se obično događa iznenada na pozadini infekcije i / ili malignosti. Pacijenti vrlo rijetko do dobi od 20-30 godina.
Dijagnoza se potvrđuje anamneze, kliničke manifestacije, otkrivanje niske razine imunoglobulina u krvi.
Diferencijalna dijagnoza provesti s imunodeficijencije bolesti različite geneze.
Liječenje je simptomatsko. IgA nadomjesna terapija nije potpuno sigurno.
Prognoza je nepovoljna.
Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan
Imunodeficijencije ataxia telangiectasia-. Louis-Bar sindrom
Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacija
Prognoza i liječenje larinksa imperforaciju. Hilotoraksa u fetusa
Klasifikacija ahondrogeneza fetus. dijagnoza ahondrogeneza
Tar sindrom fetusa. Aase sindrom, Holt-Oram fetus
Fraser sindrom. Dijagnoza i liječenje sindroma kod fetusa Fraser
Mikrotsefalichesky primarni patuljastog rasta. Sindrom neuredno-Lax
Dominantnih i recesivnih alela kromosoma. Autosomno dominantnih nasljedstvo
Autosomno recesivno nasljeđivanje. X-vezani nasljeđe
Bol u mišićima, u distonije. Genetika primarne distonije
Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega u djece. Dijagnoza i liječenje
Cista-stop-genitalni sindrom. Genetika muške neplodnosti
Hyperbilirubinemia funkcionalna (benigni hyperbilirubinemia, žutica funkcionalna) skupine bolesti i…
Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije,…
Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije,…
Niemann-Pick bolest
Intersticijske plućne bolesti novorođenčadi
Monogenskih sindromi mvpr
Mucolipidosis
Kongenitalna i nasljedne tubulopatija u djece
Kongenitalne malformacije genitalnih organa