Imunodeficijencije ataxia telangiectasia-. Louis-Bar sindrom

sindrom imunodeficijencije, ataksija telangiektazija- [Ataksija telangiektazija-(AT), Louis-Bar sindroma] -nasledstvenny Primarni nedostatak stanične i humoralne imunosti djelomično se pomiješa s progresivnom cerebralna ataksija telangiektazija i okulobulbarnymi.

Etiologija sindroma povezana s autosomsko recesivno nasljeđivanja. R. Peterson et al. (1966) izrazio mišljenje da defekt u timus, teleangiektazija, te od hipoplazije gonadzavisyat defektamezodermalno-mezenhimalnog klica u periodembriogeneza.Odnakoetomu suprotstavlja uključenost u procesu CNS. Postoji mišljenje da progressiruyuscheeporazhenie na središnji živčani sustav i endokrini organa uzrokovanih autoimunog procesa nastalu kvara timusu.

W. H. Hitzig (1975) ukazuje na to da mnogi pacijenti s autoantitijela nalaze u krvi. Danas se vjeruje da je patogenu veze s kršenjem retikuloepiteliya timusa funkciju. Imune bolesti ovisi o diferencijaciju defektakonechnoy T stanica. Klinici kod nedostatak stanične imunosti, naznačen time što je, prema W. H. Hitzig (1975), 60% bolesnika izražene u odsustvu usporenog tipa preosjetljivosti u većine bolesnika - grešaka perifernih krvnih limfocita, koja je određena reakcijom s fitohemaglutininom i antigena in vitro.

najviše pacijenti imaju nedostatak IgA, u nekim slučajevima opisanim, naprotiv, povećati njihov broj s brojem IgG odnovremennymumensheniem postoje i druge opcije disgammaglobuminemii. Osim toga, prema Yu M.Lopukhina, je niska razina a-fetoprotein i krvi limfopenija eozinofiliya.Nevrologicheskie simptomybolezni su varijable, većina, međutim, ataksija razvija u djetinjstvu u obliku kretanju bolesti koje se obično detektirati do 4 godine život. Postupno ataksija napreduje, razvijaju sekundarne mišićne atrofije.

teleangiektazija zabilježen je u prvoj godini života, a ponekad kasnije, na bulbarne spojnice, a zatim i na drugim područjima. Pacijenti doživljava u pubertet, ali oni nisu vidjeli razvoj sekundarnih spolnih obilježja. Nepravilna menstruacija, atrofija dječaci testisa napreduje. Značajna zaostajanje u fizičkom razvoju. Slika bolesti sinopulmonalnye nadopuniti ponovljenih infekcija. Trajanje bolesti varira. Ponekad pacijenti žive do 39-41 godina.

Na dijelu limfnog tkiva pronađeno značajno hipoplazije uglavnom T-ovisni područja limfnih čvorova i slezene. Osamljeni i skupina limfnih folikula probavnog trakta je također istaknuo atrofiju s nedovoljnog stvaranja folikula. U timusa masti fenomen metamorfoze, koja nije starost.

kriške zastupa vrlo malim otočićima timusa tkiva bez stanica ili s jednim Hassall formacija, nekim nalik timusnih tjelešaca. Osim toga, iz epitelnih stanica nablyudaetsyapoyavlenie s hiperkromatskim jezgrama, te promjene zabilježene su kod nas u NA 2 slučaja, djevojke od 10 godina i žene 24 godina. Na dijelu malog mozga - jake atrofije uz širenje šupljine IV komoru.

mikroskopski - teški degenerativnih promjena, do potpunog nestanka granulata sloja i ganglijskih stanica. Slične promjene su navedeno u neuronima prednjih rogova leđne moždine s demielinpzatsieizadnih stupova podbugornoy području. Na dijelu iscrtanih atrofije mišića sekundarne. U jetri, žarišna nekroza difuzno masnih stanica limfoplazmacitični infiltracija portalne traktove reakcije.

U bubrezima česta pojava u kroničnim pijelonefritisom, pluća difuzni bronhiektazija s apscesa u kombinaciji s plućna fibroza. Atrofija testisa i jajnika. U prednjem režnju hipofize acidophilic stanica degenerativnih promjena. Je karakteriziran kombinaciji s razvoja malignih tumora. Češće malignih limfoma, Hodgkinove bolesti, leukemije i meduloblastom, adenokarcinom, dizgerminomy, retikulosarkom.

smo gledali maligni non-Hodgkin retroperitonealnih limfni čvorovi s glavnim crtama u proces tumora infiltracijom Thymus tkiva u djevojkama 10 godina. Pacijenti umiru od kroničnih bolesti sa simptomima zajedničkim iscrpljenosti i vyrazhennogoinfantilizma ili zlokachestvennyhopuholey, većinu vrsta hematoloških malignih bolesti.