Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

Ataksija TELEANGIEKTATICHESKAYA (Louis-Bar sindrom), relativno rijetka bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja.

Patogeneza nije potpuno opisan. U posljednjih nekoliko godina, sve više i više pristalica postaje stajalište da kršenje popravak DNA je uzrok brisanja kromosoma, kao i kliničke simptome uopće. Abnormalnosti su obično povezani s kromosoma 14. IgA nedostatak nije zbog odsustvo odgovarajućeg strukturnog gena i starenje stanica jedinica (upornosti IgA) i stvaranje anti-LGA-antitijela. Uzročna veza između imunološkog sustava, kardiovaskularne i neurološke poremećaje nije dokazano.

Klinička slika je karakterizirana progresivnim nekoordiniranošću, telangiectasias, zakašnjelog mentalnog i fizičkog razvoja, te u većini slučajeva prisutnost zaraznih procesa, uglavnom respiratornog trakta. Uočeno limforetikularnog tumorskog tkiva. Često su glavni simptomi bolesti očituje se samo u dobi od 05/03/15 godina. Osim ovih mogućnosti, tu je i oštar pad razine IgA, IgE i 10-12% od IgG. U 40% pacijenata s autoimunim odgovorima detektiraju (antitijela tireoglobinu, mitohondrije, imunoglobulini itd), a gotovo sve - poremećaj stanične imunosti. Dijete Smrt se obično događa iznenada na pozadini infekcije i / ili malignosti. Pacijenti vrlo rijetko do dobi od 20-30 godina.

Dijagnoza se potvrđuje anamneze, kliničke manifestacije, otkrivanje niske razine imunoglobulina u krvi.

Diferencijalna dijagnoza provesti s imunodeficijencije bolesti različite geneze.

Liječenje je simptomatsko. IgA nadomjesna terapija nije potpuno sigurno.

Prognoza je nepovoljna.