Bol u mišićima, u distonije. Genetika primarne distonije

Genetika primarne distonije

sadržaj

Genetika primarne distonije
Uzroci distonije
Incidencija i prevalencija
Video: bolesti oka i mišića - što je odnos?
Video: distrofija, mišićna distrofija, atrofija, liječenje, jetra, srce, oči, mozak, zglobovi, srčani mišić,
Video: zdravstveni savjeti
Video: moje metode treninga. različite vrste super series. crpna s utezima

O mogućnosti torzijske distonije ima nekoliko članova obitelji postali svjesni 1908 od Schwalbe postova, iako su autori sugeriraju da je to posljedica psiholoških problema u obitelji.

Nakon toga, bilo je nekoliko izvješća o nasljednom prirodi torzijske distonije, ali koncept nije priznata od strane svih, a Zeeman nije opisan nekoliko obitelji koje imaju jasno autosomno tipa nasljeđivanja dominantna bolest, te istaknuo da su neki članovi obitelji mogu doživjeti manje ozbiljne kliničke manifestacije bolesti „, primjer grčeviti tortikolis, blepharospasm, pisac grč (grafospazm), grčevit disfonija,kyphoscoliosis ili nogu nogometaša.

U tom popisu, možda možete dodati mucanje. Zeeman napomenuti da zdravi članovi obitelji i bolesnici mogu iskusiti povezane tremor. Ovaj fenomen je navedeno od strane drugih autora.

Eldridge je ukazao na visoku učestalost torziona distonija među Ashkenazi židovske skupine, a često distonija manifestira u djetinjstvu. Njegovo otkriće, objasnio je autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja.

Na temelju istraživanja i Eldridge Gottlieb izračunali da geniperenoschiki bolesti događa se s učestalošću od 1 do 65, a bolest pogađa 1 od ukupno 17.000 pripadnika te etničke skupine. Nedavno Korzin i sur., Proučavao hipoteza autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja i na temelju studija slučaja torziona distonija u Izrael došao do zaključka da je bolest u Ashkenazi židovske nacionalnosti se nasljeđuje autosomno dominantan uzorak s niskim stupnjem manifestacije.

Njihova teorija se zasniva na promatranju da u nekim obiteljima, torzijska distonija javlja u dvije generacije. Pitanje tipa nasljeđivanja distonije ostaje neriješen, kao što je pokazano Eldridge da je poraz od dvije generacije je moguće, ako pacijent uda za prijenosnik bolesti, čime se povećava vjerojatnost pacijenta potomaka koji sliči autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja zove psevdodominantnostyu.

Psevdodominantnost može pojaviti u populacijama s visokom učestalošću mutacija gena, ako brakovi pojaviti unutar tih skupina. Dakle, ne postoji konsenzus o pitanju nasljednog prijenosa distonije među Ashkenazi židovske skupine ne postoji.

Drugi naslijedio oblik torzijske distonije, za koje, kao što je opisano, što je tipično seks vezana recesivna nasljedstva, nalazi se na otoku Panay (Filipini). Iz Filipina opisano 28 slučajeva torziona distonija 23 spojen s otokom Pan.

Uzroci distonije

Ovisno o etiologiji razlikovati primarne i sekundarne distonija. Za primarnu distonije uključivati slučajeve koji su obiteljske, nasljedne osobine koje se spominju u prethodnom odjeljku. Kategorija primarne distonije, također uključuju bolest s nepoznatom nasljedne prirode prijenosa, kao i slučajeve nejasne etiologije, koji se spominju kao sporadični ili idiopatski distonije.

Manje predstavnik skupina je sekundarna distonija, koja se sastoji od neuroloških poremećaja prirođenih i distonija uzrokovana čimbenicima egzogenim (Tablica. 67).

Tablica 67. Uzroci sekundarne distonije

Nasljedne neuroloških poremećaja	Wilsonova bolest Huntington-ovu bolest (Westphal oblik) Hallervorden-Spatz bolest GM1-ganglioaidoz Geksozaminndazy deficit A i B Mladi distonične lipidosis glutarna acidemia bolest Josanh
egzogeni uzroci	Perinatalni ozljeda mozga Infekcija (distonija može pratiti ili biti posljedica infekcije) Reyeov sindrom ozljede glave Fokalne bolesti žila mozga tumor mozga Otrovne tvari (ugljični monoksid, mangan) Lijekovi (levodopa, antipsihotici, metoklopramid, antikonvulzanti)
histerija

Incidencija i prevalencija

O demografija distonija se malo zna. Epidemiološke studije nisu provedena, dakle pojavnost distonije i prevalencija su nepoznati. Unatoč činjenici da je učestalost distonije se smatra niskim, različiti oblici bolesti su češći nego što se može misliti.

Klinika bolesti kretanja vidjeli smo oko 400 pacijenata s raznim distonične motornih poremećaja i pozami- mogu se podijeliti u nekoliko kategorija, prikazanih u tablici. 68. Najveća skupina su slučajevi žarišna distonija koji se razvija u odrasloj dobi.

Tablica 68. Distribucija bolesnika primljenih u bolnicu s distopije velikim poremećajima kretanja (1)

Oblik distonije (2)	primarni distonija		sporedan	distonija
Oblik distonije (2)	kormilar. broj	%	kormilar. broj	%
Osnovani u djetinjstvu:				0,3
alopecija	7	1.8	1	0,3
segmentan	9	2.3	10	2.5
uopćen	55	12.9	13	3.3
jednostran	3	0,8	13 Video: Bolesti oka i mišića - što je odnos?	3.3
ukupno	74	18.7	37	9.3
Predstavljen u odrasloj dobi:				0,8
alopecija	173 Video: distrofija, mišićna distrofija, atrofija, liječenje, jetra, srce, oči, mozak, zglobovi, srčani mišić,	43,7	3	0,8
segmentan	34	8.6	0	0
uopćen	9	2.3	5 Video: Zdravstveni savjeti	1.3
jednostran	0	0	3	0,8
ukupno	216	54,5	11	2.8
paroksizmalne distonije	14	3.5
sporo distonija			33	8.3
histerična distonija			11	0,3
samo Video: Moje metode treninga. Različite vrste Super Series. Crpna s utezima	304	76.8	92	23.2

(1) Sve 396 bolesnika s psihoza studije promatraju skupinu poremećaja pokreta od 1. rujna 1973. do 1. studenog 1983. godine
(2) Izgled distonije u djece znači izgled njenih 18 godina-ako distonija pojavio u dobi od 18 godina i stariji, to spada u skupinu distonije, koji se pojavio u odrasloj dobi. Kategorije paroksizmalne, sporo i histerično distonija tekste- objašnjeno u tri skupine učestalosti distonije, ovisno o dobi u kojoj se pojavila, ne analiziraju

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan