Mucolipidosis

Kada Mucolipidosis (Mji) se taloži u tkiva GAG i lipida. Kada ML II i vrste smanjene aktivnosti specifičnog fosforilaze III poremećen transport novositetiziranog enzima iz endoplazmatskom retikulumu na lizosoma, što dovodi do supresije aktivnosti lizosomalni hidrolaze.

Stanice mezenhima primarno otkrivenih vakuole koje sadrže fibrillogranulyarny retikulum membranu i lamela.

Mucolipidosis tip II ( «1 stanica” bolest) je autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Kada tip aktivnosti ML II smanjuje specifični fosforilaza-N-atsetilglyukoza-amino-1-fosfotransferazu uzrokovan mutacijom strukturnog gena pridružena 4q21-P23. Tu je kršenje prijevoz novosintetizovanih enzima iz endoplazmin retikulum do lizosoma. To dovodi do supresije aktivnosti lizosomalni hidrolaze i akumulacije u liposomima za sfingolipidi, gag, glikoproteina.

Manifestiraju pri rođenju. Karakterizira grubih crta lica, psihomotorne retardacije, višestruki dysostosis, kardiomcgalijc, teška hepatomegaly, žarišna zadebljanje intime aorte i koronarnih arterija, nedostatka GAG u mokraći. U fibroblasta, stanica endotela sadrži veliku kompaktni red, dao ime bolesti, koja se također nalazi u hepatocitima, Kupfferovim stanica, glomerularnim stanica i savijenih tubula, limfocita, koštane srži, kardiomiocitima.

Većina motoričkih neurona kralježnice prednjeg roga sadrži PAS-pozitivnih granula.

Elektronska mikroskopija pokazala umjereno fine lizosome flokula i gusta materijal koji se sastoji uglavnom od nakupljenih mukopolisaharida, tele osmiophil višeslojne strukture nalik membrani i fragmente, karakterističnih za lipide.

Video: Poznati ruski Židovi! ŠOK !!!

Tip Mucolipidosis III razlikuje od tipa II ML kasnije pojave, biokemijske i morfološke promjene u obje vrste je slično.

Tijek bolesti je blago progresivna demencija, s povećanjem zamagljenja rožnice, hepatosplenomegalija, nakupljanje u tkivima gangliozida, fosfolipida, GAG,

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan