Nevoid maloumnost

Je bolest uzrokovana nasljednim ektomezodermalnoy displazija. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantno s nepotpunim pojavnosti Također je moguće autosomno recesivno nasljeđivanje.

Klinički znakovi i simptomi. Prvi znakovi bolesti su različitih oblika i veličina tamne kože hemangioma-višnja ili svijetlo crvena, obično se nalazi na jednoj strani lica, rijetko su bilateralni. Često može doći do gubitka usta i desni. Promjene mogu biti smješteni na trupu i ekstremitetima. Kao starenje nevus boja postaje zasićena ali površinsku bradavicama. U difuznim angiomatosis često promatraju mozga angiomatosis pretežno lokaliziran hemangioma na površini moždane hemisfere u parijetalni i zatiljni režnjeva, ali ponekad se širi na dubokim dijelovima mozga i zauzima gotovo cijelu hemisferu. Možda razvoj hemangioma u unutarnjim organima.
U neurološkom statusu postoje napadaji, uporni hemiparezom i hemiplegia. Rjeđe hiperkinezom, kretanje i statički ataksija, distonija, trigeminalna lezija, pražnjenje i facijalni živac i hipotalamusa poremećaja manifestira vegetativni-trofičko i endokrini-metaboličkog poremećaja. Karakterističan prerane seksualnog razvoja.
Tu je i smanjenje inteligencije, koja se može postići stupanj slaboumnosti, a ponekad i idiot.
Na radiograma lubanje primijetio petrifikaty i znakove intrakranijskog tlaka. EEG otkrivaju Žarišna ili difuzna promjena epileptičnih prirode.
Tijek bolesti - progresivna, loša prognoza, Pacijenti mogu umrijeti tijekom status epilepticus moždanog edema parenhima ili subarahnoidnom krvarenje.
Ponekad postoji zaostao oblik bolesti s odsutnosti pojedinačne ili skupini simptoma.

Modul} {direkt4

simptomi oka To se događa u 75-80% bolesnika. Pojavljuju se jednostrana angiomatosis dobi i neujednačena u mjestima širenje aneurizmatskog i zakrivljenosti žila spojnice i episclera. Zbog nenormalnog razvoja sfinktera karakterizira tamne boje šarenice s deformirane zjenice. Tu je uporan membrana u području zjenice. Pojavljuje se zakrivljenost i proširenje retine vene, kao i mijelinizirana vlakna u optičkom disku. Postoje slučajevi odvajanje mrežnice, odnosno lokalizaciju angiomatous modificiranih koroidalne žile. Angioma žilnice odnosi na kavernoznog tipa i ima oblik nekoliko podigli obrazovanje žućkasto-narančaste. Njegova veličina varira individualno, ponekad se snima gotovo sve choroid.
U dijagnostici očnih ozljeda na sindroma kernel-Weber ima vrijednost „vladavine gornjeg kapka,” ukoliko je proces koji su uključeni u gornje vjeđe, dakle, tu je bolest oka, a, s druge strane, nedostatak angioma na gornjem kapku ukazuje na odsutnost zahvaćenom oku. Međutim, postoje iznimke od tog pravila.
Ozbiljan sindrom manifestacija (pogotovo u slučajevima kada impresionirao kapaka) je glaukom, koji se razvija u oko svaki treći pacijent sa kernel-Weber sindrom. U isto vrijeme 60% bolesnika je urođena, a 40% se javlja u kasnijoj dobi. Kongenitalna glaukom često rezultira razvojem buphthalmos i sljepoće. Kasnije (mlada osoba) glaukom javlja tip otvorenog kuta ili kroničnog kut-zatvaranje glaukom. Obično pogađa jedno oko, glaukom je rijetko bilateralno.
Postoje različiti pogledi na mehanizme povećanja IOP sa sindromom kernel-Weber. Ključnu ulogu navodno odigrao prednji kut komora disgeneze, defekti u razvoj sustava odvodnje u oku i povećati episcleral venskog tlaka. Posljednji faktor je episcleral hemangiomi i arteriovenske shunts i sekrecija intraokularne tekućine iz koroidalnom hemangioma.
Možda je razvoj hemianopsija uzrokovana lezijama na zatiljku režnju moždane hemisfere.

diferencijalna dijagnoza provesti s kongenitalnih malformacija središnjeg živčanog sustava i drugih oboljenja iz skupine phakomatoses.