Anomalije bjeloočnice

Sindrom van der HUVE de Klein (sin. Lobstein sindrom, sindrom plavih bjeloočnica, krhkost kostiju sindrom, kongenitalna osteogenesis imperfecta)
Nasljedna poremećaja koštane formacije u kombinaciji s plavom bjeloočnice i gubitka sluha.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije karakteriziraju povećanom krhkošću kostiju i gubitak sluha.
Postoje bezbolan ili maloboleznennye loše lomova spajati kostiju iz manjih ozljeda i najviše stresa (na „staklenim čovjek”), kao što su fraktura u falangi - prilikom pisanja, prijeloma kuka - kada se povuci u krevetu. Učestalost fraktura nešto smanjuje nakon puberteta, žensko opet povećava nakon menopauze. Patnja aparat ligament-zglobne, primijetio pojavu suza tetive, uobičajeno dislokacije zglobova, progib nogu. Često razvijaju skeletnih deformacija utječe na relativne odnose u tijelu kao posljedica skraćivanja noge.
Gubitak sluha zbog otoskleroza. Ona se razvija u pubertetu može biti dirigent i neurogeni tip.
Isto tako snimljeni i kožne manifestacije neuroloških sindroma: atrofija, stanjivanje kože, tendencija stvaranja opsežnog ožiljaka na posjekotine, hidrocefalus.
Radiološki utvrđena stanjivanje kortikalne kosti, duge kosti su tanke, s oštrim širenje u području epifize.
Očni simptomi. Glavna značajka oka lezije - plava bjeloočnicu. To se događa u gotovo svih bolesnika. Osnova simptom je stanjivanje bjeloočnice prozračnost kroz nju i koroidalnom pigmenta. Limba područje često ima normalan scleral prsten ( „prsten Saturna”). Lom obično dalekovidan, stanjivanje rožnice u suradnji s embryotoxon, keratokonusa, megalocornea i hipoplazije šarenice. Različiti poremećaji vida ili sljepoće boja. Protiv tih anomalija zbog postojećih kršenja goniodisgeneza bolesnici mogu razviti prirođenih glaukoma.

Video: Ne znam

Volkov bolesti (syn. Višestruki deformacijom hondrodisplazija zglobne)
Nasljedna oboljenja, koja se temelji na malformacija zglobne hrskavice. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Klinički znakovi i simptomi. Bolest se obično javlja od rođenja, ponekad i 2-4 godina.
Sistemski manifestacije karakteriziran povećanim stvaranjem hrskavice, zglobne urastanje tkiva u zajedničkom šupljine, i formiranje sekundarnog gigantizma ekstremiteta. Bolest započinje izduženja nižim tijelo od 1-2 cm. Spojevi povećanje volumena i deformirana, razvija svoje čvrstoće do ankiloze. Postojani su simptomi također giperestoz lubanja, zubi displazija, angiomatosis i koža hiperkeratoza, višestruki lipom, pigmentirane mrlje.

Modul} {direkt4

Video: Optički sustav ljudskog oka

Kada je X-zrakama otkriven zadebljanje epifize, metafizalnog gubitak koštane strukture, veliki veličinu čašica s dijelovima fragmentacije, intra-tijela različitih veličina u zahvaćenim zglobovima.
Krv pokazuju povećan sadržaj treonina.
Očni simptomi. Očne manifestacije karakterizirane hiperkeratoza bjeloočnice, manifestira kao bjelkaste plakove.

Oculo-dermalno melasma Ota, Ito
Rijetka bolest koja se razvija najčešće samo predstavnici tih rasa koji su pigmentirani boje kože.
Klinički znakovi i simptomi. Jednostrano bolesti. Tu je već vrijeme rođenja. Na pozadini melanosis može razviti melanom, i mozak.
Karakteristično je prisutnost više pigmentne mrlje na koži u području oživčavaju prva i druga grana trigeminalnog živca. Pigmentacije može proširiti na nosu kože uški i vanjskog slušni kanal i sluznice usta i nos.
Očni simptomi. Tu je melanosis od bjeloočnice, koja ima karakterističan uzorak koji uključuje sljedeće simptome: pigmentacija bjeloočnice u obliku spotova škriljevca ili nešto ljubičasto na pozadini ostatak svog normalnog bjelkaste boje, tamnije od uobičajenih iris, tamne škriljevca boji fundusa.

Sindrom Kunta Malbrán-Mantsetti (sin. U skleromalyatsiya purpurinuria)
Jedan od oblika porfirije, u središtu kojega je kršenje porfirina metabolizam.
Klinički znakovi i simptomi. Muškarci i žene pate podjednako često u dobi od 18 do 60 godina. Najčešće bolesti nalazimo u pojedinaca starijih od 40 godina, alkohola, koja se bavi benzina ili hepatotoksičnih otrova. Za kronična, povratna.
Sustavni simptomi su odsutni duže vrijeme. Kasnije postoje pritužbe parestezija na prstima ruku i nogu. Nalaze u mokraći porfirina. Ponekad postoje promjene na koži nalik onima u sklerodermija.
Očni simptomi. Oftalmopatologiya uključuje dystrophic poraz od bjeloočnice i spojnice. Na području privrženosti bjeloočnice na iznutra i izvana od rectus mišića nastaju hijalina depozita spojnice često padne na njih. Kasnije polozi odbijen, otkrivajući dijelove perforirane bjeloočnice. Rožnica je najčešće ne pate. Vidna oštrina nije promijenilo. Je bolest produžuje ožiljka perforiran sekcija bjeloočnice i relapsa. Obično su oba oka pogođeni.
Prognoza za povoljan pogled ako skleromalyatsiya ne komplicira sekundarne infekcije.