Von Willebrandov bolesti, simptoma, liječenje, uzroci, simptomi

To utječe na oko 1% stanovništva planeta.

Obično popraćena umjerenim krvarenja. Screening testovi pokazuju normalan broj trombocita i malo povećanu APTV. Dijagnoza se temelji na niskoj razini vWF antigen i kofaktora ristocetina aktivnost umanjena. Liječenje uključuje kontrolu krvarenja u kombinaciji s zamjenskom terapijom ili desmopresina.

VWF razine može privremeno povećati tijekom stresa, vježbe, trudnoće, upale ili infekcije.

Izolirati tip bolesti Willebrandov 3.

• Tip 1: Kvantitativno nedostatak PV, što je najčešći oblik i autosomno dominantna bolest.
• Tip 2: kvalitativne abnormalnosti u sintezi vWF, koje se mogu pojaviti kao rezultat različitih genetskih abnormalnosti. To je autosomno dominantna bolest.
• Tip 3: je rijetka autosomna recesivna bolest u kojoj homozigoti ne određuje u povraćanja.

BV kao hemofilije A, nasljedne bolesti koja može uzrokovati ozbiljne nedostatak faktora VIII. No, taj manjak je uglavnom blaga.

Uzroci vWD

Uzrok poremećaja krvarenja u von Willebrandov bolesti su kvantitativni ili kvalitativni formacija vWF tijelu nasljedna (vWF - glikoprotein proizvedenog u endotelnim stanicama, a možda i stanica u koštanoj srži - megakariocita). Gen VWF, koji određuje njegovu formaciju je iz 12 kromosoma i sadrži 52 eksona.

patogeneza. Normalno trombociti s Willebrandovog bolesti nije u mogućnosti obavljati bez hemostatski funkciji faktora VIII antigena. Faktor VIII igra ulogu „most” struktura između endotela i trombocita glikoproteina receptora i povećava stabilnost faktora VIII. Defekti u vWF dovode do poremećaja hemostaze trombocita i sporednog faktora VIII. Smanjenje

Znakovi i simptomi Willebrandov bolesti

Glavni simptomi - krvarenja (obično umjereno izražena) u koži, sluznice, što može varirati široko - iz pluća, oligosymptomatic oblici za teški, s čestim obilnog krvarenja. Prema lokalizaciji krvarenje može biti nazalni, desni, potkožna (modrice), maternice, gastrointestinalni, nakon vađenja zuba, operacije, porođaja. Postoje duboke hematomi i hemarthrosis. Za vWD obilježje koje nastaju kada krvarenje krvarenje vrijeme povećava, ali normalan broj trombocita.

Krvarenje manifestacije varirati od blage do umjerene oblike i uključuju manje modrice, krvarenje sluznice krvarenje u malim komadi kože, koja se može dogoditi i da se zaustavi nakon nekoliko sati. Trombociti su funkcionira sasvim dobro, pa petechiae i purpura ne nastaju.

Dijagnoza Willebrandov bolesti

• Ukupno plazma vWF antigen, PV funkcija i razina faktora VIII u plazmi.

VWD se sumnja u bolesnika s poremećajima krvarenja, posebno s prijavljenih slučajeva bolesti u obitelji. screening testovi zgrušavanja pokazuju normalan broj trombocita normalan MH i rijetko blago povećana APTV. Ispitivanje vremena krvarenja je netočan i više se ne koristi. Za potvrdu dijagnoze zahtijeva određivanje ukupnih razina vWF antigen u plazmi, u plazmi FV- razini funkcije faktora VIII faktora. Poticaji koji privremeno podizanje razine vWF, može dovesti do lažno negativnih rezultata u slučaju umjerenog oblika BV- tako ispitivanja se treba ponoviti.

Općenito (tip 1) oblik koordiniranog BV, tj antigen PV, PV funkcija i razina faktora VIII u plazmi spušta se jednako. Razina vWF antigen može biti 40% od normale.

Druga vrsta se sumnja, u slučaju nepoštivanja rezultata ispitivanja, kada je antigen PV veća od očekivane za ovaj stupanj poremećaja u ristocetina kofaktora aktivnosti.

Bolesnici s tipom vWD 3 Willebrandov faktor nije definirana i postoji značajna nedostatak faktora VIII.

Dijagnoza „Willebrandov bolesti” treba pretpostaviti u bolesnika s anamnezom povratnih epistaksa, krvarenje nakon vađenja zuba ili kirurških zahvata u žena s opterećeni ginekološkoj povijesti (post-stvoriti krvarenja, kapi jajnika, periodičan krvarenja).

Dijagnoza se temelji na analizi genealoškim podacima koji ukazuju na autosomno dominantnog nasljeđivanja ili autosomnoretsissivnoe, laboratorijske podatke.

Skup potrebnih laboratorijskih istraživanja uključuje određivanje:

• Faktor VIII;
• ristocetina kofaktor-aktivnost vWF;
• agregaciju trombocita induciranu ristocetina (RIPA);
• VWF antigen.

Međutim, ove studije mogu se obavljati samo u specijaliziranim centrima.

U ustanovi terapijskog profila za dijagnozu bolesti dovoljno povećati vrijeme krvarenja u normalnom trombocita određivanje Willebrandov faktor u krvi, smanjenje ili odsutnosti agregacije trombocita inducirane ristocetina.

Najkorišteniji test kako bi se utvrdilo diagnostichekim RIPA. Ona se temelji na ristocetina sposobnost aglutinacija ljudskih trombocita u prisutnosti vWF.

Smanjenje faktora VIII je sekundarna u prirodi, a ima vrijednost varijable.

Liječenje bolesti von Willebrandov

• Desmopressin.
• Uvođenje PV u slučaju potrebe.

Pacijenti su tretirani samo kada su jaka krvarenja, ili su podvrgnuti invazivnim postupcima.

Dezmopresin je analog antidiuretskog hormona (vazopresina), koji stimulira otpuštanje vWF u plazmi i mogu podići razine faktora VIII. Desmopressin može biti korisno za jednu vrstu BV. Za druge vrste, to je beskorisno, a neki i štetno. Kako bi se osiguralo odgovarajuće reakcije na lijekove daju liječnicima i pacijentima za testiranje odgovor na dozu vWF antigen nije bio mjeren. Desmopressin može dopustiti pacijentu da prođe malo intervenciju.

Kada je potreba za ozbiljne i postupke pacijenata s tipom II i III uključuje tretman BV kod zamjene plazme vWF infuzija medij pasterizira čisti faktora VIII koncentrat, koji sadrži komponente PV. Ovi koncentrati virusa inaktivirani i stoga se ne prijenosa HIV ili hepatitis. Ovi koncentrati imaju prednost u odnosu na prethodno korištenog krioprecipitatu jer ne uzrokuju infekcije prenose tijekom transfuzije. Visoko pročišćeni faktor VIII dobiveni koncentrat imunoafinitetnom kromatografijom, ali ne sadrži vWF te se ne smije koristiti.

Sredstva za liječenje bolesti su von Willebrandov desmopresin (sintetski analog vazopresina), koji povećava razinu faktora VIII i vWF zbog prisilne izbacivanja iz skladišta do cirkulirajućih transfuziju komponenata plazme krovi- inhibitora fibrinolize i estrogen.