Genetske bolesti su neke od najčešćih bolesti

Video: Ne boli u leđima! Osnovne tehnike masaže

sadržaj

Video: ne boli u leđima! osnovne tehnike masaže
Malo o genetskim bolestima

Cistična fibroza.
Downov sindrom.
Fragilnog x kromosoma-.
Nasljedni poremećaji krvarenja.
Familijarne hiperkolesterolemije.
Huntingtonova bolest.
Duchenneove mišićna distrofija.
Becker mišićna distrofija.
Anemija srpastih stanica.
Talasemija.
Fenilketonurija.
Nedostatak alfa-1-antitripsin.

sve genetske bolesti, kojem od danas postoji nekoliko tisuća, uzrokovani su abnormalnosti u genetski materijal (DNA) u ljudi.

Genetskih bolesti mogu se povezati s mutacijom jednog ili više gena u povrede rasporedu, udvostručenje ili odsustvo cijelih kromosoma (kromosom bolesti), kao i prenosi kroz liniju majčinih mutacija u genetski materijal mitohondrijima (mitohondrijske bolesti).

Samo bolesti povezane s jednim defekt gena (poremećaji jedan gen), što je opisano u još 4000.

Malo o genetskim bolestima

Medicina je odavno poznato da su različite etničke skupine predispozicije za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi iz mediteranske regije imaju veću vjerojatnost da pate od talasemije. Znamo da u dobi od majke je vrlo ovisna rizik od brojnih genetskih bolesti u djece.

Također je poznato da određene genetske bolesti ovdje nastao kao pokušaj tijela da se odupre okoliša. anemija srpastih stanica, prema posljednjim podacima, nastao u Africi, gdje je mnogo tisuća godina, malarija je pravi bič čovječanstva. Kada srpastih stanica anemije kod ljudi postoji mutacija crvenih krvnih stanica, što čini host-otporan Plasmodium falciparum.

Danas, znanstvenici su razvili testove stotinama genetskih bolesti. Možemo provoditi testove za cističnu fibrozu, Downov sindrom, Fragile X kromosoma, naslijedio trombofilije, Bloom sindrom, Canavan bolesti, Fanconijevu anemiju, familijarna dysautonomia, Gaucherovom bolest, Niemann-Pick bolest, Klinefelterov sindrom, talasemija, i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, poznati u literaturi, kao engleskom cistične fibroze (cistične fibroze) - je jedna od najčešćih genetskih bolesti, posebno kod pojedinaca s Kavkaza i Aškenazi. Je uzrokovan deficijencijom proteina koji kontrolira stanje klorida u stanicama. Rezultat ovog nedostatak je koncentracija proteina i poremećaj žlijezda svojstva izlučivanja. Cistična fibroza je očituje disfunkciju dišnog sustava, probavnog sustava, reproduktivni sustav. Simptomi mogu varirati od blagih do vrlo teških. oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena za pojavu bolesti.

Downov sindrom.

To je najpoznatiji kromosomska bolest koja se javlja zbog prisustva viška genetskog materijala u kromosomu 21. Downov sindrom je registrirana u 1 dijete 800-1000 novorođenčadi. Bolest se lako detektira prenatalnog probira. Za anomalija sindrom karakterizira lica strukture, niske mišićnog tonusa, malformacija kardiovaskularnog i probavnog sustava, kao i razvojnim kašnjenjima. Djeca sa simptomima Downovim sindromom su različiti, od blage do vrlo teškim smetnjama u razvoju. Ova bolest je jednako opasno za svih etničkih skupina. Najvažniji faktor rizika - starost majke.

Fragilnog X kromosoma-.

krhak sindrom X kromosoma ili Fragile X sindrom je povezan s najčešći tip kongenitalnih mentalne retardacije. Razvojna kašnjenje može biti vrlo blagi ili ozbiljni, ponekad sindrom je povezan s autizmom. Ovaj sindrom se nalazi u jednom od ukupno 1.500 muškaraca i 1 u 2500 žena. Je bolest povezana s prisutnošću abnormalnih ponavljaju sekcija na X kromosoma - više takvih mjesta, teži se javlja bolest.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

zgrušavanja krvi - jedan je od najkompleksnijih biokemijskih procesa u tijelu, tako da postoji veliki raspon poremećaja koagulacije u različitim fazama. poremećaji zgrušavanja može izazvati krvarenje sklonost, ili, naprotiv, formiranje krvnih ugrušaka.

Među poznatim bolesti - tromboembolije povezane s mutacijom (leydenovskoy Faktora V Leiden). Postoje i druge genetske poremećajima koagulacije uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatka proteina C, proteina S, deficit antitrombina III, i drugi.

Tko nije čuo za hemofilija - što je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi, u kojoj se nalaze opasne krvarenje u unutarnje organe, mišiće, zglobove, primijetio nenormalan menstrualnog krvarenja, i bilo male ozljede mogu dovesti do nepopravljivih posljedica zbog tjelesnih nemogućnosti da se zaustavi krvarenje. Najčešći je hemofilija A (Nedostatak koagulaciju faktora VIII) - poznati kao hemofilije B (faktor nedostatak IX) i C (hemofilije deficijencije faktora XI).

Tu je još uvijek vrlo česta Willebrandov bolest u kojoj postoji spontana krvarenja zbog smanjene razine faktora VIII. Bolest je opisana 1926. godine od strane finskog pedijatra von Willebrandov. Američki znanstvenici vjeruju da pati od 1% svjetske populacije, ali većina njih imaju genetsku manu ne uzrokuje ozbiljne simptome (primjerice, žene mogu biti samo teški menstruacija). Klinički značajni slučajevi, prema njihovom mišljenju, ima oko 1 osoba u 10.000, to jest, 0,01%.

Familijarne hiperkolesterolemije.

To je skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koji se pojavljuju abnormalno visoke razine lipida i kolesterola u krvi. Porodična hiperkolesterolemija je povezana s pretilošću, poremećena tolerancija glukoze, dijabetes, moždani udar i srčani udar. Liječenje bolesti uključuje promjene načina života i krutu hranu.

Huntingtonova bolest.

Huntington-ovu bolest (ponekad - Huntington) - nasljedna bolest koja uzrokuje progresivnu degeneraciju središnjeg živčanog sustava. Gubitak funkcije živčanih stanica u mozgu prati promjene u ponašanju, neuobičajene spazmatičan pokreti (korea), nekontrolirane kontrakcije mišića, otežano hodanje, gubitak pamćenja, govora i gutanja.

Trenutni tretman je usmjeren na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično počinje manifestirati u 30-40 godina, a prije toga se osoba ne može biti svjesni svoje sudbine. Rjeđe, bolest počinje napredak već u djetinjstvu. To je autosomno dominantna bolest - ako je jedan roditelj ima neispravan gen, dijete ima 50% šanse da ga dobijete.

Duchenneove mišićna distrofija.

U mišićna distrofija simptomi obično se pojavljuju do 6 godina starosti. Oni uključuju umor, slabost mišića (počinje s noge i uzdiže iznad), moguće mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i dišnog sustava, deformacija kralježnice i prsnog koša. Progresivna mišićna slabost dovodi do invaliditeta, 12 godina, mnoga djeca su ograničeni na invalidska kolica. Bolesna dječaka.

Becker mišićna distrofija.

Becker je mišićna distrofija mišićna distrofija simptomi nalikuju, ali koja je kasnije i razvija sporije. Mišićna slabost u gornjem dijelu tijela nije tako jako izražena, kao što je u prethodnom tipu distrofije. Bolesna dječaka. Početak računa bolesti za 10-15 godina i 25-30 godina za pacijente obično ograničena na invalidska kolica.

anemija srpastih stanica.

U isto nasljedne bolesti remeti oblik crvenih krvnih stanica, koje su slične srpa - otuda i ime. Modificirane crvene krvne stanice ne može isporučiti dovoljno kisika organa i tkiva. Bolest dovodi do teških kriza, javlja se više puta ili samo nekoliko puta tijekom cijelog života pacijenta. Osim bolova u prsima, trbuhu i kosti, tu je umor, kratkoća daha, tahikardija, groznica i drugi.

Tretmani uključuju bolova, folne kiseline, za potporu hematopoiezisa transfuzije krvi, dijalizu i hidroksiureu smanjiti učestalost epizoda. anemija srpastih stanica se javlja uglavnom kod ljudi s afričkim i mediteranskim korijenima, kao i stanovnike Južne i Srednje Amerike.

Talasemija.

Talasemija (beta-talasemija i alfa-talasemija) - skupina nasljednih bolesti u kojima je slomljena ispravan sinteze hemoglobina. Kao posljedica anemije. Pacijenti se žale na umor, kratkoća daha, bol u kostima, oni su opazili da povećanje slezene i krhkost kostiju, gubitak apetita, tamni urin, žutica kože. Takvi ljudi su izloženi zaraznih bolesti.

Fenilketonurija.

Fenilketonuriju - je rezultat nedostatka enzima jetre koji je potreban za pretvorbu fenilalanin aminokiselina u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme, velike količine fenilalanina akumuliraju u tijelu djeteta, što uzrokuje mentalnu retardaciju, živčani oštećenja sustava i konvulzije. Liječenje uključuje strogu dijetu i primjeni kofaktor tetrahidrobiopterin (BH4) za smanjenje razine fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1-antitripsin.

Ova bolest javlja zbog nedovoljne količine enzima alfa-1-antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do takve učinke emfizema. Rani simptomi uključuju otežano disanje, piskanje. Ostali simptomi uključuju gubitak težine, česte respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Osim gore navedenog, postoji bezbroj drugih genetskih bolesti. Danas od njih nema radikalni tretmani, ali genska terapija ogroman potencijal. Mnoge bolesti, osobito u ranoj dijagnostici, može uspješno kontrolirati, a pacijenti su u mogućnosti da žive pune, produktivan život.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan