Ginekologija i ginekologiya- jednostavne virilizirajućcg oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije

iz adrenalne hiperplazije (VGKM) - je gruppaautosomno recesivna nasljedna bolest uzrokovana geneticheskimidefektami enzime steroidogeneze. Glavna poveznica patogeneza vsehform CaH - kršenje sintezi kortizola.
U praksi, dječji ginekolog često vstrechaetsyaprostaya virilizirajućcg oblik CaH zbog manjkave fermenta21-hidroksilaze. Njegova frekvencija, prema literaturi, 90% [1].
Stalni deficit kortizola na principu otritsatelnoyobratnoy komunikacije potiče lučenje ACTH, koji je prichinoygiperplazii nadbubrežne žlijezde. Osim toga, ACTH višak privoditk jačanje steroidogenezu. To povećava razina ne tolkoteh steroida, koji nastaju u fazama koje prethode blokiran, ali i oni koji sintetski put zaobilazi korak blokiran [2] .Ako mnogi oblici CaH povećano lučenje nadbubrežnih androgena, što dovodi do virilization pacijentica. Stoga VGKNranee naziva prirođene adrenogenitalni sindrom [3].
Za CaH karakterizira višestruko metabolicheskihnarusheny i kliničke manifestacije. Simptomi ovise o one koji kortikosteroida u tijelu štetu i kakihizbytok.

klinička slika

S obzirom na činjenicu da je virilization kod djevojčica počinje u maternici, njegov stupanj može biti različit od hipertrofije klitorisa sa chastichnymsrascheniem labio-skrotalni naborima za završetak formiranja urogenitalnogosinusa i otvaranje uretre u tijelu penisa.
Karakteristično je brzi rast pacijenata, od 2-3 godina, uz formiranje kostura proiskhoditbystree i 5-7 godina starosti kostiju napredak na5-7 kalendarske godine. Za 9-12 godina, pacijenti ne rastu zbog rannegozakrytiya zone rasta kosti. Konačna visina neliječenih bolesnika sostavlyaetot 120 do 150 cm. Od zatvaranja zone rasta kosti bolnyedeti početi padati iza njihovih vršnjaka u rastu koji znachitelnougnetaet njihovu psihu. Zbog dugoročnog rasta ravnu kosteycherepa i kralježnice kostur razvija neproporcionalno: bolshayagolova sa grubim crtama lica, dugog trupa i udova otnositelnokorotkie, tu je postupna promjena u smjeru proportsiytela masculinization.
Tablica 1. Izlučivanje 17-ketosteroida u normalnim i CaH

Tablica 2 Doza (mg / dan, 5 dana) u testu glukokortikoida

To je zbog TEMS da anabolički androgeni utjecaj na vyzyvaetee mišićnog tkiva povećala razvoja, što dodatno naglašava atleticheskoeteloslozhenie: snažni široka ramena, uski bokovi, mišićave guza, razvijene prsni mišići i mišići udova. Takihdevochek često se naziva "Little Hercules".
Od 5-6 godina na lice i leđa pojavljuju acnaevulgaris. Karakteristično rano stidne rast kose.
Bliže pubertet pojavi girsutizms karakteristične hirzutizma udove, tijelo i litsa.Odnovremenno coarsens njegov glas, koji je zbog hipertrofije golosovyhsvyazok. U djevojčica, pubertet bez liječenja nije razvivayutsyamolochnye žlijezda, odsutan menstruacija.
Postoji takozvani „soft” ili pozdnyayaforma CaH, koji je zbog malog deficita fermenta21-hidroksilaze.
Za etoyformy CaH karakterizira malo drugačiji kliničke slike zabolevaniya.Chasche naći hipertrihoze i hirzutizam ne izgovara, neznachitelnoeuvelichenie klitoris, obično bez urogenitalnog sinusa. Udevochek s CaH je već spomenuto stidne rast kose kada nedorazvitiimolochnyh žlijezde i kasno menarhe ili sekundarnu amenoreju. U detorodnomvozraste, u pravilu, pacijenti pate od neplodnosti ili nevynashivaniemberemennosti.
Ključne dijagnostički kriteriji za CaH Spol kromatina - (+) pozitivni
Karyotin 46 XX
Vrsta dlake - muški
Vanjske genitalije - Biseksualan (razlichnayastepen masculinization)
Spolne žlijezde - jajnici
Unutarnja genitalija - maternica, vagina cijevi
Priroda menstrualnog funkcije - primarna amenoreja
Razina 17-ketosteroida - nadograđena
Koštana dob - naprijed kalendar
Visina - niska
CaH je znak pathognomonic uvelicheniekontsentratsii plazma 17-OP (hidroksiprogesterona). Opredelenieego u krvi novorođenčadi je radioimunološka sposobstvuetranney dijagnozu bolesti, ali u praksi rodovspomogatelnyhuchrezhdeny ova metoda nije dovoljno proširila.
Za potvrdu dijagnoze, uz klinički i anamnesticheskimidannymi sljedeće tehnike Istraživanje: određivanje koštane starosti (zone rasta u neposrednoj blizini 10-11godam), ultrazvuk studija prsni organi (maternica manje vozrastnoynormy) i određivanje ukupnog izlučivanje 17-ketosteroida u urinu sutochnoyportsii od prvih mjeseci života, ali se njihov broj u 2-3 puta veća od normalne (Tablica, 1).
U obavljati ispitivanja prednizolon ili deksametazonomekskretsiya 17-ketosteroida u dnevnim obrocima urina je dvaput smanjena. U tom slučaju, uzorak se smatra pozitivnim (Tablica 2.).
Trenutno, dijagnoza se izvodi nadpochechnikovoygiperandrogenii uzorak ACTH [4]. Za ovaj uzorak primenyaetsyasinakten - sintetskog polipeptida koji ima svojstva, tj endogennogoAKTG stimuliranje nadbubrežne žlijezde početne faze sintezaiz kolesterol steroidnih hormona.

Test s sinaktenom (analogomAKTG)

Vvodyatv rame subkutano 1 ml (0,5 mg) sinaktena prethodno određeno iskhodnoesoderzhanie OP-17 i u jutro kortizol 9 sata uzorak plazmykrovi. Uzorci krvi za kontrolu dobije nakon 9 sati nakon inektsiidlya određivanje razine OP-17 i kortizol. Zatim provodyatpodschet određivanje indeksa (D) formule

Ako koeffitsientD manji ili jednak 0.069, što ukazuje na odsutnost nadpochechnikovoygiperandrogenii. Ako je koeficijent D > 0069 treba uzeti u obzir da hiperandrogenizam zbog narušenog nadbubrežne funkcije.
Glavni metodomlecheniya pacijenata s jednostavnom obliku virilizirajućim CaH, obuslovlennoydefitsitom enzima 21-hidroksilazu je glyukokortikoidamis terapija nadoknaditi adrenalne insuficijencije i sekreciju podavleniyaizbytochnoy androgena.
Nakon što je uzorak odabran iz deksametazonomindividualno terapeutske doze prednisolona ili metipred, obzirom na razinu izlučivanja 17-ketosteroida u dnevnoj portsiimochi, starost kosti djeteta, stupanj virilization na vrh lecheniya.Dozu glukokortikoidi, potrebno je povećati samo kada stressovyhsituatsiyah, operacije, i infektivnih bolesti.
Plastični vanjski spolni organ treba provesti korak B2: amputacija klitorisa do 3 godine, a seciranje urogenitalnogosinusa 10-12 godina, u razdoblju puberteta.
reference:
1. Levin L. kongenitalna hiperplazija nadpochechnikov.Endokrinologiya. Uredio Avalanche. M., 1994. do 222-39.
2. Cutler G.B., Lane L. Kongenitalna adrenol hyperplasiadue nedostatka 21-hidroksilaze. N Engl J Med. 1990. 323-1806.
3. Bongiovanni A.M. Acguiud adrenol hiperplazija, s posebnim osvrtom na 3-beta hidroksisteroid dehidrogenazom / Fertilsteril 1981 35: 599.
4. DzenisI.G. Moderna put dijagnoza i prevenciju nasledstvennoynedostatochnosti 21-hidroksilaze. Autor. disertacija. ... Doktor. med. nauk.M., 1995.