Mutacija i gen umnožavanje dax1, sox9. spol odstupanje xy genotipa i kampomelicheskaya displazija

DAX1

• D (doza osjetljivog mijenja spol) - ovisi o dozi mismatch pod;
• A (adrenalne hipoplazija congenita) - kongenitalne adrenalne hipoplaziju;
• X - kritična regija X kromosoma;
• 1 - 1 gen.

Očigledno, DAX1 Spada u skupinu gena antagoniste muškog tipa. gen uzrok mutacije ili brisanja DAX1 kongenitalne adrenalne hipoplazija. Ponavljanja tog gena dovode do razvoja rodne nejednakosti u fenotipskih žena s XY genotip. DAX1 genske mutacije odgovorne za nastanak kongenitalne adrenalne hipoplazije s nadbubrežne hipofize razvoja objavilo nedostatochnostyu- patologije dovodi do hipogonadotrofnim hipogonadizam.

spol neslaganje XY genotip

umnožavanje regija DAX1 može dovesti do neusklađenosti seksa i razvoj genotip XY blok testisa (gonadnom disgenezom). Gonada, koja ne sadrži spermu ili jajne stanice, pod nazivom poloskovidnoy gonada. Djelomična gonadalnu disgenezu može razviti održavajući funkcionalno aktivan dio testisa tkiva. Pri čemu su vanjski spolni organ može biti biseksualac. Fenotipske mužjaci s rodne razlike karakterizira odsutnost Mullerian inhibira faktor i postojanost Mullerian. U tome se oni razlikuju od fenol-tipična žena s XY genotip, androgena neosjetljivost, koji nemaju zaostalih Müllerian strukture.

Bolesnici s čista gonadalnu disgeneza XY genotip povećane gonadoblastomy rizika ih susreli na frekvenciji od 10-30%. Većina slučajeva čistog gonada disgeneze uzrokovane mutacijama gena sry. Istraživanje ovih bolesnika treba uključiti kariotipizacijom za X kromosom brisanja, analizu sry gena za mutacije i ribe molekularnoj ili testiranje za gena dupliciranja DAX1. U složenom liječenje treba uključiti Terapija zamjene estrogena odloženog pubertet.

Kampomelicheskaya displazija i SOX9 mutacije gena

SOX9 gen Ona je opisana 1994. godine kao regulator seksualne diferencijacije muškog tipa, koji su uključeni u skeletnim razvojnim procesima. SOX9 gen se nalazi na dugom kraku kromosoma 17 i donekle homologna gena SRJ, odatle i njezino ime - SOX, to jest „Okvir povezan s poda.”

On djeluje kao faktor transkripcija i izražava se u ljudi u testisa, bubrega, jetre, hondrocita i mozak. SOX9 igra ključnu ulogu u seksualnom diferencijacije ovisi o dozi muškog uzorka koja je prikazana u haploinsufficiency SOX9, što dovodi do bilo kojeg spola neslaganja, bilo ambivalentan seksualne diferencijacije. Povećanje doze SOX9 zbog dupliciranja uzrokuje autosomno spolne razlike u ljudi s genotipom XX. Osim toga, SOX9 je uključen u aktiviranju Mullerian za inhibiciju faktora, kao i ima ulogu u razvoju kosti i hrskavice, vjerojatno, kao regulatora ekspresije COL2A1, kao što je prikazano kod pacijenata s poremećajima skeletne displazije na kampomelicheskoy.

Kampomelicheskaya displazija - sporadična bolest karakteriziraju niski stas, kratkih udova, savijenih donjih udova, oslabljene strukture lica, nepca i često kongenitalnih bolesti srca. Česti smrtnih slučajeva povezanih sa mutacije SOX9 gena. Smatra se da se bolest nasljeđuje autosomno dominantno, s visokom frekvencijom za to de novo mutacije zbog visoke smrtnosti. Poput mnogih drugih sindroma sa sumnjom na gonada mozaicizam rizik od ponovne pojave bolesti za par je oko 3%.