Cistična fibroza: simptomi, liječenje, dijagnozu, simptomi, uzroci
sadržaj
Među europskim zemljama, prevalencija sjeverna donosi 1: 3000, nosilac gena - 1:25.
Cistična fibroza je posljedica mutacija u transmembranske provodljivosti cističke fibrose regulator - cAMP-activated klorid kanala (cAMP - ciklički adenozin monofosfat). Takvi kanali prikazani su u sekretorni epitela. Vrlo ozbiljne posljedice genetskog poremećaja razviti u plućima i probavnom traktu. Oni su povezani tako da daju bez vode bogate proteinima sekreta.
Mutacije povezane s cističnom fibrozom, i pankreatitis
Nedavna istraživanja omogućio je da se govori o NTO heterozigotnost za CFTR gen može biti povezana s akutnim pankreatitisom i idiopatski kronični pankreatitis. Malo ljudi od pacijenata TB primijetiti simptome iz dišnog sustava i mijenja rezultate znoj analize. Patogenetskih značaj ovih zapažanja, a raspravlja rano.
Znakovi i simptomi cistične fibroze
Komplikacije koje se pojavljuju u razini probavnog trakta, a sada se dijagnosticira češće. To je djelomično zbog poboljšanja pristupa liječenju patološkog procesa u plućima i proširenju života pogođene (medijan 30 godina).
U djece, cistična fibroza je najčešći uzrok insuficijencije gušterače (prisutan je u 90-95% djece oboljele od mukoviscidoza), a proces neuspjeh formiranja nastaje paralelno s promjenama u plućima. U djece, bilo je kašnjenja u razvoju, steatorrhea, trbušnim bolovi u trbuhu. Bolest uzrokuje sindroma malabsorbcije i malapsorpcija vitamina masnoće topljivi A, D, E, i K. U 8-12% bolesnika dok ne dođu do dobi od 25 razvoj dijabetesa.
Bilijarnog sustava opstrukcija „čepovi” od debele sekreta uzrokuje sporo i neprimjetno razvoj sekundarnog bilijarne ciroze i portalne hipertenzije. Pacijenti moguće stagnacije u jetri zbog desnog srca, koji nastaje kao posljedica plućne arterijske hipertenzije. Masne jetre javlja kod 20% pacijenata. Već u ranoj dobi u 15% bolesnika s cističnom fibrozom su s kolelitijaza dijagnoze.
Cistična fibroza mogu dovesti do Mekonij ileusa u novorođenčadi (kao što se javlja u 12% djece s CF), a kasnije - na niskoj sindrom crijevne opstrukcije. Ponekad je jedan crijevna opstrukcija, prihvatanje. Pretjerano aktivna terapija s enzimski pripravci gušterače uz formiranje strikture u kolona (fibrozne colonopathy).
Istraživanje u cističnom fibrozom
Dijagnoza se obično postavlja se u prvoj godini života na temelju tipičnih simptoma dišnog sustava i probavnog trakta, obiteljske anamneze i pozitivan rezultat kad se znoj analize. U većini slučajeva to je moguće potvrditi prirodu genotipova bolesnih studirao.
Skup studije kako bi se utvrdilo prirodu komplikacija iz probavnog trakta, neovisno o specifičnim manifestacijama bolesti.
Prikazuje definiciju sadržaja vitamina A, D, E i K u krvi.
Upravljanje bolesnika s cističnom fibrozom
Pristup liječenju pacijenata treba uvijek biti višestruki:
Nužno dio pomoćnog napajanja stručnjaka.
Vraća mogući nedostatak vitamina.
Postoje izvješća o uspješnom transplantacije jetre i pluća.
Daleki cilj u liječenju cistične fibroze ostaje mogućnost korekcije gena.
- Pankreatina gušterače u pankreatitisa
- Anomalije gušterače
- Policističnih, cistična fibroza (mukoviscidoza) pankreas
- Dijagnoza mekonij ileusa. Tanko fetusa s cističnom fibrozom
- Abnormalnosti SOX gena i TVH Holt-Oram sindrom. Faktori rasta fibroblasta
- Žutica u djece s cističnom fibrozom
- Mutacije gonadotropin receptore. Abnormalnosti LH i FSH receptora
- Metode procjene egzokrine pankreasa
- Kronična tubulointersticiju nefritis u djece. Dijagnoza i liječenje
- Egzokrine insufincijencije pankreasa: uzroka, simptoma, liječenje i prevenciju
- Cistična fibroza (cistična fibroza) uzrokuje i simptoma, liječenje i komplikacije cistične fibroze
- Genetski poremećaji koji dovode do neplodnosti kod ljudi
- Vremena prednatalne dijagnoze genetske bolesti.
- Biokemijska dijagnostika cistične fibroze, adrenalna hiperplazija.
- Onkologiya-
- Genetske bolesti su neke od najčešćih bolesti
- Pronađite ključ za liječenje plućne fibroze
- Nova kombinacija lijekova produžiti živote osoba s cističnom fibrozom
- Nasljedna pankreatitis: simptomi, liječenje, simptomi, uzroci
- Cistična fibroza je dijete, uzroci, simptomi, liječenje
- Mutacije koje dovode do nasljedne bolesti kod ljudi