Cistična fibroza: simptomi, liječenje, dijagnozu, simptomi, uzroci

Cistična fibroza je posljedica mutacija u transmembranske provodljivosti cističke fibrose regulator - cAMP-activated klorid kanala (cAMP - ciklički adenozin monofosfat). Takvi kanali prikazani su u sekretorni epitela. Vrlo ozbiljne posljedice genetskog poremećaja razviti u plućima i probavnom traktu. Oni su povezani tako da daju bez vode bogate proteinima sekreta.

Mutacije povezane s cističnom fibrozom, i pankreatitis

Nedavna istraživanja omogućio je da se govori o NTO heterozigotnost za CFTR gen može biti povezana s akutnim pankreatitisom i idiopatski kronični pankreatitis. Malo ljudi od pacijenata TB primijetiti simptome iz dišnog sustava i mijenja rezultate znoj analize. Patogenetskih značaj ovih zapažanja, a raspravlja rano.

Znakovi i simptomi cistične fibroze

Komplikacije koje se pojavljuju u razini probavnog trakta, a sada se dijagnosticira češće. To je djelomično zbog poboljšanja pristupa liječenju patološkog procesa u plućima i proširenju života pogođene (medijan 30 godina).

U djece, cistična fibroza je najčešći uzrok insuficijencije gušterače (prisutan je u 90-95% djece oboljele od mukoviscidoza), a proces neuspjeh formiranja nastaje paralelno s promjenama u plućima. U djece, bilo je kašnjenja u razvoju, steatorrhea, trbušnim bolovi u trbuhu. Bolest uzrokuje sindroma malabsorbcije i malapsorpcija vitamina masnoće topljivi A, D, E, i K. U 8-12% bolesnika dok ne dođu do dobi od 25 razvoj dijabetesa.

Bilijarnog sustava opstrukcija „čepovi” od debele sekreta uzrokuje sporo i neprimjetno razvoj sekundarnog bilijarne ciroze i portalne hipertenzije. Pacijenti moguće stagnacije u jetri zbog desnog srca, koji nastaje kao posljedica plućne arterijske hipertenzije. Masne jetre javlja kod 20% pacijenata. Već u ranoj dobi u 15% bolesnika s cističnom fibrozom su s kolelitijaza dijagnoze.

Cistična fibroza mogu dovesti do Mekonij ileusa u novorođenčadi (kao što se javlja u 12% djece s CF), a kasnije - na niskoj sindrom crijevne opstrukcije. Ponekad je jedan crijevna opstrukcija, prihvatanje. Pretjerano aktivna terapija s enzimski pripravci gušterače uz formiranje strikture u kolona (fibrozne colonopathy).

Istraživanje u cističnom fibrozom

Dijagnoza se obično postavlja se u prvoj godini života na temelju tipičnih simptoma dišnog sustava i probavnog trakta, obiteljske anamneze i pozitivan rezultat kad se znoj analize. U većini slučajeva to je moguće potvrditi prirodu genotipova bolesnih studirao.

Skup studije kako bi se utvrdilo prirodu komplikacija iz probavnog trakta, neovisno o specifičnim manifestacijama bolesti.

Prikazuje definiciju sadržaja vitamina A, D, E i K u krvi.

Upravljanje bolesnika s cističnom fibrozom

Pristup liječenju pacijenata treba uvijek biti višestruki:

Nužno dio pomoćnog napajanja stručnjaka.

Vraća mogući nedostatak vitamina.

Postoje izvješća o uspješnom transplantacije jetre i pluća.

Daleki cilj u liječenju cistične fibroze ostaje mogućnost korekcije gena.